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61.
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,以外伤手术后出血时间较长及自发性出血为表现,常见关节血肿及肌肉血肿,可分为血友病甲型(凝血因子Ⅷ缺乏)及血友病乙型(凝血因子Ⅸ缺乏)。我院2011年6月收治1例因腓肠肌区反复血肿而造成跟腱挛缩的男患者,在替代疗法的支持下行手术治疗,由于患者伴随血友病,给护理工作提出了更高的要求及难度,但经过精心及科学的护理,患者伤口愈合良好,未发生并发症,满意出院,现报道如下。病例介绍患者,男,23岁。2009年5月及2010年1月运动后反复出现右下肢及双侧腹股沟区血肿,于当地医院行肌电图提示坐骨神经不完全损伤,服中药后症状可缓解。2010年8月出现右下肢腓肠肌区疼痛、肿胀,右足跟不能着地,伴右下肢麻木感,中药治疗后疼痛、肿胀症状可缓解,右足仍不能着地,活动受限,2个月后腓肠肌区再次发生疼痛、肿胀。患者于2011年3月于我院就诊,诊为“血友病甲”,因“右跟腱挛缩”行手术治疗收入我病房。入院后专科检查:右踝跟腱挛缩,右踝呈伸直挛缩畸形,活动明显受限,右侧股四头肌及腓肠肌明显萎缩。 相似文献
62.
全淋巴细胞清除治疗儿童难治性获得性血友病甲1例 总被引:1,自引:0,他引:1
获得性血友病甲(HAA)是指体内产生凝血因子FⅧ(FactorⅧ)特异性抗体而导致的出血性疾病,临床表现与遗传性血友病甲相似,每年发生率为1/1,000,000,但常见于老年人及产后妇女,儿童少见.临床治疗以输注新鲜血浆或浓缩FⅧ止血,糖皮质激素加环磷酰胺免疫治疗一般疗效较好. 相似文献
63.
64.
65.
血友病甲是一种常见的遗传性出血性疾病,由因子FⅧ缺乏引起。应用聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳技术,在一例轻型血友病甲患者的因子Ⅷ基因第14号外显子3’端发现碱基替换;直接测序表明密码子CGC突变为TGC,导致FⅧ蛋白Arg1689Cys,使凝血活化FⅧ发生障碍。该突变同时产生一个PstⅠ限制性酶切位点,该突变已证实与血友病相关。 相似文献
66.
目的对血友病甲基因分析技术进行改进并应用于携带者检查和产前诊断。方法长距离聚合酶链反应方法直接检测凝血因子Ⅷ第22内含子倒位,对非倒位家系用FⅧ基因内限制酶切位点XbaⅠ、HindⅢ、二核苷酸重复序列多态性位点STR13和STR22,以及基因外可变数目串联重复序列DXS52(St14)位点进行基因连锁分析。结果52个家系共检出71位携带者。21个家系为第22内含子倒位,28个家系经连锁分析得到明确诊断,3个家系无法诊断,可诊断家系占94.2%。为18个家系做胎儿产前诊断,其中10例诊断为血友病甲胎儿;诊断7例正常男胎和1例携带者女胎,随访1年发育正常。结论应用长距离聚合酶链反应和多位点基因连锁分析技术可以快速有效地进行血友病甲携带者检查和产前诊断。 相似文献
67.
日常生活中,有人在不经意碰撞时却发生了关节腔或深部肌肉的出血,有的发生牙龈或鼻腔出血不止等,还有部分小男孩自幼就出现各种出血表现,去医院检查,被诊断为"血友病"。那么,血友病究竟是什么病?什么是血友病血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病甲和血友病乙两种。 相似文献
68.
血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,由血浆凝血因子Ⅷ缺乏引起的称为血友病甲.患者有终身自发性出血及轻微损伤或手术后出血倾向.出血可发生于任何部位,颅内出血少见,发病率为2.6%-15.6%,预后不佳[1]. 相似文献
69.
[目的]探讨骨关节病合并血友病甲患者的诊断和治疗方法.[方法]本院自2006年1月~2009年8月共收治21例骨关节病合并甲型血友病患者,21例患者先予替代治疗将八因子活性水平提升到20%以上后,均采用手术治疗,所有患者术后前3个月每月门诊随访1次,以后每2~3个月随访1次.现采用回顾性研究方法分析其临床特征和治疗方法.[结果]21例患者均获得随访,平均随访时间28个月.21例患者有11例有明显外伤史,有10例仅有轻微外伤史,其共同临床特征表现为损伤部位与暴力不成比例的剧烈肿胀和疼痛,首次诊断正确的有12例,误诊9例,误诊率43%.17例治愈,4例好转.19例患者切口一期愈合,2例二期愈合.膝关节血肿患者3例反复出血病史长者行滑膜切除术,术后存在不同程度的膝关节功能障碍,另外7例恢复较好,KSS评分术前(59.7±4.3)分,术后(79.5±6.9)分.[结论]骨关节病合并血友病甲的临床特征是损伤部位与暴力不成比例的剧烈肿胀和疼痛,在替代治疗的保障下,采用手术治疗可以取得较好的临床效果. 相似文献
70.
病例资料患者,男,34岁。腰部酸痛伴下肢放射痛3d入院。患者3d前无诱因突感腰部酸痛,伴下肢放射性疼痛。查体:L3-L5棘突棘旁压痛,并向右下肢放射。右侧L2以下感觉支配区痛觉减退,会阴区感觉减退。右侧踇伸、踇屈肌力Ⅳ级,左侧踇屈肌力Ⅳ级,双侧跟腱反射减弱,右侧股神经牵拉试验阳性。 相似文献