肌萎缩侧索硬化误诊为颈椎病2例分析

肌萎缩侧索硬化（ALS）与脊髓型颈椎病（CSM）患者往往均以颈部不适、上肢力弱、麻木、疼痛、肌萎缩等症状就诊于神经科,由于肌萎缩侧索硬化与脊髓型颈椎病的病因、治疗及预后差异甚大,故临床上早期鉴别诊断应受到特别的重视,避免误诊。现将2例肌萎缩侧索硬化患者误诊为颈椎病先在外院骨科治疗后转人我院神经内科治疗的情况介绍如下。     

如何判断脊髓灰质前角细胞病变引起的肌萎缩是运动神经元病性肌萎缩

要确定一个患者的肌萎缩是否是运动神经元病性肌萎缩,首先要详细询问病史:首发症状(构音障碍、吞咽困难、手指无力,手部小肌萎缩),有无肌跳,有无感觉和括约肌障碍,病情是否进行性加重,有无家族史.全面的体格检查;合理的辅助检查:血清肌酶是否升高,肌电图有无巨大电位,神经传导速度有无改变,肌肉活检是否为神经性肌萎缩.有条件可进行SOD1基因、SMA基因或雄激素受体基因的检测,以明确是否是神经元病性肌萎缩.同时要注意排除已知病因引起的前角细胞损害的疾病.     

肌萎缩诊断和鉴别诊断

肌萎缩是骨骼肌容积和同龄人或自身肌肉以前的状态相比出现下降状态的描述.多与周围神经的运动神经纤维损害以及肌纤维原发病变有关,从临床上分为神经源性和肌源性两种类型,导致全身弥漫性或局部的肌萎缩.通过肌萎缩和无力的分布可以推测其原因,肌酸磷酸肌酶和肌电图检查是证实肌萎缩是神经源性还是肌源性因素的主要方法 ,而肌肉活检可以进一步确定肌萎缩的具体原因.基因检查可以协助查找导致肌萎缩的遗传性因素.     

运动神经元病体外器官模型的建立

目的:利用微孔膜器官型脊髓组织片培养的方法,加入适当剂量的线粒体功能抑制剂丙二酸钠,造成选择性运动神经元数目减少从而建立肌萎缩侧索硬化症(ALS)的体外器官模型.方法:取出生后6天的SD乳鼠的腰段脊髓冠状切片后将脊髓片置于微孔膜上进行培养,首先经丙二酸钠量效检测确定最佳丙二酸钠剂量.在培养第3天时加入适量的丙二酸钠,维持此浓度继续培养至第15天时结束培养,并利用免疫组化方法行运动神经元及中间神经元计数.结果:经丙二酸钠量效检测后确定2 mmol/L为最佳加入剂量(存活率为75%,P<0.01).造模实验结果显示,对照组的脊髓片内的运动神经元数目为每半侧(15.29±1.70)个,丙二酸钠组为每半侧(11.00±2.45)个, 两组比较差异有统计学意义(P<0.01);两组中间神经元的数目略有减少,但两组间差异无统计学意义.结论:利用微孔膜进行器官型脊髓片培养并加入2 mmol/L丙二酸钠造成的此病理模型符合运动神经元病患者的特点,可重复性强,适用于ALS的发病机制、治疗等方面的研究.     

肌萎缩侧索硬化-额颞痴呆:基因、分子标志物及代谢

肌萎缩侧索硬化(ALS)是累及脑和脊髓运动神经元的神经退行性疾病,认知功能障碍增加了其临床异质性,来自流行病学、临床、遗传、及代谢方面的证据表明其与额颞痴呆(FTD)属于同一疾病谱;ALS-FTD目前被认为是一种重要的痴呆综合征,对其诊断和治疗提出了挑战。本文主要围绕ALS-FTD的临床特征、常见致病基因、分子标志物及代谢特征作一综述。     

