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31.
目的近年来有研究发现α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin,A2M)Ile1000Val多态与阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease,AD)发病有关联,但也有相悖的研究结果报道。因此.我们利用较大的样本,观察了A2M基因Ile1000Val多态在广州及成都地区汉族老年人中的分布,并探讨其与散发AD的相关性。方法以广州地区257例散发AD患者和242名正常老年人、成都地区112例散发AD患者和113名正常老年人为对象进行病例一对照研究。用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法分析A2M基因11000V多态性和载脂蛋白E基因(apolipoprotelnE,apoE)多态性。结果(1)在两地合并样本中,AD患者与对照组中等位基因A2M-1000V的频率分别为7.7%与8.7%,广州与成都地区AD患者与对照组中A2M基因I1000V多态的分布差异无统计学意义。(2)散发AD无论按是否伴有apoE—ε4或按发病年龄分成不同亚组后,A2M基因I1000V多态的分布在病例组与对照组之间差异无统计学意义。结论广州与成都汉族人群中A2M基因I1000V多态与散发AD不具有关联。 相似文献
32.
目的 研究广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性分布特点 ,并与其它地区人群进行比较 .方法 用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性方法对 6 2例广东汉族健康绝经后妇女进行维生素D受体基因检测 .结果 广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因频率分布为 :B 37.1% ,b 6 2 .9% ,基因型频率为 :B/B 14 .5 % (n =9) ,B/b 4 5 .2 % (n =2 8) ,b/b 4 0 .3% (n =2 5 ) .结论 广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性分布与其它地区人群的分布不同 . 相似文献
33.
利用互补于Ⅰ型脊髓灰质炎病毒VP1区的一对引物,扩增病毒核酸中约268bp的片段。产物经HaeⅢ、RsaⅠ、XbaⅠ三种限制性内切酶切割后,用2%琼脂糖凝胶电泳检测,观察各分离株与SabinⅠ型株酶切图谱的异同。在所检测的13株病毒分离株中,只有1株的酶切图谱与SabinⅠ型株的相同,为疫苗相关株,其它的12株均为野毒株。本实验的结果表明从不同地区、不同年份所得的Ⅰ型脊髓灰质炎病毒分离株的碱基组成是有差异的。 相似文献
34.
目的建立一种简便、准确、实用的人CYP3A4第9外显子基因突变频率的检测方法,并了解汉族人CYP3A4第9外显子的分布特点.方法应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增人CYP3A4第9外显子基因序列,扩增产物用限制性内切酶Hinf Ⅰ酶切,琼脂糖凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱.结果运用PCR—RFLP法检测了92名汉族人CYP3A4第9外显子基因点突变,其中野生型纯合子频率为85.9%,杂合子频率为14.1%,突变型纯合子频率为O.突变等位基因频率为0.0706.结论该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,汉族人CYP3A4第9外显子也存在相同的突变位点. 相似文献
35.
目的 探讨信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性和第一外显子GT串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系。方法 用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测STAT6基因G2 96 4A位点多态性 ;用聚合酶链反应 短串联重复多态性 (PCR STR)技术对STAT6基因第一外显子微卫星进行分型 ,并将PCR产物克隆及测序鉴定 ;采用病例 对照法研究了 1 35例变应性哮喘患者和 1 0 9例对照。结果 ( 1 )湖北地区汉族人群STAT6基因G2 96 4A位点基因型以GA型最为常见 ;哮喘组与对照组STAT6基因G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。 ( 2 )STAT6基因第一外显子微卫星多态性共检出GT串联重复次数为 1 3、1 4、1 5、1 6的 4种等位基因 ;第一外显子微卫星的多态性检测出 1 3/1 4基因型在哮喘患者组和正常对照组相比差异具有统计学意义(P =0 .0 0 1 4 )。 ( 3)STAT6基因第一外显子GT二核苷酸串联重复序列多态性中 1 3 GT重复等位基因与 2 96 4A变异体之间存在连锁不平衡 (P =0 .0 0 0 0 2 1 8)。结论 STAT6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性无明显相关性 ;第一外显子GT二核苷酸串联重 相似文献
36.
