Limited posterior approach for internal fixation of a glenoid fracture

We present the case of a patient who was treated by open reduction and internal fixation for a displaced glenoid fracture using a limited posterior approach.No benefits in any form have been received or will be received from a commercial party related directly or indirectly to the subject of this article. No funds were received in support of this study.     

无牙颌患者颞下颌关节凹深度影响因素的探讨

目的:探讨无牙颌患者颞下颌关节凹形态改建的特征及规律,为无牙颌患者全口义齿修复中美学与功能的协调提供指导。方法:对两组不同特点(如不同牙槽嵴高度、不同颌骨形态等)的无牙颌患者分别拍摄息止颌位双侧TMJ标准薛氏位片,测量并计算关节凹指数,然后进行组间比较。结果:关节凹指数在对照组平均为84.28±9.13;在实验组平均为76.73±9.32,统计学检验显示二者之间有显著性差异。结论:牙列长期缺失,或总义齿人工牙重度磨损致垂直距离过低,下颌骨及牙槽嵴严重吸收时,患者颌面部形态可发生一系列改变,其颞下颌关节凹有浅平状改建的趋势,临床上进行全口义齿修复应与患者的颌面部形态及TMJ功能相协调。     

儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其家系早老素基因1突变研究

目的探讨1例儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其大家系的早老素基因1(PSEN1)突变情况。 方法选择2014年11月28日至2015年11月14日在北京大学第一医院神经内科门诊确诊为早发型阿尔茨海默病患者(先证者)及其大家系(Ⅰ～Ⅳ代)为研究对象。本例先证者为男性,现年36岁,因"癫痫,异常家族史"就诊,于本院进行遗传咨询,希望明确病因。早发型阿尔茨海默病诊断标准：①发病年龄<65岁;②临床检查结果支持痴呆的证据;③超过2个领域存在认知障碍;④进行性记忆力下降伴其他认知障碍;⑤无意识障碍;⑥无其他系统性疾病或脑疾病可解释的记忆和认知障碍。收集先证者及其家系成员临床资料,采用靶向捕获二代测序(TGS)技术对其进行基因分析,发现PSEN1突变后,对所有外显子和内含子边界PSEN1进行聚合酶链反应(PCR)检测,采用Sanger方法进行基因突变验证。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书。 结果①本例先证者(Ⅲ₁₆)于12岁时出现癫痫发作,15岁开始口服丙戊酸钠治疗后癫痫发作被控制,33岁停药后复发,再次采取丙戊酸钠缓释片治疗后癫痫被控制。本例先证者在本院进行相关检查的结果显示,智力、运动功能发育正常,头颅MRI检查结果未见异常,最终临床诊断为"原发性癫痫" 。但是,患者自述于35岁开始出现记忆力下降,定向功能减退。②先证者的祖母(Ⅰ₂)于30多岁出现精神障碍,40岁左右死亡。先证者的父亲(Ⅱ₆)、2位伯父(Ⅱ₂与Ⅱ₃)、2位姑姑(Ⅱ₄与Ⅱ₅)均于35岁左右出现进行性记忆力下降、智能倒退,均于40岁左右死亡,并符合早发型阿尔茨海默病诊断标准,而被诊断为早发型阿尔茨海默病患者。③TGS检测结果显示,先证者PSEN1基因的第5外显子c.346G>A(p.Glu116Lys)杂合突变,先证者之子(Ⅳ₁₈,12岁),先证者四姑的长子(Ⅲ₁₁,45岁)及长子之子(Ⅳ₁₁,7岁),先证者五姑的三女儿(Ⅲ₁₅,29岁),均为PSEN1基因的第5外显子c.346G>A(p.Glu116Lys)杂合突变携带者,均尚无进行性记忆力下降、智能倒退等早发型阿尔茨海默病临床症状。 结论明确早发型阿尔茨海默病患者家系的临床和分子遗传学特征,可为该病患者准确的遗传咨询和进一步的产前诊断奠定基础。     

Glenoid labrum tears in nondislocated shoulders

This study describes the existence of glenoid labrum tears in 8 patients without a history of dislocation, but with distortion or blunt trauma of the shoulder. The clinical relevance of the findings in each case is described through presentation of symptoms, arthroscopic findings, treatment and end results. The value of arthroscopy in shoulder diagnosis is emphasized.