枕叶重复经颅磁刺激治疗对首发抑郁症患者P300的影响

目的 探讨枕叶重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS)联合草酸艾司西酞普兰片对首发且未用药抑郁症患者认知功能的改善.方法 选取2019年1-12月首发未用药住院抑郁症患者,随机分为枕叶rTMS真刺激组22例,伪刺激组18例,两组均服用草酸艾司西...     

去壁灵芝孢子粉幼龄大鼠安全性评价研究

目的 研究去壁灵芝孢子粉6周重复给药对幼龄大鼠各系统发育的影响及其毒性反应.方法 24日龄(postnatal day,PND24)幼龄SD(Sprague-Dawley)大鼠128只,采用体重均衡法分为溶媒对照组、低剂量组、中剂量组和高剂量组,每组32只,雌雄各半,经口灌胃分别给予纯水、去壁灵芝孢子粉0.8、1.8和...     

新疆伊犁地区Vel-稀有血型的基因筛查及 SMIM1基因分析

目的在新疆伊犁地区献血人群中筛查Vel-稀有血型, 评估Vel血型SMIM1 c.64₈0del等位基因的频率, 了解新疆伊犁地区Vel-稀有血型的分布情况。方法采用DNA汇集法PCR-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers, PCR-SSP)筛查新疆伊犁地区Vel血型基因SMIM1 c.64₈0缺失变异个体;对筛查到含缺失变异个体的SMIM1基因第3外显子进行测序以验证PCR-SSP结果;对SMIM1基因第2内含子直接测序分析与Vel表达量相关的单核苷酸位点多态性。结果在新疆伊犁地区3328名献血者中, 发现14人为SMIM1 c.64₈0杂合缺失个体, SMIM1 c.64₈0del等位基因频率为0.21%, 未见纯合缺失个体。14名SMIM1 c.64₈0杂合缺失个体rs1175550位点的基因型均为AA, 其中5人SMIM1第2内含子存在7111 ins GCA(rs143702418)杂合...     

Xp22.3微缺失/微重复的研究进展

随着细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads?,BoBs)及基因芯片技术的应用,产前诊断中常会发现Xp22.3微缺失/微重复病例。由于其发生率较高,国内对Xp22.3微缺失/微重复的病理意义研究较少,本文针对Xp22.3微缺失/微重复的流行病学、产生机制、临床表型及产前诊断等研究进展进行了综述,为临床遗传咨询提供依据。     

一例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的基因检测结果分析

目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA, 经二代测序确定变异位点后, 使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精神反应弱、血压下降入院, 病程中出现肥厚性心肌病、心源性休克、肌酶明显升高、发热、代谢性酸中毒等表现。基因检测发现患儿ACADVL基因存在第8外显子c.664G>A杂合变异及第10外显子c.1056₁057del杂合变异;遗传代谢病血筛查显示, C12、C14、C16、C18、C14∶1、C14∶2、C16∶1、C4/C3、C8/C3增高;C0、C0/C16、C8/C10降低, 不能排除长链或极长链脂肪酸代谢异常继发肉碱缺乏, 与基因检测结果吻合。结论患儿最后确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症, c.664G>A和c.1056₁057del杂合变异可能是其致病原因。     

BACs-on-Beads?技术在产前诊断中的应用

目的探讨细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads?,BoBs)在基层产前诊断实践中的应用价值。方法同时对1773份产前诊断标本进行染色体核型及BoBs分析。对BoBs检出的微缺失微重复样本,经患者知情同意后再进行染色体微阵列分析。结果在5种非整倍体的检测中,BoBs共检出46例三体,16例性染色体异常,有4例BoBs结果正常而羊水核型分析提示为<20%的低比例嵌合。未检出常见的9种微缺失综合征,但检出14例Xp22微缺失男胎以及5例其他的微缺失/微重复,其中10例与染色体微阵列分析的结果均符合。结论 BoBs作为非整倍体的快速诊断技术具有较高的准确性,并有可能发现部分染色体微缺失微重复,其难点在于无法检出低比例嵌合以及对Xp22微缺失男胎的咨询。     

无创产前检测筛查拷贝数变异的临床应用价值探讨

目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值。方法选择2017年5月至2019年10月,因NIPT发现染色体结构变异而选择产前诊断的孕妇共52例,利用G显带核型分析及微阵列式基因芯片杂交法(CMA)对羊水细胞进行检测,并比较三种方法的检测结果,计算阳性预测值。结果 52例羊水CMA检测结果证实CNVs 25例,其中与NIPT结果符合致病性CNVs 15例;与NIPT结果符合临床意义不明确CNVs 7例;与NIPT结果符合良性CNVs 3例。NIPT检测CNVs阳性预测值为48.1%(25/52)。13例NIPT提示CNVs片段<5 Mb的样本中有10例与CMA结果相符,其中3例异常位于引起微缺失/微重复综合征(MDs)的区域,另外39例CNVs片段≥5 Mb的样本中有15例与CMA结果相符。MDs区域的CNVs占致病性CNVs的5/15(33.3%),其中有3例片段<5 Mb(60.0%),位于MDs区域的CNVs片段的阳性预测值为5/8(62.5%)。夫妻双方备用血验证结果显示:致病性CNVs亲本来源占4/15,临床意义不明确CNVs为亲本来源...     

吹扫捕集-气相色谱串联质谱测定出厂水中多种N-亚硝胺物质

目的建立一种吹扫捕集-气相色谱串联质谱测定水中8种N-亚硝胺物质的方法。方法水样中加入氯化钠,吹扫捕集11分钟,目标物经DB-Wax色谱柱进入气相色谱串联质谱,在多反应监测模式(MRM)下实现定性和定量分析。结果该方法的检出限为0.006～0.23μg/L,两个加标浓度的平均回收率为84.0%～105%,RSD在2.1%～8.4%之间。结论该方法精确、快速、操作简便,适用于测定水样中的8种亚硝胺类物质的残留。     

超高效液相色谱串联质谱法测定缬沙坦原料中4种亚硝胺类基因毒性杂质

目的 建立超高效液相色谱-串联质谱法同时测定缬沙坦原料中Ⅳ-亚硝基二甲胺(NDMA)、Ⅳ-亚硝基二乙胺(NDEA)、Ⅳ-乙基-Ⅳ-异丙基亚硝胺(NIEA)和Ⅳ,Ⅳ-亚硝基二异丙胺(NIPA)4种亚硝胺类基因毒性杂质的含量.方法 缬沙坦原料经甲醇-水提取,采用Waters HSS-T3(3.0 mm×100 mm,1.8...     

同时性食管、肺重复癌同期手术切除一例

患者男,62岁,因进行性吞咽困难3个月入院。入院后纤维胃镜示距门齿28~35 cm处前壁黏膜不规则凹陷,质脆;病理示鳞癌。上消化道钡餐造影示食管中段充盈缺损(图1,见封三)。胸片示右中肺野结节影(图2,见封三)。胸部CT示右上肺直径2 cm肿块(图3,见封三)。手术入路选择右胸、上腹两切