终腱斜行游离延长治疗陈旧性锤状指畸形

正2013年10月~2015年9月,我们采用改良术式终腱斜行游离延长方法治疗14例陈旧性锤状指畸形患者,疗效满意,报道如下。1材料与方法1.1病例资料本组14例,男10例,女4例,年龄20~65岁。畸形手指:食指3例,中指5例,环指5例,小指1例。伤后至手术时间:7~12 d 11例,21 d以上3例。     

联体尺动脉穿支皮瓣在多指毁损伤修复中的临床应用

目的探讨联体尺动脉穿支皮瓣修复多指毁损伤的临床效果。方法回顾性分析2011年3月至2017年10月东莞长安新安医院收治的12例多指毁损伤患者,男8例,女4例,年龄(32.6±4.3)岁,范围18~56岁。4指毁损伤2例,3指毁损伤4例,2指毁损伤6例。皮肤软组织损伤位置均为远掌横纹或指掌横纹以远,指骨为近节以远。皮肤总缺损面积(135.6±12.3)cm^2,范围6.0 cm×16.0 cm^6.0 cm×35.0 cm,应用皮瓣总面积(143.5±11.2)cm^2,范围5.0 cm×20.0 cm^3.2 cm×47.0 cm(双侧前臂)。双前臂尺动脉穿支皮瓣5例,单侧7例,所有皮瓣均为2条以上穿支蒂。皮瓣均设计为长条状,螺旋缠绕包裹于伤指骨,皮瓣穿支动脉与相应指固有动脉或掌背动脉吻合,伴行静脉与相应指掌侧静脉或掌背静脉吻合,皮瓣浅静脉与相应指背静脉或掌背静脉吻合,皮瓣神经与相应指固有神经或掌背相应感觉神经吻合。供区除1例植皮外,其余均直接缝合。术后随访观察疗效,包括感觉、外观、血液循环、骨吸收及手运动功能、日常生活、恢复工作情况等。评价标准为中华医学会手外科学会断指再植功能评定试用标准。结果所有皮瓣均成活,1例皮瓣末稍有约1.5 cm×1.5 cm坏死,二期缝合修复。所有病例均获6个月至6.5年随访,平均16.7个月,皮瓣质地良好,无色素沉着,外观无臃肿,指端无瘢痕或磨损,两点辨距觉6~10 mm,平均8.6 mm。术后半年骨吸收发生率59.4%(19/32),指短缩平均0.8 cm,其中5例6指取髂骨植骨。伤指拿捏及持物功能部分恢复,日常生活无明显影响;患手握力平均达到健侧的60.3%。参照断指再植功能评定试用标准:优2例,良5例,差4例,劣1例,优良率58.3%(7/12)。供区外观可。结论联体尺动脉穿支皮瓣为多指毁损或脱套伤患者的临床修复提供了一种有益的思路和有效的手术方案,效果良好。     

新型冠状病毒肺炎疫情期间对4岁儿童右示指末节两截离断显微再植成功一例

报道1例对4岁儿童右示指末节两截完全离断,离体两截断面挫伤严重,按照新型冠状病毒肺炎(COVID-19)防护需要进行核酸检查和排除诊断后,在严格的防护措施下,进行断指再植术,术后随访2周,再植指体成活良好.     

DNA甲基化在肝脏再生中的研究现状与展望

目的总结目前DNA甲基化与肝脏再生关系的研究现状。方法检索国内外相关文献,对肝细胞甲基化水平、基因表达调控、甲基化相关蛋白与肝脏再生关系的研究进行综述。结果 DNA甲基化作为生物体内一种重要的表观遗传调控方式,近年来在肝脏再生中的作用越来越被重视。现有的研究已经发现,在肝脏再生过程中存在基因组低甲基化、相关增殖基因甲基化改变以及DNA甲基化转移酶、含植物同源结构域和环指结构域泛素样蛋白1调控肝脏再生等表观遗传现象。结论 DNA甲基化与肝脏再生之间存在着诸多的联系,从DNA甲基化水平调节肝脏再生有望在不久的将来成为现实。     

Evidence for a relatively high proportion of DM2 mutations in a large group of Polish patients

Introduction

Myotonic dystrophies (DMs) type 1 (DM1) and type 2 (DM2) are autosomal dominant, multisystem disorders, considered the most common dystrophies in adults. DM1 and DM2 are caused by dynamic mutations in the DMPK and CNBP genes, respectively.

RNF213基因相关脑血管病研究进展

颅内大动脉狭窄/闭塞(intracranial major artery stenosis/occlusion,ICASO)是我国缺血性卒中最常见病因之一。既往研究提示其与烟雾病在受累血管分布、种族差异性等方面具有相似性。环指蛋白213(ring finger protein 213,RNF213)基因是烟雾病的易感基因。研究发现该基因与ICASO、大动脉粥样硬化性缺血性卒中、颅内动脉瘤同样具有相关性,提示RNF213基因可能与脑血管病发生、发展存在密切的联系。本文旨在通过回顾国内外相关文献,就RNF213结构、功能、基因多态性及与脑血管病相关性等问题进行概述。     

脑膜瘤中miR-200b和ZEB1的表达水平变化及其与预后的关系

目的 探讨脑膜瘤组织中miR-200b、ZEB1表达水平变化与脑膜瘤患者预后的关系。方法 选择2013年5月-2014年12月在本院行神经外科手术治疗的脑膜瘤患者42例,采用qRT-PCR法检测各研究对象脑膜瘤组织与瘤旁组织中miR-200b表达水平,采用免疫组织化学染色法检测ZEB1水平,分析miR-200b、ZEB1表达水平与脑膜瘤临床病理特征的相关性,并对出院后的脑膜瘤患者进行随访,分析miR-200b、ZEB1表达水平变化与脑膜瘤患者预后的关系。结果 脑膜瘤组织miR-200b表达水平显著低于瘤旁组织(P<0.05); 脑膜瘤组织ZEB1阳性表达率高于瘤旁组织(P<0.05); miR-200b、ZEB1表达水平与肿瘤分期有关(P<0.05); miR-200b高表达组的5年无瘤生存率显著高于miR-200b低表达组,ZEB1阳性表达组的5年无瘤生存率显著低于ZEB1阴性表达组(P<0.05); miR-200b低表达、ZEB1阳性表达可能是脑膜瘤患者不良预后的独立危险因素。结论 在脑膜瘤组织中miR-200b低表达、ZEB1阳性表达,且与患者无瘤生存期有关,可作为判断脑膜瘤患者预后的潜在标志物。     

Myopathies with finger flexor weakness: Not only inclusion-body myositis

Muscle disorders are characterized by differential involvement of various muscle groups. Among these, weakness predominantly affecting finger flexors is an uncommon pattern, most frequently found in sporadic inclusion-body myositis. This finding is particularly significant when the full range of histopathological findings of inclusion-body myositis is not found on muscle biopsy. Prominent finger flexor weakness, however, is also observed in other myopathies. It occurs commonly in myotonic dystrophy types 1 and 2. In addition, individual reports and small case series have documented finger flexor weakness in sarcoid and amyloid myopathy, and in inherited myopathies caused by ACTA1, CRYAB, DMD, DYSF, FLNC, GAA, GNE, HNRNPDL, LAMA2, MYH7, and VCP mutations. Therefore, the finding of finger flexor weakness requires consideration of clinical, myopathological, genetic, electrodiagnostic, and sometimes muscle imaging findings to establish a diagnosis.