IPSG评分系统在评价儿童血友病性骨关节病的应用

目的 运用国际血友病预防治疗研究小组(international prophylaxis study group,IPSG)MRI评分系统评估并量化儿童血友病性骨关节病的严重程度,预测评分结果与临床因素关系。方法 分析2008年9月至2012年6月间首都医科大学附属北京儿童医院18例中重度血友病患儿的22个出血关节的MRI改变。检查序列:冠状位及矢状位T1WI、T2WI、T2W FFE序列,对影像所见通过IPSG评分系统分别从软组织改变及骨软骨改变方面进行评分,评价受检关节改变的严重程度,同时进行关节受累与临床因素的相关性分析。结果 按照IPSG评估项目逐条评判,22个关节中全部可见软组织方面改变:关节积液18/22(81.8%),滑膜增厚20/22(90.9%),含铁血黄素沉积19/22(86.4%)。关节软组织改变轻、中、重度比例分别为:9/22(40.4%),7/22(31.8%),6/22(27.3%);关节骨软骨方面正常、轻、中、重度比例分别为:8/22(36.4%),3/22(13.6%),7/22(31.8%),4/22(18.2%),其中关节表面骨破坏者14/22(63.6%),关节面下囊肿形成9/22(40.9%),关节软骨缺失14/22(63.6%)。通过Kappa检验两评判者间评分结果的一致性良好。 出血频度、年龄与MRI观察指标中骨软骨改变呈中度相关(r=0.501,P=0.018;r=0.557,P=0.007);年龄与IPSG总分呈中度相关(r=0.543,P=0.009);另外患儿首次出血年龄与关节面下囊肿形成呈负相关(r=－0.479,P=0.044)。而关节软组织病变得分与临床因素间无明显相关性(|r|<0.3)。结论 IPSG评分系统的应用可以将MRI图像异常征象量化,分别从关节软组织及骨软骨方面评估关节受累严重程度并分级,提示相关临床因素与关节病变之间的联系。     

3个血友病B家系患者与携带者的基因诊断

目的:对3个无关联家系的血友病B患者及可能携带者进行基因诊断与分析,以建立家系图谱,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:提取实验对象DNA,运用PCR扩增及sanger双脱氧链终止法对3个家系成员的FⅨ基因8个外显子序列进行测序比对,并对结果进行分析。结果:3个家系先证者中共发现了3种突变:家系1中先证者基因突变位于第5号外显子,类型为22724del1（Ala164Glnfs*10）,家系2中先证者基因突变位于第6号外显子,类型为25510₂5514del5（Gly236Ilefs*6）,家系3中先证者基因突变位于第7号外显子,类型为35068₃5070del3（Val263del）,均为未经报道的突变类型,其中家系3中发现携带者1例,基因突变类型与家系3中先证者基因突变类型相同。结论:本次基因诊断为3个家系建立了家系图谱,其结果不仅补充了血友病B的突变数据库,也为血友病B发病的分子机制提供了一定分析依据。     

Ⅷ因子、血管性血友病因子在慢性阻塞性肺疾病急性加重期合并深静脉血栓中的研究

目的分析慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）急性加重期合并深静脉血栓（DVT）的临床特征,以及Ⅷ因子、血管性血友病因子（VWF）在其中的作用。方法连续纳入慢阻肺急性加重期患者108例,入院24 h内行双下肢深静脉超声检查,根据超声结果分为DVT组及无DVT患者。观察各组患者的临床特点及D-二聚体、Ⅷ因子、VWF等水平。结果 108例慢阻肺急性加重期患者中,11例（10.1%）合并DVT,97例（89.9%）未合并DVT。DVT组与无DVT组的临床特征比较,DVT组患者住院时间长（P〈0.001）,使用无创呼吸辅助通气人数多（P=0.024）;卧床时间〉3 d（P=0.001）、Ⅱ型呼吸衰竭（P=0.011）、近期吸烟（P=0.002）的患者更易合并DVT;白细胞总数（P=0.005）、D-二聚体（P〈0.001）及血浆Ⅷ因子（P=0.009）水平较高的慢阻肺急性加重期患者更易合并DVT。结论慢阻肺急性加重期患者中DVT的发生率为10.1%;DVT累及以肌间静脉最常见;卧床时间〉3 d、使用无创呼吸机、近期吸烟、Ⅱ型呼吸衰竭,以及白细胞总数、D-二聚体增高、Ⅷ因子水平升高的慢阻肺急性加重期患者更易发生DVT。     

依诺肝素和那屈肝素治疗非ST段抬高的急性冠脉综合征

目的比较依诺肝素（enoxaparin，商品名克赛）与那屈肝素（nadroparin，商品名速碧林）对非ST段抬高的急性冠脉综合征患者临床预后的影响以及两组患者血浆中的血管性血友病因子（vWF）、高敏C反应蛋白（hs-CRP）水平是否有区别。方法 70名NSTE-ACS患者，随机分入依诺肝素组与那屈肝素组，比较两组随机入选后30天内的终点事件、出血事件的发生率。两组均检测入选时，低分子量肝素应用后4小时、12小时及66小时内血浆vWF、hs-CRP水平。结果 ①那屈肝素组患者与依诺肝素组患者在30天时经历的临床事件为10比12，差异无统计学差意义（P＞0.05）。②两组均未发生严重出血事件，那屈肝素组观察到4例微小出血事件，依诺肝素组为2例。③两组各时间点对应的vWF、hs-CRP水平无统计学差异（P＞0.05）。结论 对于NSTE-ACS患者的治疗，两种低分子量肝素（LMWH）在临床治疗效果及对炎性因子方面的作用是基本一致的。     

血友病1例麻醉分析

对血友病1例麻醉分析如下。 1病历摘要男，16岁。发育良好。因双侧臀筋膜挛缩入院行双侧臀筋膜松解术。有甲型血友病史，但无自发性出血，术前常规检查均正常。手术在硬膜外麻醉下进行。一侧臀筋膜松解时，失血量不足200ml，但另侧臀筋膜松解时，失血量总量达600ml。手术历时2．5h，术中输浓缩红细胞2．0U，复方氯化钠溶液1500ml，0．9％氯化钠溶液500ml，贺斯500ml，生命体征平稳。术后安返病房。术后第2天，因手术部位持续渗血，肿胀严重，急诊手术清除血肿。入室时面色苍白，精神萎靡，BP90／60mmHg，HR120次／min，呼吸浅快，血氧饱和度为96％，     

新颖的基因疗法有助于治疗血友病患者

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2006／7／7）报道，威斯康辛医学院血液中心的研究人员发现对A型血友病进行永久基因治疗的关键，包括对A型血友病患者中以传统输血方式治疗无效的患者亚群的治疗。     

甲型血友病的基因突变研究进展

FⅧ:C基因是已克隆出来的人类最大基因之一,它的突变极为复杂,为研究人类的基因变变提供了一个非常好的模式。目前已发现9种基因部分缺失型,2种外来DNA片段插入突变型,11种点突变型。随着PCR和核糖核酸酶裂解法的深入应用,将有更多的突变类型被检测出来,这将使三分之一没有家族史的甲型血友病家族用直接法进行产前诊断成为可能。     

多聚酶链反应技术在甲型血友病基因诊断中的应用

本文就应用多聚酶链反应技术检测因子ＶＩＩＩ缺乏的甲型血友病患者及其产前诊断，以及ＰＣＲ结合寡核苷酸探针，结合Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法，结合核糖核酸裂解法，结合变性梯度凝胶电泳和结合核苷酸顺序分析的原理及应用，进行文献综述。