一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例

<正>患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不适及不自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状,无嘴角歪斜、偏瘫等症状,无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因,逐步发展至左下肢足内翻畸形,并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体:神清语利,一般情况可,     

锁定钢板跨关节内固定治疗不稳定胸锁关节损伤

目的探讨锁定钢板跨关节内固定治疗不稳定胸锁关节损伤的临床疗效。方法采用锁定钢板跨关节内固定治疗17例闭合不稳定胸锁关节损伤患者。结果患者均获得随访,时间6～22个月。除1例由于再次外伤导致固定失效予以翻修外,其余均获得满意疗效。术后6个月采用Rockwood评分标准评估疗效:优10例,良5例,一般2例。结论锁定钢板跨关节内固定治疗不稳定胸锁关节损伤稳定性强,并发症少,疗效满意。     

钝性腹外伤致胆总管完全横断伤一例

1病历资料患者,男性,32岁,因被重物撞击上腹部2 h于2000年6月22日入院。体检：心率120次/min,血压60/40 mm Hg (1 mm Hg=0．133 kPa),烦躁不安,四肢湿冷,面色苍白。上腹部可见擦痕,腹部膨隆,全腹压痛,肌紧张,以上腹部为著,     

前路减压植骨及VentroFix系统固定治疗陈旧性胸腰椎骨折

对7例陈旧性胸腰椎爆裂性骨折合并不同程度截瘫的病例，采取前路椎管减压、椎体问植骨并行VentroFix系统固定，术后后凸畸形和椎体压缩均有明显改善，植骨均获愈合。