利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

多囊卵巢综合征妊娠患者与非多囊卵巢综合征孕妇妊娠结局比较

目的比较多囊卵巢综合征(PCOS)妊娠患者与非PCOS孕妇的妊娠结局。方法选取200例PCOS妊娠患者作为研究组,并选取同期200例非PCOS孕妇作为对照组,比较两组孕妇的妊娠结局、新生儿情况及妊娠期并发症情况。结果研究组的先兆流产、早产、足月剖宫产发生率显著高于对照组(P <0.05);两组的先兆早产发生率比较无统计学差异(P>0.05)。两组的新生儿情况比较无统计学差异(P>0.05)。研究组的妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病、羊水异常、胎儿窘迫发生率显著高于对照组(P <0.05)。结论与非PCOS孕妇相比,PCOS妊娠患者的早产风险增加,且妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病、羊水异常、胎儿窘迫发生率显著升高。     

扁桃体腺样体切除对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿免疫功能的影响

目的观察扁桃体腺样体切除对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿免疫功能的影响。方法选择2010年5月至2013年2月在孝感市中心医院耳鼻喉科住院的52例OSAHS患儿行扁桃体腺样体切除术治疗,记录手术前、术后1个月、术后6个月多导睡眠监测结果(呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间及最低血氧饱和度)、血清免疫球蛋白(Ig A、Ig G、Ig M)水平及T淋巴细胞亚群(CD3、CD4、CD8)所占百分比变化。结果手术治疗6个月后患儿呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间较术前均显著降低[(1.7±0.6)次/h比(8.4±1.3)次/h,(5.0±1.7)次/h比(17.0±2.1)次/h,(24±5)s比(87±6)s,(30±9)s比(63±11)s,P<0.01],最低血氧饱和度较术前显著增高[(91±7)%比(74±13)%](P<0.05);患儿术后1个月Ig A、Ig G、Ig M等血清免疫球蛋白水平及CD4T淋巴细胞亚群所占百分比较术前显著降低[(1327±315)mg/L比(1635±407)mg/L,(8.8±1.6)g/L比(11.7±1.7)g/L,(1014±244)mg/L比(1270±379)mg/L,(35±4)%比(39±4)%,P<0.05],而术后6个月均恢复至术前水平,与术前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论扁桃体腺样体切除治疗OSAHS疗效显著,短期免疫指标有所下降,但长期免疫参数均可恢复至正常水平,对患儿免疫功能影响较小。     

一例前列腺电切术术中抢救病例分析及护理体会

目的:前列腺电切综合征(TURS)是前列腺电切术中最为严重的并发症,在发生以后稍有不慎可致患者死亡.现报导一例在前列腺电切术中患者突发心率、血压骤降、意识丧失疑似为发生了前列腺电切综合征的病例,整个手术团队对患者进行了有效的抢救,成功挽救了患者生命.现将整个过程进行报导,并进行总结分析,以便在未来的手术中提供经验,更好地进行手术护理配合,减少并发症的发生.方法:术后手术团队对此病例进行分析讨论,从麻醉、手术、护理、患者本身等多个方面进行分析,并查阅相关文献,再结合实际进行总结与思考.结论:通过此病例更好的为以后的手术配合提供了经验,不仅仅是遇到紧急情况如何抢救,而是要在整个手术过程中如何预防此类并发症的发生.     

