接触有机溶剂对女工体细胞遗传功能的影响

接触有机溶剂对女工体细胞遗传功能的影响黄雷鸣，林惠芬，曾晓非，顾祖维，王莹，夏菁，虞孝里职业接触有机溶剂对工人健康的影响，国内外已有不少报道，但接触低浓度混合有机溶剂对工人健康的影响，尤其对潜在的致突变作用的报道却不多见。在职业接触引起生殖损伤的众多...     

细胞质分裂阻滞微核测试法的方法学探讨

细胞质分裂阻滞微核测试法的方法学探讨广东省职业病防治院（广州市怡乐路，５１０２６０）叶华清，郑巧玲，李来玉微核是检测细胞遗传损伤的一个非常有用的指标。人外周血淋巴细胞微核检测常用来评价理化因素对人体细胞的遗传毒性。但微核只能在细胞分裂中形成。以往的技...     

人类染色体着丝粒激活

人类染色体着丝粒激活只是在新的技术（如ＦＩＳＨ技术）发展之后才得到发现。虽然其发生频率低，但是人们早已在其它物种中得到发现并且对其发生机制进行了一些探索。本文对人类染色体着丝粒激活现象的发现及其可能的原因、着丝粒激活的实验分析、着丝粒激活与进化以及研究意义等方面进行了综述。     

重铬酸钾对人精子染色体畸变率的影响

本文介绍了人精子经重铬酸钾体外染毒后，与去透明带地鼠卵受精、体外培养和制备人类精子染色体，结果证明各染毒组(10μg／ml，20μg／ml、40μg／ml)染色体断裂率分别为13．20％、25．0％、30.76％，与阳性对照组(5.3％)比较，中高剂量组均具有非常显著统计学意义（P＜0．01)，而且具有剂量反应关系(r=0.95 P＜0．05)．     

唐氏综合征产前诊断进展

唐氏综合征 (DS)是常见的先天性染色体疾病 ,唐氏胎儿生长迟缓 ,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常。此病在新生儿中的发生率为 1 / 60 0～1 / 80 0 ,孕妇年龄越大 ,怀唐氏胎儿的风险越高。唐氏综合征是引起人类智力发育障碍最常见的一种疾病 ,至今还无有效的预防和治疗措施 ,唯一可采取的措施就是实行产前诊断 ,尽早发现该病 ,终止妊娠。唐氏综合征的确诊方法是染色体检查 (核型分析 ) ,取材为羊水、脐血、绒毛组织等 ,需要进行羊膜穿刺术或绒毛吸取术 ,但这些入侵性检查存在约 1 %的风险会导致胎儿流产 ,因此 ,这项检查只限…     

广东汉族群体Y染色体DYFl55S1基因座3′端多态性研究

【目的】揭示广东汉族人群Y染色体小卫星DYFl55S1基因座3′端多态性。【方法】采用．Amp-FLP和荧光MVR-PCR方法扩增，PCR产物用ABl377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析。【结果】155例无关男性个体的4型核心序列MVR图谱第l条DNA片段大小均为133bp。155例共检出有24种等位基因。有7个等位基因仅出现1次，频率最高的为9号等位基因，DNA条带数为连续的13个，频率为0．1355；基因多样性(h)为0．9226。155人中有3人表现为连续DNA谱带中有1个DNA条带的缺失(null repeat)，序列分析证明缺失的DNA条带位置对应于3型核心序列。【结论】揭示了DYFll55S1位点3′端多态性及其等位基因频率。为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

特发性脊柱侧凸病因学中遗传学研究进展

虽然特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis,IS）的病因未知．但是遗传因素在疾病的发病过程中所起的作用早已引起了学者们的广泛关注。早在20世纪30年代。文献中就有特发性脊柱侧凸具有家族聚集现象的临床报道。研究表明，遗传因素在特发性脊柱侧凸的病因学中有重要作用。笔者就特发性脊柱侧凸的遗传模式及相关基因的研究现状进行综述。