血清和精浆抑制素B在无精子症诊断中的应用研究

目的:评价血清和精浆抑制素B浓度在诊断梗阻性和非梗阻性无精子症中的应用价值。方法:测定25例正常生育者(正常对照组),37例梗阻性无精子症以及33例非梗阻性无精子症者的血清卵泡刺激素(FSH)、血清和精浆抑制素B浓度,对无精子症者行睾丸病理Johnsen评分。结果:精浆和血清抑制素B浓度比值在正常对照组和非梗阻性无精子组分别为2.17和3.63,差异无显著性(P=0.29);在梗阻性无精子症组两者比值为0.18,与正常对照组和非梗阻性无精子症组比较显著降低(P<0.01)。结论:精浆和血清抑制素B浓度比值可用于临床诊断梗阻性和非梗阻性无精子症。     

不同生精功能障碍无精子症患者行ICSI后胚胎发育潜能的研究

目的:分析不同生精功能障碍的无精子症患者行ICSI后其胚胎发育潜能。方法:149例患者分为生精功能正常组,轻度、中度和重度生精功能障碍组,采用经皮附睾精子抽吸术(PESA)或经皮睾丸精子抽吸术(TESA)抽取不同生精功能障碍患者的精子行ICSI,记录和分析胚胎的正常受精率、卵裂率、优良胚胎形成率以及妊娠率。结果:PESA与TESA组比较,正常受精率(%)为74.9±19.6 vs 66.3±22.7(P>0.05),卵裂率(%)为96.7±8.6 vs 92.8±19.8(P>0.05),优良胚胎率(%)为43.5±26.2 vs 35.0±29.4(P>0.05)以及妊娠率(%)为44.0 vs 52.0(P>0.05),均无统计学差异。生精功能障碍从正常组到重度组的正常受精率(%)变化依次为77.8±18.4、68.4±18.5、73.5±19.8、51.4±27.9,其中轻度生精功能障碍与正常生精组有差异(P<0.05),重度生精功能障碍组与其他各组有统计学差异(P<0.05);胚胎卵裂率(%)变化依次为96.7±9.2、96.5±15.0、93.9±12.1、93.7±11.1,各组无统计学差异;优良胚胎率(%)变化依次为47.1±25.8、40.3±27.6、36.2±23.1、15.0±24.6,重度生精障碍组与其他各组有统计学差异(P<0.05);妊娠率(%)依次为54.8%、50.0%、13.6%、10.0%,有统计学差异(P<0.05)。结论:采用PESA或TESA行ICSI在正常受精率,卵裂率,优良胚胎率以及妊娠率上较均无明显差异。随着患者生精障碍程度的加重,受精率、优良胚胎率以及妊娠率均显著下降,而卵裂率却无明显区别。     

经皮附睾穿刺取精精子冷冻复苏后卵细胞胞质内单精子注射治疗无精子症的初步研究

目的:回顾性分析27例无精子症患者经皮附睾穿刺取精术(PESA)所获精子冷冻复苏后行卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)治疗后的效果及妊娠结局。方法:将诊断性附睾穿刺以及PESA治疗周期ICSI后所剩余活精子以常规方法加以冷冻,将复苏后找到了足量活精子并行ICSI的病例归为冻精组,而采用新鲜PESA活精子ICSI的病例则归为对照组。比较冻精组与对照组的受精率、种植率、临床妊娠率,同时分析两组间的妊娠并发症、新生儿出生及畸形等情况。结果:冻精组15个周期、对照组100个周期分别注射MⅡ期成熟卵子163、1 157个,受精率冻精组显著高于对照组(84.05%vs73.29%,P<0.05),种植率、临床妊娠率则两组间差异无显著性(23.07%vs15.73%;53.33%vs37.00%,P>0.05),新生儿出生体重差异亦无显著性(P>0.05)。冻精组共妊娠8例,已分娩5例,继续妊娠3例。对照组妊娠37例,已分娩30例,1例死胎;继续妊娠3例;流产4例。两组均未出现重大的妊娠并发症及新生儿畸形。结论:采用PESA冷冻精子ICSI是治疗男性无精子症的一种经济、有效、安全的方法;但PESA冻精复苏率有待于进一步提高。     

