RET 基因p.M918T 突变导致多发性内分泌肿瘤-IIb 型1例

多发性内分泌肿瘤-IIb 型(multiple endocrine neoplasia type-IIb，MEN-IIb)是一种罕见的由RET基因突变 引起的常染色体显性遗传病，具有特殊的临床表型，如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞 瘤等。临床医生对此病认识不足，诊断往往延迟。2018 年11 月中南大学湘雅三医院收治了1 例MEN-IIb 患者，该患 者自幼有舌黏膜神经瘤，曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗，于22 岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治 疗，但直至28 岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-IIb。基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突 变。在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键。     

经颈胸腹三切口行食管癌切除术的配合体会

食管癌是我国常见的恶性肿瘤之一,手术是食管癌的首选.有作者报道,胸段食管癌采取右侧开胸,颈、胸、腹三切口的"三野"清扫术,能明显提高食管癌的远期疗效[1].我院2009—2011年6月对32例食管癌患者采取该术式,由于该手术时间较长,要求护士准备充分,术中配合熟练,精力集中,反应敏捷,以保证手术安全和顺利,现将体会介绍如下.     

幼年型粒单核细胞白血病1例

<正>幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种克隆性骨髓多潜能造血干细胞疾病,主要发生在婴幼儿及儿童,是一种较为罕见的白血病。该病是一种兼有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性疾病(MPD)特征的疾病[1]。据报道,JMML在<14岁的儿童中年发病率约为1.3/1 000 000,占所有儿童白     

腰椎间盘脱出髓核碎片游走方向与破裂口位置关系的MRI研究

目的 :探讨腰椎间盘脱出髓核碎片游走方向与破裂口位置的关系。方法 :收集我院术前MRI诊断腰椎间盘脱出患者61例(63个椎间盘),均经手术证实且资料完整。2位资深MRI医师采用双盲法对61例术前MRI图像进行读片,重点观察腰椎间盘脱出髓核碎片游走方向与破裂口位置的关系。结果:61例(63个椎间盘)中18例(20个椎间盘)破裂口位于纤维环上部,髓核碎片均在前硬膜外间隙(AES)内向上游走;19例(19个椎间盘)破裂口位于纤维环下部,脱出髓核碎片均在AES内向下游走;24例(24个椎间盘)破裂口位于纤维环体部,脱出髓核碎片均向后突破纤维环和后纵韧带(PLL)进入硬膜外腔(ES)。破裂口在MRI所有序列均表现为纤维环低信号的局部缺损,T2WI脂肪抑制像显示破裂口63个,其中48个破裂口内侧缘呈斑点状或小点片略高信号区。24例PLL破裂MRI表现为PLL低信号线中断、缺损,21例破裂口处PLL呈结节状增粗,12例可见"双线征"。MRI增强扫描63个脱出髓核碎片均无强化,其边缘环以线条状强化,18个远距离游走的髓核碎片所经过的游走轨迹呈条带状强化。结论:腰椎间盘脱出髓核碎片游走方向与破裂口的位置有关,MRI增强扫描能显示髓核碎片的游走轨迹。     

北京医院骨科简介

北京医院骨科是北京医院临床重点学科，长期从事骨科临床医疗、科研工作，承担着国家领导及高干保健的重要任务。拥有黄公怡教授、薛庆云教授等多位国内知名专家。目前分为关节、脊柱、创伤、微创4个亚专业组。北京医院骨科在老年骨科创伤、骨关节疾病、退行性颈腰椎疾病、骨质疏松症的治疗和研究方面积累了极为丰富的经验，擅长微创手术技术，特别是对于合并有多系统疾病的老年患者的手术治疗、围手术期安全、并发症的预防和处理等方面处于国内领先地位。     

1例急性髓性白血病并发Sweet综合征患者的护理

总结1例急性髓性白血病并发Sweet综合征患者的护理经验。患者出现左侧髋部皮肤破损、大量渗液、高热等症状。通过给予激素治疗、碘伏消毒伤口、生理盐水冲洗及泡沫敷料覆盖等措施,最终伤口愈合良好。     

不同内固定方式对老年股骨粗隆间骨折全身情况的影响

目的探讨动力髋螺钉(DHS)、股骨近端防旋髓内钉(PFNA)及Inter Tan内固定对老年股骨粗隆间骨折全身情况的影响。方法笔者自2012-01—2013-12共诊治老年股骨粗隆间骨折189例,根据内固定方式分为DHS、PFNA、Inter Tan 3组,分别比较3组术中情况(麻醉方式、手术时间、失血量)、白细胞计数、血红蛋白、氧分压(PO2)、并发症、死亡率等。结果 3组麻醉方式、手术时间比较差异均无统计学意义(P0.05);Inter Tan组显性、隐性失血量及输血量均较DHS组和PFNA组多,差异有统计学意义(P0.05);3组术前白细胞计数差异不明显,术后均有不同程度升高,Inter Tan组术后1、3、5 d白细胞计数水平较其他2组明显升高,术后3 d差异有统计学意义(P0.05);3组术前血红蛋白水平差异不明显,术后均有不同程度下降,3组术后1、3 d血红蛋白水平差异均有统计学意义(P0.05);3组术前PO2差异无统计学意义,术后均有不同程度下降,术后1、3、5 d Inter Tan组下降最明显,其次为PFNA组,DHS组最高,差异有统计学意义(P0.05);术前谷丙转氨酶3组间差异无统计学意义(P0.05),3组术后1、3 d差异有统计学意义(P0.05);DHS组住院期间并发症6例,PFNA组8例,Inter Tan组14例,3组比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论髓内及髓外固定均可对机体产生一定影响,髓内固定中的Inter Tan对失血量、白细胞计数、血红蛋白、PO2影响最大,但3种内固定方式对于总体结局(死亡及并发症)的影响差异不大。     

妊娠合并原发性肌张力障碍一例

一、病例摘要患者,女,28岁,主因反复发作颈部扭转、后仰,四肢强直26年,妊娠38周＋2入院。患者2岁时无诱因出现行走时双足跟不能着地,双腿弯曲,行走不稳,阵发性颈部扭转后仰,四肢强直。7岁时行双侧跟腱延长术术后可正常行走,伴发头颈扭转后仰,四肢强直,清晨起床后出现,夜间入睡后消失。     

口腔鳞癌颈淋巴清扫术并发症的临床分析

目的:探讨头颈部鳞癌以改良Schobinger切口行颈淋巴清扫术的术后并发症发病率及防治方法。方法:回顾性分析1994-01-01—2012-12-31期间收治的,原发口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)并采用改良Schobinger切口行颈淋巴清扫术的,429例患者临床资料,对其术后并发症进行回顾性分析总结。结果:429例患者术后并发症发生率为16.55%,其中术后最常见的并发症是涎瘘(6.29%),其次为面神经下颌缘支神经损伤(3.96%)。围手术期无死亡病例,无重大神经、血管并发症发生。结论:基于本文统计数据分析,口腔鳞癌颈清术后的常见并发症为涎瘘(6.29%)和面神经下颌缘支神经损伤(3.96%);改良Schobinger切口适用于口腔鳞癌颈淋巴结清扫术;围手术期采取预防措施可降低颈淋巴结清扫术的术后并发症发生。     

手法整复杉树皮夹板固定治疗中老年肱骨外科颈骨折86例

肱骨外科颈位于解剖颈下方2～3cm,是肱骨头松质骨和肱骨干皮质骨交界的部位,很易发生骨折。各种年龄均可发生,中老年人较多。由于老年人骨质疏松,并且合并心、脑血管疾病而不能承受手术治疗,因而只能行手法复位。