神经干细胞与运动性神经疾病

背景：神经干细胞以其所具有的多向分化潜能、自我更新、迁徙性、低免疫性等特点受到临床的广泛应用,但有关神经干细胞在运动医学领域用于防治运动性损伤等的研究成果不是很多。 目的：旨在通过分析神经干细胞的生物学特性,探讨其在临床上的应用,为神经性疾病的预防和治疗提供理论依据。 方法：应用计算机检索CNKI和PubMed数据库中1997-01/2010-10关于神经干细胞与运动性神经疾病的文章,在标题和摘要中以“神经干细胞,运动医学,失神经肌萎缩,周围神经损伤”或“Neural Stem Cell,Sports Medicine,Denervation Muscle Atrophy,Peripheral Nerve Injury”为检索词进行检索,选择文章内容与神经干细胞和运动性神经疾病相关,同一领域文献选择近期发表或发表在权威杂志上的文章,初检得到262篇文献,根据纳入标准选择31篇进行综述。 结果与结论：神经干细胞以其多向分化潜能、自我维持和更新、低免疫原性、迁徙性和来源广泛等特点为其在治疗神经退行性病变、运动性骨骼肌失神经肌萎缩和促运动性周围神经损伤的再生等提供了较为广阔的应用前景,但由于基础性研究所限,对其作用机制、诱导分化、迁移等仍有待大量的实验研究予以证实。     

稳定转染hSOD1-G93A基因的肌萎缩侧索硬化细胞模型的建立

目的建立稳定转染h SOD1-G93A真核表达载体肌萎缩侧索硬化细胞模型。方法进行NSC-34细胞的培养,利用脂质体方法把已经构建好的pc DNA3.1(-)、h SOD1-WT-pc DNA3.1(-)和h SOD1-G93A-pc DNA3.1(-)质粒转染至NSC-34细胞系中,再通过G418筛选建立稳定表达h SOD1基因的NSC-34细胞系;以RT-PCR法鉴定转染后h SOD1在NSC34细胞系中的表达。结果转染h SOD1-G93A-pc DNA3.1(-)质粒的细胞与正常NSC-34细胞相比,胞体变圆,突起减少,且轴突变短。而转染pc DNA3.1(-)和h SOD1-WT-pc DNA3.1(-)质粒的细胞较正常NSC-34细胞无明显变化。RT-PCR法鉴定结果显示,转染h SOD1-WT-pc DNA3.1(-)和h SOD1-G93A-pc DNA3.1(-)质粒的细胞中h SOD1基因表达为阳性,而正常NSC-34细胞和转染pc DNA3.1(-)质粒的对照组为阴性。结论成功获得可稳定表达h SOD1-G93A基因的肌萎缩侧索硬化细胞模型。     

铜/锌超氧化物岐化物1突变致肌萎缩侧索硬化一家系分析并文献复习

目的探索一肌萎缩侧索硬化(ALS)家系基因突变位点并进行文献复习。方法对已知常见的ALS致病基因进行检测,进而对国内铜/锌超氧化物岐化物1(SOD1)基因突变型ALS进行文献复习。结果该家系患者平均起病年龄为(37.8±11.6)岁,均以肢体症状起病,平均病程约1.3年,死于呼吸衰竭。该家系SOD1基因4号外显子第305位存在AG突变(D102G)。目前国内报道的SOD1突变基因有26种。起病年龄最早者20岁,最晚者67岁;病程最短者仅1月,最长者达14年。86.4%的患者以肢体症状起病,4.5%以延髓症状起病,7.7%的患者以肢体和延髓症状起病。SOD1基因可表现为完全外显或不完全外显。结论 D102 G为国内首次报道的ALS疾病相关突变。不同SOD1基因突变位点临床症状具有异质性。     

帕金森病与肌萎缩侧索硬化发病机制的共性研究

<正>帕金森病(PD)与肌萎缩侧索硬化(ALS)同属于神经系统退行性疾病的范畴,目前认为二者发病机制都与基因和环境有关。虽然临床表现不同,但是随着对二者发病机制的深入研究,大量的研究资料表明,二者发病机制上存在许多共性。本文主要围绕共同的兴奋性毒性、免疫/炎症反应、金属毒性、线粒体、细胞自噬、外泌体功能障碍及血管内皮功能障碍等方面分析PD与ALS在发病机制上的共性,以期望对未来PD与     

2型糖尿病与肌萎缩研究进展北大核心CSCD

骨骼肌作为摄取血糖的重要组织,其萎缩的发生将导致外周处理血糖的能力下降。因此,肌肉质量减少可作为2型糖尿病发病的早期易感指标之一,同时骨骼肌萎缩也在2型糖尿病的进展中进一步加剧,影响机体糖脂代谢。本文从肌萎缩与2型糖尿病发病风险、2型糖尿病加剧肌萎缩的原因及机理两大方面加以综述,综合阐述2型糖尿病与肌萎缩的相互关系,以期为运动改善肌萎缩,进而控制和治疗2型糖尿病提供理论基础。