Are the metabolic characteristics of congenital intraspinal lipoma cells identical to,or different from normal adipocytes?

Congenital intraspinal lipomas are frequently responsible for progressive neurological deficits caused by distortion or compression of the nervous system. Since fat metabolism in these lesions has not been previously studied, the aim of this study was to determine whether intraspinal lipoma cells behave like lipomas or like normal adipocytes. In 11 patients, intraspinal lipoma cells were compared with normal adipocytes isolated from adjacent subcutaneous adipose tissue for the following parameters: lipoprotein lipase (LPL), lipogenesis from U¹⁴C glucose, ß-receptor number, adenylate cyclase activity, cyclic AMP production, and lipolysis in response to ß- and ₂-adrenergic agonists. No significant difference between these two cell populations was found, suggesting that intraspinal lipomas are not lipomatous tumors, but hamartomatous lesions capable of growth and regression along with the changes in the rest of the fatty pool. This emphasizes the danger of an abnormal weight gain, as well as the possible usefulness of an hypocaloric diet in patients who worsen in spite of previous surgery.Research supported by INSERM (CRL 824005 and CRE 854010) and the D.G.R.     

北京市胎儿及婴儿先天性脑积水发生情况及婴儿期转归

目的通过对北京市5年先天性脑积水(CH)监测资料分析,了解北京市胎儿及婴儿的CH发生率、诊断及转归。 方法选择2015年1月至2019年12月,北京市出生缺陷监测系统内监测对象(胎龄为13周至生后1岁)中,407例CH患儿(胎儿或婴儿)为研究对象。对其出生缺陷诊断资料进行分析。采用χ²检验,对孤立性与非孤立性CH活产儿婴儿期存活率进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果本研究时间(5年)内,北京市胎儿及1岁内婴儿的CH发生率为3.60×10^-4(407/1 129 861)。这407例CH患儿中,82例(20.15%)合并颅外畸形,20例(4.91%)合并染色体异常;CH胎儿的产前诊断率为92.38%(376/407),超声检出CH胎儿时,其胎龄为24周(23~35周),其中胎龄≥28周者占26.06%(98/376)。376例产前被诊断的CH胎儿中,44例采取产前胎儿超声联合MRI检查,而且通过胎儿MRI检查对4例胎儿的颅内畸形具体类型进行了补充诊断。本研究未发现CH患儿的孕母合并宫内感染;103例CH活产儿中,73例孤立性CH患儿的婴儿期(1岁内)存活率为72.6%(53/73),高于30例非孤立性CH患儿的婴儿期存活率(60.0%,18/30),二者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 结论北京市在预防出生缺陷发生的三级防控体系中,对CH胎儿与婴儿的一级、二级防控已取得效果。对孕妇全孕期多次动态胎儿超声检查,必要时联合胎儿MRI检查,对非孤立性CH胎儿同时采取细胞遗传学和分子遗传学检测,可进一步提高CH患儿的防控效果。     

先天性生殖器官异常孕妇的围生结局分析

目的探讨先天性生殖器官异常孕妇的围生结局。方法选择2009年1月至2019年12月,于四川大学华西第二医院活产分娩的99779例单胎妊娠孕妇为研究对象。根据是否合并先天性生殖器官异常,将其分为观察组(n=324,合并)及对照组(n=99455,未合并)。回顾性分析2组孕妇的临床病例资料,总结观察组不同类型先天性生殖器官异常孕妇的围生结局特点。采用χ^(2)检验及独立样本t检验,对2组孕妇妊娠期各并发症发生率、剖宫产率及新生儿出生体重等,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①观察组孕妇最常见先天性生殖器官异常前3位依次为纵隔子宫、单角/残角子宫及弓形子宫,分别占35.2%(114/324)、26.2%(85/324)及13.9%(45/324)。包括既往妊娠次数在内,观察组孕妇共计妊娠571次,其中弓形子宫、纵隔子宫孕妇的自然流产率位列前2位,分别为38.5%(35/91)、28.6%(61/213);阴道畸形孕妇足月产率(70.0%),高于子宫畸形者(52.8%),并且差异有统计学意义(χ^(2)=4.432、P=0.035)。②观察组孕妇早产、胎膜早破、胎位异常、胎盘早剥、胎儿生长受限(FGR)、胎盘黏连/植入、子宫破裂及剖宫产率分别为29.6%、29.3%、36.1%、5.9%、2.5%、21.0%、3.4%、78.7%,均分别高于对照组孕妇的9.8%、22.3%、5.7%、1.2%、1.0%、11.5%、1.5%、62.0%;而羊水过少率(0.9%)及新生儿出生体重[(2913±652)g],则显著低于对照组的2.9%、(3254±445)g,并且上述差异均有统计学意义(均为P<0.05)。2组孕妇前置胎盘、妊娠期高血压疾病(HDCP)、产后出血(PPH)及子宫切除率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论先天性生殖器官异常孕妇的母、胎围生期并发症发生风险高。提高该病孕妇的孕前及早孕期诊断率,加强围生期保健及处理,可改善其围生结局。     

