串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。     

“背恶寒”一例治验思考

背恶寒的病因多包括痰饮、阳虚、外感、瘀血、发痈疽先兆等,现代医家亦有许多发挥。本文选取症状典型的"背恶寒"验案一例,患者初期表现为太阳伤寒表实证,投以解表散寒之方药,症减而未愈;后随着病情发展出现太阳病损伤阳气进而内犯少阴的情况,故随证加入温经散寒之少阴用药,其效大增。通过本案例的辨证过程可以看出太阳少阴并病的发生发展变化,由此浅谈笔者对太阳病与少阴病关系的认识,并对诸家关于"背恶寒"的论述加以总结。     

从痰瘀论治小儿多发性抽动症

发性抽动症是一种常见的儿童时期起病的神经精神性疾病,易反复发作,且病情复杂,阻碍了儿童身心的健康发展,已被众多临床工作者高度关注。笔者在辨证治疗小儿抽动症的过程中,根据多年临床经验认为,本病病因为内生痰浊、痰凝气滞、痰阻络脉、瘀阻不通,继而痰浊瘀血交阻,而形成痰瘀阻络。痰浊闭阻清窍脉络,瘀血滞遏经脉,与风气相搏结,随风气走窜经络而见面部、四肢抽动不休,阻塞气道故见喉间吭吭有声。痰瘀入络,络脉不畅,痰瘀固着,病邪更盛,日久痰瘀阻滞络脉,形成恶性循环,顽疾怪病丛生,致使多发性抽动症更加缠绵难治。治疗方面,应从"痰""瘀"辨证入手,以祛痰通络,化痰熄风为主。     

对帕金森合并抑郁患者进行艾司西酞普兰治疗的临床效果观察

目的研究帕金森合并抑郁患者进行艾司西酞普兰治疗的临床疗效。方法选取2012年7月~2013年8月间在我院接受治疗的帕金森合并抑郁病患者92例,将其随机分为两组,对照组和研究组各有患者46例。给予对照组帕金森合并抑郁病患者帕罗西汀进行治疗,给予研究组帕金森合并抑郁病患者艾司西酞普兰进行治疗。结果两组帕金森合并抑郁病患者接受治疗后的症状都得到了一定的改善,经治疗后两组患者的抑郁测量表SDS评分无明显变化,UPDRS评分研究组帕金森合并抑郁病患者与对照组相比更高,治疗效果更好。结论艾司西酞普兰治疗帕金森合并抑郁病患者有较好的治疗效果,起效快,不良反应发生率低,增强患者的依从性,值得在临床推广。     

单侧穿刺椎体成形术治疗Kummell病的疗效观察

[目的]探讨单侧穿刺椎体成形术治疗Kummell病的临床疗效。[方法] 2014年8月～2018年1月,单侧穿刺椎体成形术治疗Kummell病27例,其中男11例,女16例;年龄57～88岁,平均(71.62±15.14)岁,均不合并下肢神经症状,病椎分别位于T91例,T115例,T129例,L18例,L24例。观察指标包括手术时间、术中骨水泥渗漏、视觉模拟评分(visual analog scale,VAS)、Oswestry功能障碍指数(oswestry disability index,ODI)[结果] 27例均获随访,随访时间12～23个月,平均(16.14±3.22)个月。术中6例发生骨水泥渗漏,其中骨水泥渗入椎间盘内3例、椎体前侧2例、椎管内静脉丛1例;但均未出现神经功能损伤等相关并发症。术前、术后3 d及末次随访时,VAS评分分别为(8.23±1.45)分、(2.24±0.49)分、(1.97±0.62)分,ODI分别为(81.21±9.32)%、(22.13±7.62)%、(21.81±8.23);术后各时间点以上指标均较术前显著改善(P0.05),术后3 d及末次随访比较差异均无统计学意义(P0.05)。[结论]对于Kummell病,采用单侧穿刺椎体成形术,可有效缓解腰背痛症状,且并发症少。     

健脾类中药方剂治疗糖尿病胃轻瘫的Meta分析

目的:系统评价健脾类中药方剂治疗糖尿病胃轻瘫的疗效和安全性。方法:搜集2009年1月-2019年1月国内发表的健脾类方剂治疗糖尿病胃轻瘫的随机对照试验,按照制定的纳入标准和排除标准筛选文献,提取相关信息,对纳入的文献进行评价,用Revman 5.3软件从临床综合疗效、胃排空时间、复发率等方面进行分析,并行敏感性分析,检验其稳定性。结果:共纳入10项研究,共计962名患者,结果显示健脾类中药治疗糖尿病胃轻瘫的临床总有效率:OR=4.46,Z=7.38,95%CI:(3.04,6.53),P<0.000 01;缩短胃排空时间:Z=3.18,MD=-31.04,95%CI:(-50.17,-11.91),P=0.001;减少复发率:Z=4.41,OR=0.18,95%CI:(0.09,0.39),P<0.000 1。结论:健脾类中药方剂治疗糖尿病胃轻瘫在增加临床总有效率、缩短胃排空时间、减少复发率等方面比运用促胃动力剂更有优势。     

沈阳市铁西区自然就诊胃镜检查病理结果分析

目的我国是胃癌高发地区,每年因胃癌及其并发症死亡人数占全世界胃癌死亡人数>40%。早发现、早诊断和早治疗对降低胃癌患者病死率具有重要意义。胃癌的发病率有地区差异,本研究对辽宁省沈阳市铁西区胃癌前病变情况进行分析,为临床对胃癌高发人群的筛查提供依据。方法收集沈阳医学院附属中心医院2018-01-01—2018-12-01门诊常规胃镜送检病理标本698例,进行常规HE染色,由2名高年资医师采用双盲法对切片进行判读,分析胃癌前病变类型及其所占比例。结果 698例受检者中,癌前病变患者166例(23.78%),其中萎缩性病变20例(12.05%)、肠上皮化生性病变122例(73.49%)及非典型增生性病变24例(14.46%);胃癌患者64例(9.17%);胃炎症及其他病变患者468例(67.05%)。64例胃癌患者中,腺癌46例(71.88%),其他类型癌18例(28.12%);男54例(84.38%),女10例(15.62%)。随着年龄增大,胃癌前病变率及胃癌患病率升高,χ~2=18.4,P<0.05。结论沈阳市铁西区自然就诊胃镜检查患者胃癌发病率随年龄增大而增加,密切观察随访对象应为年龄>45岁、病理检查指征应为不完全性肠化生或家族中有消化系统肿瘤病史者。     

10种食物增强身体免疫力

良好的免疫系统可以帮助我们击退冬季流感民和感冒,也是日常康复慢病和预防癌症的重要组成部分。除了日常运动、良好作息外,均衡饮食同样是维持免疫系统正常工作的关键。大自然中有很多天然食物,都含有丰富且高价值的营养精华。可别小看这些随手可得的天然食物,它们可是增强免疫力的将才。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mt DNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,是线粒体脑肌病最常见的类型,占30岁以下脑卒中患者的14%。MELAS综合征病情复杂多变,误诊率较高,已受