腺性膀胱炎中肿瘤相关指标的改变和临床分型的探讨

目的探讨腺性膀胱炎的良恶性及癌变可能性,并探讨临床分型的合理性。方法根据膀胱镜下表现将腺性膀胱炎分为低危型及高危型。25例腺性膀胱炎新鲜组织,其中低危型12例,高危型13例,用流式细胞术检测其DNA含量;38例腺性膀胱炎蜡块组织,其中低危型20例,高危型18例,用免疫组织化学的方法研究增殖细胞核抗原(PCNA)、突变型p53、p21ras、bcl2及Rb等的表达。结果正常二倍体DNA指数为1.00±0.03,低危型腺性膀胱炎组为1.01±0.05,高危型组为1.05±0.07,低危型组和高危型组之间的差异无统计学意义(t=1.639,P=0.115);PCNA及p53在低危型组均表达阴性,在高危型组分别表达5例(27.8%)及4例(22.2%),两组之间的差异有统计学意义(P值分别为0.017、0.041);p21ras、bcl2及Rb在低危型组和高危型组的表达差异无统计学意义。结论高危型腺性膀胱炎和低危型腺性膀胱炎同为良性病变。高危型有发生恶变的可能性,因此将腺性膀胱炎分为高危型及低危型具有合理性。p53基因可能在高危型腺性膀胱炎的恶变过程中有重要作用。     

早期手术治疗胸腰椎爆裂性骨折的临床研究

目的：探讨早期手术对胸腰椎爆裂性骨折的治疗价值,以选择最佳手术时机。方法：回顾性分析我院2006年4月～2008年4月手术治疗的新鲜胸腰椎爆裂性骨折68例,按伤后接受手术时间（72 h以内及72 h以后）将患者分为A、B两个治疗组,进行术前及术后影像学观察指标与神经损伤恢复程度比较。通过影像学检查观察伤椎高度恢复、Cobb角及椎管占位情况,脊髓损伤的神经功能按ASIA2000标准进行分级及评分。结果：68例随访12～24个月,平均15个月。术后68例患者的伤椎高度、Cobb角及椎管占位均获得明显改善;组间比较,A组患者的改善情况较B组明显,差异有统计学意义（P＜0.05）。神经损伤恢复结果提示,A、B两组术后均有不同程度的恢复,A组患者的恢复程度较B组明显,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：手术治疗胸腰椎爆裂性骨折疗效显著,伤后手术时间越早,术后脊髓神经功能恢复越好;在全身情况允许时,对脊髓损伤患者尽可能在早期行内固定减压手术,以最大程度地恢复脊髓神经功能。     

How Can We Identify Very High-Risk Heterozygous Familial Hypercholesterolemia?

Heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH) is a genetic disorder that elevates low-density lipoprotein cholesterol and increases the risk of premature atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). However, despite their atherogenic lipid profiles, the cardiovascular risk of HeFH varies in each individual. Their variety of phenotypic features suggests the need for better risk stratification to optimize their therapeutic management. The current review summarizes three potential approaches, including (1) definition of familial hypercholesterolemia (FH)-related risk scores, (2) genetic analysis, and (3) biomarkers. The International Atherosclerosis Society has recently proposed a definition of severe FH to identify very high-risk HeFH subjects according to their clinical characteristics. Furthermore, published studies have shown the association of FH-related genetic phenotypes with ASCVD, which indicates the genetic analysis’s potential to evaluate individual cardiovascular risks. Biomarkers reflecting disease activity have been considered to predict the formation of atherosclerosis and the occurrence of ASCVD in HeFH subjects. Incorporating these risk stratifications will be expected to allocate adequate intensity of lipid-lowering therapies in HeFH subjects, which ultimately improves cardiovascular outcomes.     

结核杆菌HSP65与IL—12多价DNA疫苗的构建

[目的]构建结核杆菌H37RV株HSP65基因与IL-12基因的共表达载体pVIVO2-HSP65-IL-12,并研究其在Vero—E6细胞内表达的可行性,为新一代结核多价DNA疫苗寻找理论依据。[方法]采用PCR技术,从培养的结核杆菌H37RV中抽提HSP65基因,克隆到pVIVO2-MCS上的一个多克隆位点,构建pVIVO2-HSP65,将质粒pORF—IL-12上的IL-12基因经双酶切后,亚克隆到pVIVO2-HSP65上,构建成共表达载体pVIVO2-HSP65-IL-12。并经XbaⅠ／AvrⅡ和NcoⅠ／NheⅠ进行双酶切和测序鉴定;用间接免疫荧光法（IFA）检测HSP65和mIL-12基因在Vero—E6细胞中的表达。[结果]双酶切和测序分析证明HSP65基因和mIL-12基因成功克隆到pVIVO2-MCS上,且方向正确,序列无突变;间接免疫荧光试验结果为阳性。[结论]共表达载体pVIVO2-HSP65-IL-12构建成功,且pVIVO2-HSP65-IL-12可在Vero—E6细胞中获得共表达。     

