二例异常染色体核型及临床报道

病例：例1：女，17岁，因无月经来诊治。母亲介绍，出生时体重2kg，母乳喂养，但体质差，经常生病。查：身高135cm，体重32kg，儿童型脸，发际不低，无颈蹼，甲状腺（-），心肺（-），双侧乳头距离较宽，乳房未发育，双肘外翻，腹部未发现异常，外阴无阴毛，未发育。X光检查：骨龄与年龄相符，骨龄未闭，其余未发现异常。盆腔B超发现：子宫为始基型，双侧卵巢未显示。     

胆囊癌肉瘤1例

患者 ,女性 ,4 7岁。“B超发现胆囊占位性病变 1周”入院。患者无胆囊结石或胆囊炎病史。入院后CT示胆囊壁增厚 ,胆囊内可见多个软组织阴影 ,胆囊床无改变 ;肝左叶外段、内段多个类圆形低密度区 ,最大直径约 2 4cm ,最小直径 1 0cm ;门腔静脉间隙有肿大淋巴结 ,直径约 3 5cm。术中见 :胆囊内有 2cm× 2cm× 5cm的肿块 ,相邻的胆囊床及左肝内叶变硬并有包块感 ,肝总管淋巴结肿大。切除左肝内叶、胆囊及肿大的胆总管淋巴结送病理检查。病理检查　眼观 :胆囊体积约 6 0cm× 3 5cm× 3 0cm ,囊内可见息肉样肿物 ,约 2 0cm× 2 5cm× 1 0cm…     

Laurence-Moon-Biedl综合征与优生（附66例综合报道）

劳-蒙-毕综合征(Laurence—Moon—Biedl Syndrome、LMBS)是以肥胖、智力低下、视网膜色素变性、性腺发育不良及多指(趾)五项基本表现为特征的一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。现将我国自1954年以来陆续报告的66例LMBS综合报道如下。     

Yq随体染色体一家系的细胞遗传学研究

国内外已有Y染色体长臂末端区有随体的病例报道，但为数不多。我室在对遗传咨询患者进行细胞遗传学检查中，发现一父子外周血淋巴细胞Y染色体长臂末端均可看到明显随体的家系。     

皮肤Merkel细胞癌1例

1　临床资料患者女 ,4 6岁。偶然发现左臀部肿块月余 ,来我院门诊就诊。体检 :左臀部皮下可触及一直径约 2ｃｍ的结节 ,质硬 ,边界尚清 ,可推动 ,无压痛 ,表面皮色正常 ,无溃破。拟诊“左臀部皮下肿块” ,行门诊手术切除。经我院病理科诊断为“(左臀 )小圆细胞恶性肿瘤” ,收治入院 ,行“皮肤癌局部扩大切除术 +局部皮瓣转移术” ,切除残余病灶及其周围 3ｃｍ范围的组织 ,达臀大肌筋膜。术后伤口愈合良好 ,2周后出院。2　病理检查带皮肤组织的肿块 ,呈结节状 ,约 2ｃｍ× 2ｃｍ× 1ｃｍ ,表面淡黄灰白相间 ,无包膜 ,切面灰白 ,实体 ,质嫩 ,…     

肺滑膜肉瘤尸检1例

患者女性．88岁，因咯血救治无效死亡。尸体解剖于死后20h进行。[第一段]     

佛山市互联网交友男男性行为人群首次HIV检测影响因素分析

目的 分析佛山市互联网交友男男性行为人群（MSM）首次HIV检测的影响因素,为制定提高MSM人群检测覆盖率措施提供参考依据。方法 对2019年通过互联网招募到线下检测点进行HIV抗体检测的MSM开展横断面问卷调查。调查内容包括一般人口学信息、本次检测推荐人、性行为情况、性伴情况、性病患病情况等。采用多因素Logistic回归模型分析佛山市互联网MSM首次HIV检测的影响因素。结果 672名调查对象年龄平均为（31.07±9.02）岁,近6个月与男性发生过肛交或口交行为者占93.15%（626/672）。调查对象首次HIV检测率为22.61%（152/672）,其中<25岁、学生、3 000元以下收入者首次HIV检测率较高,分别为30.96%（61/197）、47.05%（16/34）、31.85%（43/135）;本次检测有推荐人者首次HIV检测率较高,为33.33%（21/63）;不清楚近6个月性伴HIV感染状况者首次HIV检测率较高,为28.21%（79/280）。与25岁以下者相比,25~34岁者首次检测率较低（OR=0.58）;有检测推荐人较无检测推荐人者首次HIV检测率高（OR=2.06）;不清楚近6个月性伴HIV感染状况者比无HIV阳性性伴者首次HIV检测率高（OR=1.75）。结论 佛山市互联网交友MSM首次HIV检测率与国内其他城市相当;25~34岁、有检测推荐人、不清楚近6个月性伴HIV感染状况者与MSM首次HIV检测存在相关性。     

一种引起脑炎、无名热的新病毒--Colti病毒的发现

1．新病毒分离：1990年首次报道,从我国西双版纳无名热患者血清和脑炎患者的脑脊液中分离到一种新病毒,当时称为版纳病毒,而后从海南、云南的孟定、甘肃、北京、东北辽宁的沈阳及云南澜沧江下游地区（包括思茅、澜沧县）等地区所采集的大量蚊子标本和西双版纳猪、牛的血清中,均分离到与版纳病毒相同的百余株病毒,分离阳性率为2．6％～18．6％。