应用IRS-PCR对金黄色葡萄球菌分型的研究 总被引:4,自引:0,他引:4
目的探讨低频限制性位点聚合酶链反应(infrequent-restriction-site PCR,IRS-PCR)在金黄色葡萄球菌(简称金葡菌)基因分型中的应用价值。方法建立本实验室IRS-PCR方法。同时用IRS-PCR和脉冲场凝胶电泳(PFGE)对金葡菌进行基因分型。根据49株社区感染分离菌的分型结果计算辨别力指数(ID)值估计分辨力。对其中30株社区感染菌重复实验一次估计重复性。比较两种基因分型方法的分型率、分辨力、重复性、结果的一致率及操作特点。结果建立IRS-PCR对金葡菌基因分型的方法。70株金葡菌均可被2种方法分型,分型率100%。IRS-PCR分为38个型,21株院内感染菌分为6个型,49株社区感染菌分为32个型,计算ID值为0.981。PFGE分为40个型,21株院内感染菌分为6个型,49株社区感染菌分为34个型,计算ID值为0.983。两种分型方法的重复性均为100%。对院内感染菌,两种方法分型的一致率为100%;对社区感染菌,两种方法分型的一致率为92%(45/49)。与PFGE相比,IRS-PCR更简单、省时、易于操作、不需特殊昂贵仪器。结论IRS-PCR能对金葡菌简易快速可靠分型,适合检验科对临床标本的快速有效分型,是一种有价值的分子流行病学研究工具。 相似文献
37.
乙/丙型肝炎病毒双重感染患者前C区终止变异低频率 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解乙型肝炎病毒(HBV)与丙型肝炎病毒(HCV)双重感染患者前C区基因变异,及其可能的临床意义。方法用聚合酶链反应(PCR)与限制片段长度多态性(RFLP)来分析25例HBVDNA和HCVRNA均阳性(A组)和31例HBsAg和HBVDNA阳性但抗-HCV和HCVRNA均阴性(B组)的慢性肝病患者前C区密码28终止变异(终28)。结果HBV和HCV双重感染患者(A组)血清HBVDNA第1次PCR阳性率(16%)明显低于单独HBV感染组(65%)(P<0.001);前C终28检出率(28%)亦明显低于单独HBV感染(68%)(P<0.001)。结论提示双重感染患者HBV前C终止变异低频率可能与HBV低水平复制有关 相似文献
38.
39.
丙型肝炎病毒基因分型及其与干扰素治疗应答的关系 总被引:4,自引:0,他引:4
目的为了解山西省丙型肝炎病毒的基因型和基因型对干扰素疗效的预示价值。方法用HCV5’NC区酶切分型方法对94例丙型肝炎病人进行基因分型,并观察其中45例患者对干扰素α1b治疗的应答。结果显示HCVⅠ组(Ⅰ、Ⅱ型)感染80例(851%),HCVⅡ组(Ⅲ、Ⅳ型)感染12例(128%),HCVⅠ/Ⅱ组混合感染2例(21%)。在接受干扰素治疗的病例中,HCVⅠ组感染(35例)的应答率为371%,持续应答率为171%,而Ⅱ组感染(10例)的应答率为80%,持续应答率为60%,两组相比,有显著性差异(P<005,P<0025)。结论表明山西省以HCVⅠ组感染为主,干扰素对HCVⅡ组感染的疗效优于HCVⅠ组感染,HCV基因型有预测干扰素疗效的意义。 相似文献
40.
CTLA-4在重症肌无力患者中的表达及其多态性导致的无效转录研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨重症肌无力(MG)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)的表达状况及由CTLA-4基因启动区多态性导致的不同遗传易感性机制。方法 ELISA法测定MG患者血清中sCTLA-4的水平;限制性片段长度多态性分析用于检测启动区-1772、-1661位点的多态性;转录因子NF-1和c/EBPβ结合位点通过染色质免疫沉淀实验(CHIP)得以验证。结果 MG患者血清sCTLA-4的表达水平与等位基因的突变相关,携带T→C^1772突变基因的患者可表达高水平的sCTLA-4。TC^1772基因型的频率在MG患者尤其是胸腺瘤亚组明显高于对照组,而G^-1661等位基因和GG^-1661基因型的频率在MG患者则显著降低。当-1772位点的等位基因是T而非C时,存在转录因子NF-1结合位点;同样,当-1661位点的等位基因是G而非A时,存在转录因子c/EBPβ结合位点,刀豆蛋白A(Con A)、植物血凝素(PHA)能促进NF-1和c/EBPβ的这种位点特异性转录活性。结论 MG患者CTLA-4表达异常,启动区C/T^1772和A/G^-1661多态性可导致无效转录,T→C^1772的突变能影响基因的剪接,干扰蛋白的表达和功能,阻止了负性调节信号的传递而致发病。 相似文献