鸟氨酸脱羧酶基因表达在卵巢肿瘤中的临床意义

目的研究鸟氨酸脱羧酶(ODC)在卵巢肿瘤中的表达情况,探讨ODC基因在卵巢肿瘤发生、发展中的作用及其在恶性卵巢肿瘤诊断中的价值。方法恶性卵巢肿瘤32例,良性卵巢肿瘤26例,正常卵巢17例,采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法。结果(1)良、恶性卵巢肿瘤组ODCmRNA表达量与正常卵巢组比较差异有统计学意义(P<0.05)。恶性卵巢肿瘤组与良性卵巢肿瘤组比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)不同病理类型的恶性卵巢肿瘤ODCmRNA表达差异无统计学意义(P>0.05),高分化组ODCmRNA表达低于中、低分化组(P<0.05),(Ⅲ+Ⅳ)期组ODCmRNA表达显著高于(Ⅰ+Ⅱ)期组(P<0.01)。结论卵巢肿瘤组织中ODC基因表达增高,而恶性肿瘤组织中异常高表达,并随着组织学分级、临床分期的增高递增,表明卵巢组织中ODCmRNA表达水平增高是促进肿瘤形成的重要因素,ODC基因表达增强与恶性卵巢肿瘤的发生与转移有关。     

磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶基因G175A多态性与非酒精性脂肪肝的关系

目的研究磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶(PEMT)基因外显子8的G175A多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态法检测并比较51例NAFLD患者和50名健康对照者PEMT基因外显子8的G175A基因型、等位基因频率,分析不同基因型对各临床指标的影响。结果NAFLD组和正常对照组PEMT基因175位点的基因多态性分布差异有显著性(GG、GA、AA在两组中的比例分别是58.8%、78.0%和39.2%、22.0%和2.0%、0.0%,χ2=4.289,P=0.038),NAFLD组A等位基因频率高于对照组(21.6%比11.0%,χ2=4.127,P=0.042),NAFLD患者中G175A突变型的高密度脂蛋白水平低于野生型患者(2.88±1.02 vs 2.04±0.96,P<0.05),而低密度脂蛋白水平明显高于野生型(3.22±0.88 vs 3.87±0.35,P<0.01),Logistic回归分析显示基因位点pemtG175A突变型、低密度脂蛋白是脂肪肝形成的主要危险因素(P<0.05)。结论PEMT基因外显子8的G175A多态性与NAFLD发病易感性相关。     

晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病患者的成骨细胞增殖分化及基因表达谱改变

目的探讨晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT PA)患者WISP3基因突变所造成的软骨及周围骨组织病变和可能的发病机制。方法从SEDT PA患者及正常同龄个体的股骨头松质骨分离成骨细胞进行体外培养,对培养的成骨细胞进行细胞增殖、骨特异性碱性磷酸酶(BAP)、骨钙素、护骨素测定,利用cDNA表达芯片进行基因表达谱分析,并用免疫组织化学方法对基因芯片进行验证。比较SEDT PA患者及正常对照的成骨细胞在细胞增殖、分化及基因表达谱等方面的改变。同时采用Northern杂交检测成骨细胞的WISP3表达情况。结果与正常人成骨细胞相比,SEDT PA患者成骨细胞的增殖能力较强(0.86±0.04vs0.71±0.10),氚胸腺嘧啶(3H TDR)的掺入量明显较高(1363cpm±350cpmvs867cpm±128cpm)。SEDT PA患者的成骨细胞骨钙素的表达水平明显低于正常同龄人(3.62ng/μg蛋白±0.3ng/μg蛋白vs0.85ng/μg蛋白±0.06ng/μg蛋白),护骨素的表达明显低于正常同龄人(9.43pg/μg蛋白±0.41pg/μg蛋白vs1.98pg/μg蛋白±0.03pg/μg蛋白),而BAP的表达未发生明显改变;WISP3基因的表达极低。cDNA表达芯片分析结果发现,与正常对照比较,SEDT PA患者的成骨细胞有22个基因表达明显上调,16个基因表达明显下调,这些基因包括有成骨细胞的标记分子、细胞外基     

阿魏酸钠对HepG2细胞低密度脂蛋白受体mRNA表达的影响

目的探讨阿魏酸钠(Sodium ferulate,SF)对HepG2细胞低密度脂蛋白受体(low density lipoproteinreceptor,LDLR)mRNA表达的影响。方法培养HepG2细胞,不同浓度阿魏酸钠干预后,通过RT-PCR技术,半定量检测LDLR mRNA的表达。结果阿魏酸钠100μg/ml可上调HepG2细胞LDLR mRNA表达26%,200μg/ml可上调46%。结论阿魏酸钠具有上调LDLR mRNA表达的作用,且呈量效依赖关系。     

氯吡格雷反应性差异的分子机制研究进展

临床观察到有一部分患者不能从氯吡格雷治疗中获益,从而提出氯吡格雷反应性差异的问题。目前研究主要集中在基因多态性和药物的相互作用上,关于氯吡格雷反应差异的基因多态性研究可根据氯吡格雷在人体内代谢、作用过程分为吸收环节(ABCB1)、转化环节(CYP2C19、CYP3A4、CYP3A5)、作用位点环节(P2Y12)等。现就以上几个环节的最新的研究成果予以综述,力求反映相关研究的趋势与方向。     

乳腺癌易患基因1、2基因突变的研究进展

乳腺癌作为女性常见恶性肿瘤之一,近年来,在国内外发病率逐年上升,且越发年轻化。在乳腺癌患者中,一部分表现出家族聚集性、发病早,且累及家系中多个成员。乳腺癌易患基因1、2(BRCA1、2)是乳腺癌遗传性易患基因。有研究证实,BRCA1、2基因参与乳腺癌的发生、发展过程,并在其中扮演重要角色。该文对国内外乳腺癌BRCA基因突变研究现状进行总结,并就BRCA基因突变在乳腺癌防治和预后方面的研究进展予以综述。