小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良     

Ets-1、MMP-1及TIMP-1在膀胱移行细胞癌中的表达

目的研究Ets-1、基质金属蛋白酶1(MMP-1)及基质金属蛋白酶1抑制物(TIMP-1)在膀胱移行细胞癌(BTCC)中的表达及意义。方法用免疫组化方法检测40例BTCC组织和12例正常膀胱黏膜组织中Ets-1、MMP-1及TIMP-1的表达;分析Ets-1与BTCC临床病理特征间的关系;研究BTCC中MMP-1、TIMP-1表达与Ets-1表达的相关性。结果①Ets-1在BTCC中高度表达,阳性率为82.5%(P<0.01),且随BTCC临床分期和病理分级的升高而增加,肿瘤复发组高于无复发组,肿瘤转移组高于无转移组(P<0.05)。②MMP-1阳性表达率膀胱癌组(85.0%)明显高于对照组(58.3%)(p<0.05);TIMP-1阳性表达率对照组(83.3%)明显高于膀胱癌组(47.5%)(P<0.05)。③MMP-1与Ets-1表达呈正相关(Rs为0.824,P<0.01),而TIMP-1与Ets-1表达呈负相关(Rs为-0.821,P<0.01)。结论①Ets-1在BTCC中高度表达,并随BTCC分期分级升高而增加;Ets-1与BTCC转移及复发密切相关。②BTCC中Ets-1上调MMP-1表达,而下调TIMP-1表达,从而参与BTCC侵袭与转移。     

CT引导下胶原酶注射颈椎间盘溶解术的临床研究

目的:研究CT引导下胶原酶注射颈椎间盘溶解术治疗颈椎间盘突出症的价值。方法:对15例颈椎间盘突出症患者在CT引导下行胶原酶注射颈椎间盘溶解术。结果:15例均成功,随访1~16个月,优良率93.3%,未见并发症发生。结论:CT引导下行胶原酶注射颈椎间盘溶解术治疗颈椎间盘突出症安全有效,值得进一步研究。     

铜绿假单胞菌噬菌体PaP3生物学特性的研究

目的测定铜绿假单胞菌噬菌体PaP3的最佳感染复数、一步生长曲线和吸附K值及交叉吸附K值等基本生物学特性。方法按照感染复数（MOI）分别为0．0001、0．001、0．01、0．1、1和10加入噬菌体纯培养液和宿主菌，充分裂解细菌后，测定噬菌体滴度；以MOI=10的比例加入噬菌体及宿主菌，进行一步生长实验；纯化PaP3颗粒，免疫家兔，获得抗血清，通过中和反应实验测定PaP3和其抗血清之间的吸附反应常数K值。同时，利用抗血清交叉中和试验确定本室分离的三株噬菌体之间的血清学关系。结果当MOI=0．001时PaP3感染其宿主菌产生的子代噬菌体滴度最高；根据一步生长实验结果绘制一步生长曲线；通过血清交叉中和反应得出不同的吸附常数。结论PaP3最佳感染复数为0．001，感染宿主菌的潜伏期是20min，爆发期是60min，平均爆发量约为31，其抗血清反应的吸附常数K值为262。     

中央型肺癌术后螺旋CT检查价值探讨

目的探讨螺旋CT对于监测中央型肺癌术后局部复发及胸内淋巴结转移的价值。方法回顾性地对55例110人次中央型肺癌术后胸部增强螺旋CT资料进行分析。结果支气管残端或吻合口复发9例,12人次。胸内淋巴结26例33人次淋巴结短径≥1 cm,其中14例结合临床及CT诊断为淋巴结转移。结论对中央型肺癌术后复发的监测,螺旋CT是最好手段之一,但对肿大淋巴结性质的评价有一定局限性。     

