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71.
胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎儿骨骼发育不良性先天畸形又分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不良两大类,致死性骨骼发育不良的发生率是非致死性骨骼发育不良的2~4倍。 相似文献
72.
目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现,曾疑诊为进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料,并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果本例患者为39岁女性,症状逐渐进展,主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言,快速进展的认知障碍,伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣,同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型,最终诊断为FFI。结论吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见,129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳,向后倾倒为主要临床表现的FFI病例,国内鲜有报道。 相似文献
73.
脓毒症是一种全球性的紧急公共卫生事件,给全球医疗卫生系统带来了巨大的负担。尽管脓毒症定义和治疗指南不断更新,对脓毒症的认知不断提高,但其发病率仍持续增长,是世界上最主要的致死性疾病之一,同时产生巨大的医疗费用[1]。2016年,美国重症医学会联合欧洲危重病医学会发布了《第三版脓毒症与感染性休克定义国际共识》(简称脓毒症3.0),其关于脓毒症的诊断标准为:感染+序贯器官衰竭估计(sequential organ failure assessment,SOFA)评分≥2分,同时针对急诊科或普通病房脓毒症高危人群提出快速SOFA(qucik SOFA,qSOFA)评分,用于早期识别存在感染、可能发生脓毒症的患者[2]。qSOFA评分包括3项标准:呼吸频率≥22次/min、意识改变、收缩压≤100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。对于院外、急诊科、普通病区可疑感染的成年患者,若符合qSOFA中至少2项标准时,即可认定为发生脓毒症的高危人群。 相似文献
74.
致死性家族性失眠症一例 总被引:1,自引:1,他引:1
致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种以失眠为主要临床特征的朊蛋白病,在国内于2005年首次报道1例本病,此为第2例报道。 相似文献
75.
大黄蛰虫丸对糖尿病肾病蛋白尿的疗效观察 总被引:2,自引:0,他引:2
糖尿病肾病(DN)是糖尿病(DM)常见的微血管病变,也是糖尿病的主要致残致死原因之一.延缓或阻止DN的进展,具有重要的临床意义.近年来,我们在西药常规治疗的基础上加用大黄蛰虫丸治疗临床期(Ⅳ期)DN50例,并与单用西药治疗的35例进行对照,观察对DN脂质代谢,蛋白尿及肾功能影响,现报告如下. 相似文献
76.
<正>慢性阻塞性肺疾病(Chronic obstructive pulmonary disease COPD)有较高的发病率,在呼吸系统疾病中极为常见,严重的危害着人类的健康,据推测在2020年将在致死性疾病中居第三位。COPD主要累及肺脏,但也常可累及肺外系统,明显增加了心血管疾病的风险。COPD随着疾病的进展,逐渐出现肺动脉高压,使右心负荷增加,右心室扩大,右心输出量减少而促使右心力衰竭,但也可引起左心功能的 相似文献
77.
目的:观察热致死的发酵乳杆菌对牛乳β-乳球蛋白(BLG)致敏小鼠Th1/Th2细胞平衡、血清抗体水平及T细胞亚群数量的影响,探讨其缓解过敏反应的作用。方法:用牛乳BLG和弗氏佐剂的混合液腹腔注射诱发BALB/c小鼠致敏,建立动物过敏模型。将实验动物随机分为空白组、致敏组和不同剂量的热致死发酵乳杆菌组。采用ELISA法测定各组小鼠血清总IgE、BLG特异性IgE和总IgG含量。体外分离培养各组小鼠脾细胞,采用ELISA法检测细胞上清液中Th1型细胞因子(IL-12、IFN-γ)和Th2型细胞因子(IL-4)水平,采用流式细胞术检测脾淋巴细胞中CD3+、CD4+和CD8+T百分含量。结果:发酵乳杆菌组小鼠脾细胞培养上清液中IFN-γ/IL-4比值为13.53,显著高于致敏组的3.34(P<0.05);血清总IgE、BLG特异性IgE和总IgG水平显著降低(P<0.05);脾细胞中CD3+和CD4+T细胞比例升高,CD4+/CD8+比值趋近正常组。特别是高剂量的热致死发酵乳杆菌组小鼠脾细胞培养上清液中抑制IL-4分泌的效果显著优于致敏组(P>0.05),且该组小鼠血清的抗体水平和CD4+/CD8+比值与空白组相比无差异(P>0.05)。结论:热致死的发酵乳杆菌干预可改善小鼠的BLG过敏症状,其作用可能与促进Th1占优势的Th1/Th2细胞平衡,阻断IgE、IgG分泌及平衡T细胞亚群数量相关。 相似文献
78.
79.
重型再生障碍性贫血(severe aplastic anemia ,SAA)是骨髓造血功能衰竭所致全血细胞减少综合征,其特点是疾病凶险、病死率极高,直到20世纪70年代,SAA几乎是致死性疾病,绝大多数患者很难及时找到HLA相合的同胞或者非血缘关系的供者而失去移植机会,但是在21世纪初,通过强效免疫抑制治疗(IST)、造血干细胞移植(HSCT)等技术的不断发展和改进,疗效大大改善。本文对HSCT治疗SAA的成果进行回顾,以期对临床实践中遇到的困惑有所帮助。 相似文献
80.