探讨血清卵泡刺激素预测非梗阻性无精子症患者精子发生的切点值

目的：利用受试者工作特征曲线（receiver operator characteristic curve ROC曲线）探讨血清卵泡刺激素（FSH）的切点值,以预测非梗阻性无精子症患者睾丸的精子发生。方法选取104例非梗阻性无精子症患者测定其血清FSH（IU/L）值,行经皮睾丸取精子术（TESA）并根据睾丸活检报告分为有精子组（1组）和无精子组（2组）。结果 FSH≤7有52例（50%）,找到精子51例,其概率为98.08%（51/52）;7＜FSH≤14有20例（19.23%）,找到精子17例,其概率为85%（17/20）;14＜FSH≤21有13例（12.50%）,找到精子3例,其概率为23.08%（3/13）;FSH＞21有19例（18.27%）,找到精子6例,其概率为31.58%（6/19）。利用ROC曲线优选的血清FSH切点值是13.78IU/L,该点其敏感性为85.2%,特异性为88.3%,血清FSH水平的ROC曲线下面积为0.895,表明其诊断准确性较高。结论非梗阻性无精子症患者血清FSH水平对预测睾丸精子发生有重要意义。     

AZF deletion in patients with azoospermia and Oligozoospermia

AZF deletion in patients with azoospermia and Oligozoospermia     

YRRM1基因检测在无精症病因分析中的应用

YRRM（YchromosomeRNArecognitionmotif）为无精子因子（AZF）的重要候选成分，已证明YRRM的丢失可导致无精子或严重少精。应用PCR方法检测核型正常（46XY）的65例无精症男子和25例严重少精男子基因组DNA中的YRRM，发现6例无精症病人中有YRRM的丢失，严重少精病人中1例有YRRM的丢失。结果表明，应用该方法检测YRRM基因片段是切实可行的，对无精症和严重少精的病因诊断具有一定的应用价值。     

SPO11基因单核苷酸多态性与陕西回族人群非梗阻性无精症相关性研究

目的探讨SPO11基因单核苷酸多态性在陕西回族非梗阻性无精症人群中的分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,分析40例陕西回族非梗阻性无精症患者和45例陕西回族正常对照男性SPO11基因SNP位点（rs28368082）的基因分型和等位基因频率,以及其与非梗阻性无精症发病的相关性。结果 SPO11基因SNP位点（rs28368082）的CC,CT两种基因型频率在病例和对照组中分布存在显著性差异（P=0.048）,携带CT基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是CC基因型的7.76倍（95%CI=0.89～66.58）。结论SPO11基因SNP位点（rs28368082）与陕西回族人群非梗阻性无精症发病风险存在关联,可能是陕西回族人群非梗阻性无精症的遗传易感基因之一。     

无精症患者染色体脆性位点的研究

目的：探讨染色体脆性位点在无精症形成过程中的作用,了解其相关因素,为进行病因学研究和采取干预措施打下基础。方法：本文用低叶酸低胸苷的培养基,并用5-氟尿嘧啶脱氧核糖核酸苷（FUDR）和咖啡因双诱导淋巴细胞染色体脆性位点表达。结果：实验组染色体脆性位点的频率为13.20%;对照组为4.85%,两组对比差异非常显著。染色体脆性位点的分布两组基本一致。结论：无精症与染色体脆性位点频率增高有关,与脆性位点分布关系不大。     

Male gonadal toxicity

Cancer treatment with chemotherapy or radiotherapy causes gonadal toxicity in male patients. The endpoint of most concern for future reproductive options is the induction of prolonged azoospermia, which may or may not be reversible. The immediate effects of therapy and its reversibility are most readily observed in post‐pubertal patients, but the same antineoplastic regimens given to prepubertal males can induce permanent azoospermia. The probability of permanent azoospermia is related to the specific agents used and their doses. The most damaging are alkylating agents (particularly chlorambucil, procarbazine, cyclophosphamide, melphalan, and busulfan), cisplatin and radiation to the region of the testicles. Pediatr Blood Cancer 2009;53:261–266. © 2009 Wiley‐Liss, Inc.