缺失型DMD／BMD患者PCR快速检测的可行性与意义

应用对应于Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失热区的二对ＰＣＲ引物和一对内对照无关引物，在同一反应体系中扩增，检测６６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者。发现其中２５例存在１７号或４９号外显子缺失，与同时采用ｃＤＮＡ探针杂交检测出的３５例基因缺失相比．检出率达７１．４％。说明该扩增系统能够作为快速筛查缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的有效手段。这对指导合理选用探针，尤其在产前诊断方面，具有重要意义。     

套筒冠式种植义齿研究

近20年来，套筒冠义齿被大量应用于临床实践，并取得了良好的修复效果。套筒冠是一种灵活便利的固位形式，与牙种植体结合后，被广泛的应用于全口牙列及牙列大部分缺失的情况。本文对套筒冠式种植义齿的研究进行综述。     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。     

桥粒蛋白斑菲素蛋白1的1个新的纯合突变（888delC）导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征

作者报道1例罕见的桥粒蛋白斑菲素蛋白1遗传异常导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征。患者为1例6岁男孩,出生时皮肤发红,随后出现皮肤脆性增加、进行性跖部角化、甲营养不良和脱发。皮肤活检示表皮细胞间隙增宽和桥粒小、结构不完整、数量少。斑菲素蛋白1基因PK P1突变分析示     

08086 美国议员呼吁对ADHD药安全性进行“全面审查”

国会财务委员会主席Charles Grassley 要求美国FDA对注意力缺失多动症（ADHD）药物进行一次全面审查。他对FDA处理药物安全性问题，包括抗抑郁剂及COX-2选择性抑制剂，提出尖锐批评。     

重组活化Ⅶ因子对急性脑出血治疗研究进展

脑出血(ICH)是一种致残率、死亡率较高疾病。近几年研究表明,早期血肿扩大是引起神经功能缺失加重的重要因素。因此,如何控制早期血肿扩大对脑出血预后具有重要意义,本文对重组活化Ⅶ因子对脑出血治疗作一综述。1重组活化Ⅶ因子结构与功能重组活化Ⅶ因子(recom b inan t factorⅦa,rFⅦa),商品名诺其(N ovoSeven)。它是一种维生素K依赖性糖蛋白,它由406个氨基酸残基组成,在结构上与人血浆纯化活化Ⅶ因子(pdFⅦa)相似。人FⅦa是一双链分子,由轻链和重链组成,轻链含有G la区和2个表皮生长因子(EGF)区,重链是催化区,两链间由二硫键连接。…     

脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

县级医院护士伦理道德素质调查

近年来，对护理伦理学的研究已日渐增多，护理伦理学已列入护理的正规教程，但时于基层医院护理队伍伦理道德素质状况的研究甚少，县级医院面对的是占中国80％的农村和城镇居民，其服务对象不同于大医院，也不同于村、镇卫生院。基于上述原因，本问卷调查目的在于丁解县级医院护理队伍伦理道德素质教育的状况。以及护士所面对的冲突和困难，以加强和改善护理队伍的素质建设，提高护理工作质量。     

120 例全口义齿修复失败原因研究

全口牙列缺失后会引起口腔及全身的组织的一系列变化,为全口无颌患者制作出符合患者特点、完美的全口义齿,让患者能够尽快适应并发挥其应有的功能是每一名修复医师的责任。本文对其中120例因修复失败而重新修复或重新修复后不能使用的患者进行原因分析,并提出了一些处理方法。1