Laron型侏儒症一例报告

Laron型侏儒症是少见的常染色体隐性遗传性生长障碍疾病,1966年由Laron等所报道。本症特点是患儿身材特别矮小,有严重垂体性侏儒的表型,但生长激素(GH)水平升高,生长介素(IGF-Ⅰ)显著降低,用hGH治疗无效。本症似多见于亚洲中东地区,但无严格的种族区分,亦无性别差异。国内尚未见诸文献,现将本院所见一例报道于下。     

Laron综合征的研究现状

Ｌａｒｏｎ综合征又称生长激素不反应性株儒，是生长激素受体或受体后机制多基因缺陷的遗传病，因不能产生胰岛素样生长因子－１而致病，临床表现与单纯性长激素缺乏病相同。     

尿hGH免疫放射测定法的建立及初步临床应用

应用两株高亲和力、高特异性的hGH单克隆抗体,建立了尿hGH IRMA测定法。一株单抗以Ch-T法碘标记,另一株单克隆抗体与经溴化氰活化的Sepharose-4B交联成为固相抗体。方法灵敏度为125pg/L,平均批内、批间变异系数分别为3.8％、5.19％。稀释试验线性关系好,并通过原点。添加回收试验,回收率满意。pH值(5.0～7.4)及0～0.25mol/L氯化钠浓度,0～0.5mol/L尿素浓度对hGH的测定值无明显影响。正常青年男性(n=9),青年女性(n=9)夜10小时hGH排泄量分别为0.55±0.50ng,0.44±0.33ng,二者无显著差异;肢端肥大症患者(n=9)夜10小时hGH排泄量为58.07±35.90ng、显著高于正常人(P<0.001);8例hGH完全缺乏的侏儒症患者尿hHG皆不能测出。     

吡啶斯的明对矮小儿童病因的诊断价值

目前临床有许多生长激素兴奋试验的方法。近几年较为推崇的是可乐定兴奋试验。我们曾对身材矮小儿童中应用过可乐定和精氨酸兴奋试验。从1990年1月～1992年2月以来,我们对我院儿科内分泌门诊的身材矮小儿童进行了吡啶斯的明和可乐定兴奋试验,结果如下。     

一例有多种染色体异常伴侏儒症患者

一例有多种染色体异常伴侏儒症患者王斌，聂伟，李秀芝，卜晓波，李鹰，张晓丽，初振芳，武生林，陈卉我们在遗传咨询工作中，遇到一个２３岁女性极矮侏儒（附图），对该患者进行了临床和近传学研究，现报告如下。患者女，２３岁，身高６７ｃｍ，头围４５．５ｃｍ，体重１...     

21例青少年型日本血吸虫病性侏儒症治疗前后骨骼生长发育的X线观察

本文报道21例青少年型日本血吸虫病性侏儒症患者使用LRH-A治疗前后骨髂生长发育情况的X线测量和比较。提示LRH-A有促进血吸虫病性侏儒症骨髂生长发育作用。     

引领生命的眼睛

10岁那年他得了一种非常奇怪的病，他的个头再也没有长大，甚至此其他的小朋友还要低。后来到18岁的时候他知道自己得的病叫侏儒症。