MEDPOR耳支架在耳廓再造术中的应用

目的　探索应用MEDPOR耳支架行全耳廓再造。方法　用皮肤软组织扩张器对先天性小耳畸形耳后乳突区皮肤进行扩张 ,然后植入MEDPOR耳支架 ,行耳再造。结果　对 6例 7只先天性小耳畸形行全耳再造 ,术后效果良好 ,术中去除纤维包膜时 ,应避免影响皮瓣血运。术后随访 6个月 ,形态稳定、不臃肿 ,初步效果满意。结论　耳后乳突区皮肤扩张后 ,应用MEDPOR耳支架行全耳再造安全可靠 ;手术简化 ,儿童更适于选用     

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

目的：了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,早期诊断和治疗。方法：采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）测定促甲状腺素（TSH）浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸（Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果：湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例（包括3例TSH延期上升型CH）,PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论：新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。     

先天性心脏病儿童白细胞介素2活性及膜表面白细胞介素2受体的研究

目的 研究先天性心脏病（先心病）患儿的免疫功能状态。方法 采用间接免疫荧光检测膜表面白细胞介素2受体（Tac）、植物血凝素刺激后的膜表面白细胞介素2受体（Tac-a),MTT比色法检测白细胞介素2活性（IL－2）。结果 与健康儿童比较,先心病患儿IL－2活性和Tac-a都显著降低（P＜0．01）;与非紫绀型先心病患儿比较,紫绀型先心病患儿IL－2活性显著降低（P＜0．01）。结论 先心病患儿免疫功能缺陷可能是其易患感染性疾病的原因之一,增强免疫治疗对预防先心病患儿感染十分必要。     

先天性心脏病伴肺动脉高压患儿血浆神经肽Y、降钙素基因相关肽的研究

目的研究降钙素基因相关肽(CGRP)、神经肽Y(NPY)与先心病肺高压的关系,分析两者是否具有相关性.方法采用放射免疫法测定80例先天性心脏病(13例非肺高压,67例肺高压)血清NPY、CGRP的浓度,比较两组间不同采血部位及手术前后水平变化.结果血浆NPY及CGRP浓度非肺高压组与轻、中、重度肺高压组均存在显著性差异;手术前后轻、中度肺高压组存在显著性差异,而重度肺高压组差异不明显;NPY与CGRP存在负相关关系.结论NPY及CGRP在先天性心脏病肺动脉高压的发生机制中有重要的作用,NPY/CGRP比值可作为估测肺动脉压力和判断先心病预后的重要指标.     

Use of ivabradine for treatment of junctional ectopic tachycardia in post congenital heart surgery

Cardiac surgeries especially involving crux of the heart as performed in tetralogy of Fallot (TOF) and pulmonary stenosis are mainly responsible for junctional ectopic tachycardia (JET). Diversified antiarrhythmic agents have been used in an impressive way to treat JET but showed suboptimal efficacy and varied associated adverse effects. But, ivabradine has proved as final crusader for its treatment. We report our initial experience of 4 cases in last 6 months with ivabradine in the management of postoperative JET. Encouraged by various reports and our increasing experience with ivabradine in heart failure population, we have moved to ivabradine as the first drug of choice for postoperative JET. Bradycardia was the only significant adverse effect in our series. The availability of atrial and ventricular pacing wires or at least transvenous temporary pacing should be ensured before starting ivabradine.