1992～2000年血友病甲患者HCV、HBV、HIV和梅毒感染情况调查分析

目的:了解血友病甲患者丙型肝炎病毒(HCV)、乙型肝炎病毒(HBV)、艾滋病病毒(HIV)及梅毒的感染情况。方法:对1992年～2000年山东省血液中心确诊和治疗的162例血友病甲患者进行了抗-HCV、HBsAg、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、抗-HIV和梅毒抗体血清学检测,并随机选择1000例无偿献血者作为正常对照。结果:162例血友病甲患者抗-HCV、HBsAg和ALT阳性率分别为20.73％(33/162)、4.32％(7/162)和8.64％(14/162);无偿献血者抗-HCV、HBsAg阳性率和ALT异常率分别为3.00％(30/10000)、10.00％(100/1000)和2.00％(20/1000);血友病甲患者和无偿献血者抗-HIV和梅毒抗体阳性率均为0。结论:血友病甲患者抗-HCV阳性率和ALT异常率高于无偿献血者(x~2 分别为 82.04和21.65,P <0.05),BHsAg阳性率低于无偿献血者(x~2=6.72,P <0.05),血友病甲患者和无偿献血者均无HIV和梅毒阳性反应。     

重型血友病甲凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位的研究

应用ＤＮＡＳｏｕｔｈｅｒｎ印迹法，检测６６例血友病甲患者。发现２２例有凝血因子ＶＩＩＩ（ＦＶＩＩＩ）基因内含子２２的倒位，占３３．３％；在６６例患者中，４７例为重型，有倒位重组的患者均为重型，占重型患者的４６．８％。表明由倒位机制引起的重型血友病甲在中国人群中其发病率是较高的。因此对本病的发病机制、携带者检测和产前诊断具有重要理论和应用意义。     

应用凝血因子Ⅷ基因多态性产前诊断血友病甲

以凝血因子Ⅷ重组基因克隆 FⅧ_(E18—st14)为探针,用限制性内切酶 Taq I 酶解后所产生的限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析,成功地对1例血友病甲高危胎儿进行了产前基因诊断,排除了血友病甲的可能,使妊娠得以继续进行。另外,对该家系的血友病发病机制进行了分析与探讨。     

32例血友病甲主要实验室指标分析

３２例血友病甲主要实验室指标分析江苏省血液病研究所，苏州医学院附属一院傅建新，程大卫，阮长耿血友病甲（ＨｅｍｏｐｈｉｌｉａＡ）是一种Ｘ性联隐性遗传的出血性疾病，实验室检查对血友病甲的诊断、临床分型和治疗有着重要价值。本文分析了３２例血友病甲的实验室指...     

中国人血友病甲患者FⅧ基因突变研究

为研究血友病甲发病的分子机理，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶ＴａｑⅠ酶切分析和ＰＣＲ结合变性梯度凝胶电泳（ＰＣＲ－ＤＧＧＥ），分别研究了７４名中国血友病甲患者ＦⅧ基因外显子１８、２２～２４、２６和外显子８与１４的３′端的基因突变情况，结果检测到一例基因突变，该突变位于第２４号外显子２２０９位密码子，ＣＧＡ－ＴＧＡ，导致了终止密码子的产生。ＰＣＲ－ＤＧＧＥ发现２例基因突变，分别位于外显子８的３４９位密码子，ＧＡＴ－ＧＡＧ，导致Ａｓｐ３４９Ｇｌｕ和外显子１４的１６８９位密码子，ＣＧＣ－ＴＧＣ，使Ａｒｇ１６８９Ｃｙｓ。血友病甲基因突变的研究将有助于开展遗传咨询和产前诊断工作。     

血友病甲合并血友病性关节病2例

目的探讨血友病甲的治疗。方法结合我院2例临床资料及文献，对有关治疗方法进行回顾分析。结果本文2例血友病甲由于没有及时治疗导致血友病性关节病。结论血友病甲一旦确诊，应积极预防治疗，尤其在青少年时期不要错过系统使用第Ⅷ因子治疗的时机。     

1例血友病合并左前臂缺血性肌挛缩病人围手术期的护理

血友病是一组由于遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，在先天性出血性疾病中最为常见。其中包括血友病甲、血友病乙、因子Ⅺ缺乏症。主要表现为出血，以软组织肌肉、负重关节出血为特征。2005年11月14日我科收治了1例血友病合并左前臂缺血性肌挛缩病人，为防止术前，术中，术后出血，医护制定了详细的护理计划和治疗方案，使病人术后未出现大出血，并矫正了畸形，恢复了部分功能，达到预期效果。术后3个月来院复诊，恢复良好。现将围手术期护理介绍如下。     

新生儿血友病甲一例

1临床资料 患儿男，16d，G1P1胎龄36^＋5周，顺产娩出。因头围“突然增大3d、呕吐1d”于2004年9月13日入院。体检：T37．0℃，P135次／min，R44次／min，BP90／60mmHg，精神萎蘼，全身皮肤及巩膜轻度黄染，面色略苍白，头围38．4cm，前囟饱满，颅缝增宽，双眼球落日状，双瞳孔等大正圆，对光反射存在，颈软，肺、心、腹无异常，四肢肌张力增强，原始反射消失。入院后立即查血常规：Hb120g／L，PLT168×10^9／L；头颅MRI示小脑半球及蚓部出血伴幕上梗阻性脑积水。立即静脉推注维生素K1 5mg，降颅压治疗，症状无缓解，实验室检查：部分凝血活酶时间90s，凝血酶原时间12S，血浆Ⅷ因子1％，Ⅸ因子正常，诊断为“新生儿血友病甲，颅内出血，脑积水”。予止血、降颅压、输新鲜冰冻血浆AHG（Ⅷ因子），出血得到控制，后家属放弃治疗。无血友病家族史。[第一段]