结核病遗传学研究进展及新方向

美国国立心肺血液研究所（NHLBI）于2005年9月发布了一篇有关结核病基础研究方向的报告。全世界平均每年190万人死于结核分枝杆菌（Mtb）感染，每年新感染约880万例，1／3的世界人口感染了Mtb。为合理地开发新的诊断和防治策略，了解Mtb和宿主的关系尤为重要。     

剖宫产术后并发成人呼吸窘迫综合征(附7例分析)

成人呼吸窘迫综合征,简称ARDS(Adultrespiratorydis tresssyndrome)。是由于多种原因引起弥散性肺损伤,肺脏内血管与组织间液体交换功能紊乱,导致肺含水量增加,顺应性降低,通气血流比例失调,肺泡塌陷,以严重呼吸困难、低氧血症、紫绀、意识丧失为主要特点的临床综合征。发病多突然,急进性加重,短时间可导致患者死亡。文献报导病死率为50.0%,晚期达80.0%以上。我院自1994～2004年有18例孕产妇死亡,其中5例死于ARDS,占27.8%。本文7例ARDS患者中,5例死亡,死亡率为71.4%,因此对剖宫产术后并发ARDS的病因、早期诊断、诊断标准、预防、治疗…     

腹腔镜胆囊切除术中意外胆囊癌12例诊治分析

目的:探讨腹腔镜胆囊切除术(LC)中意外胆囊癌(unexpected gallb ladder carc inom a,UGC)的处理措施。方法:回顾分析本院955例LC术中遇到的12例(1.26%)UGC的临床资料。结果:随诊3~36个月,平均18个月。迄今全部存活。5例PT1、5例PT2、1例PT3(中转开腹)随访至今未发现癌复发及转移。1例PT2因拒绝根治术,现出现肝多发转移。1例PT4因腹腔种植转移,无法根治,故仅部分切除胆囊(胆囊粘连重),以解决急性胆囊炎问题,现有腹水、恶液质表现。所有病例均未见脐部戳孔处肿瘤种植转移。结论:LC术中应常规切开胆囊标本,必要时送术中冰冻。PT1单纯切除胆囊已足够;PT2要额外楔形切除肝组织及区域淋巴结;PT3中转开腹,行根治手术或姑息手术。     

氧腹腔气体置换对腹腔镜胆囊切除术后胃肠动力影响的临床研究

为观察腹腔镜胆囊切除术（LC）及LC术后进行O2气置换对胃肠动力的影响。笔者对15例腹腔O2气体置换行LC的患者（O2置换组）与同期15例仅行LC的患者（常规LC组）进行对照，于术前、术后行胃电图检查及胃肠激素检测。结果示，O2置换组LC术后3d内全部病例气腹均未完全吸收，占100%;常规LC组LC术后3d内均完全吸收。O2置换组术后胃肠动力恢复慢;O2置换组LC术后气腹存留时限明显长于常规LC组（P<0.01）。提示术后腹腔气体存留可能不利于胃肠动力的恢复。     

64层螺旋CT在糖尿病下肢动脉硬化闭塞症中的诊断价值

目的评价64层螺旋CT下肢动脉成像在诊断糖尿病下肢动脉硬化闭塞症中的临床价值。方法对90例可疑下肢血管病变的Ⅱ型糖尿病患者进行64层螺旋CT血管造影检查,对所有扫描原始数据行容积再现(VR),最大密度投影(M IP),冠状、矢状面多平面重组(MPR)以及曲面重建(CPR)。结果64层螺旋CT下肢血管造影检查可以清晰显示自髂总至足背整个动脉系统病变的准确部位、范围及侧枝血管。90例患者中67例(77%)患者血管呈不同程度粥样硬化表现。其中轻或中度狭窄49例(56.3%),重度狭窄18例(20.7%),7例(8%)完全闭塞患者可见侧枝循环血管形成。结论64层螺旋CT下肢血管造影,对糖尿病下肢动脉硬化闭塞症的诊断和治疗具有重要价值。