血清胱抑素C和尿微量白蛋白联合检测在人类免疫缺陷病毒感染者肾功能损伤检测中的应用价值

目的评估血肌酐和尿常规的常规检测基础上联合血清胱抑素C和尿微量白蛋白检测在人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者肾功能损伤检测中的应用价值。 方法以2019年2～5月于首都医科大学附属北京地坛医院感染一科住院的169例HIV感染者为研究对象，完善其尿常规、尿微量白蛋白、血肌酐、血清胱抑素C检测；分析尿蛋白及尿微量白蛋白的阳性检出率及其差异，血肌酐升高及血清胱抑素C升高的比例及其差异。计算应用替诺福韦酯（TDF）及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度。 结果169例HIV感染者中尿常规示尿蛋白阳性者5例（3.0%），尿微量白蛋白升高者17例（10.1%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 5.9、P = 0.007）。血肌酐升高者10例（5.9%），血清胱抑素C升高者20例（11.8%），两者阳性检出率差异具有统计学意义（χ² = 3.0、P = 0.042）。在尿常规和血肌酐检测的基础上联合检测尿微量白蛋白和血清胱抑素C的总体阳性检出率为49例（30.0%）。CD4⁺ T淋巴细胞计数< 200个/μl与≥ 200个/μl组患者血清胱抑素C水平分别为0.94（0.83，1.05）mg/L、0.85（0.77，0.95）mg/L，差异具有统计学意义（Z =-3.02、P = 0.003）。应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度分别为1.1、1.5、1.9、2.2和1.4。 结论HIV感染者中，单纯以尿常规为依据评估有无蛋白尿，以血肌酐水平为依据评估肾小球滤过功能会低估肾功能损伤的患病率。在常规检测血肌酐和尿常规的基础上联合检测血清胱抑素C和尿微量白蛋白在提高HIV感染者肾功能损伤检出率方面具有重要的应用价值。低CD4⁺ T淋巴细胞计数、应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤均为肾功能损伤的危险因素。     

掌侧入路锁定加压钢板内固定术治疗老年桡骨远端关节内骨折的临床效果

目的分析掌侧入路锁定加压钢板内固定术治疗老年桡骨远端关节内骨折的临床效果。方法选取2018-12-2019-02间在濮阳市中医医院接受掌侧入路锁定加压钢板内固定术治疗的30例老年桡骨远端关节内骨折患者,对其临床资料进行回顾性分析。结果 30例患者均获6~12个月随访。骨折愈合时间为(6.52±1.20)周。其间未发生内固定松动、切口感染、神经和血管损伤、骨折延迟愈合或畸形愈合等并发症。术后3个月复查X片,掌倾角为(12.27±2.97)°,尺偏角为(22.18±2.69)°,桡骨茎突高度为(11.70±2.53)mm。末次随访,根据Sarmiento腕关节功能评分标准:本组优良率为90.00%。结论对老年桡骨远端关节内骨折患者,采用掌侧入路锁定加压钢板内固定术治疗,骨折愈合良好,并发症少,腕关节功能恢复效果肯定。     

神经系统副肿瘤综合征13例临床分析

正神经系统副肿瘤综合征(Paraneoplastic Neurological Syndromes,PNS)是指临床未发现的恶性肿瘤引起非转移性神经系统病征,它并不是由于肿瘤直接引起,也不是由于感染性、血管性或者代谢紊乱等原因引起,而是恶性肿瘤远隔效应所致~([1])。尽管神经系统副肿瘤综合征发病率非常低,还不到1/10 000~([2]),但因其临床表现缺乏特异性,且约50%患者症状早于恶性肿瘤发现,特别是在老     

小切口与超声乳化白内障摘除人工晶体植入舒适护理

目的探讨小切口与超声乳化白内障摘除人工晶体植入的舒适护理效果。方法选取2013年10月‐2015年10月新兴县人民医院收治的接受小切口与超声乳化白内障摘除人工晶体植入手术的患者80例,随机分成两组,每组患者40例,观察组患者接受舒适护理,对照组患者接受常规护理干预,密切观察两组护理效果。结果两组患者在护理满意度、患者手术中配合度、术中舒适度与并发症情况上,差异有统计学意义(P0.05)。结论给予接受小切口与超声乳化白内障摘除人工晶体植入手术的患者进行舒适护理,能够提升护理满意度、舒适度以及配合度,降低并发症发生率,效果明显。     

CD44基因多态性与宫颈癌及非小细胞肺癌的相关性

背景与目的：CD44分子是众多肿瘤细胞的标志分子，其表达水平与肿瘤细胞的恶性程度有关。该研究探讨CD44基因中的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点与云南汉族人群宫颈癌和非小细胞肺癌（nonsmall cell lung cancer，NSCLC）易感性的相关性。方法：选取了CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193，采用TagMan基因分型的方法，分析这两个多态性位点在497例宫颈癌患者和500例健康对照个体以及483例NSCLC患者和471例健康对照个体中的分布特征，并分析CD44基因中的多态性位点与云南汉族人群宫颈癌和NSCLC的相关性。结果：rs13347和rs8193位点等位基因和基因型在宫颈癌组和对照组中的分布频率的差异无统计学意义（P>0.05）。而在NSCLC组和对照组的比较中：rs13347和rs8193位点等位基因在NSCLC组和对照组中的分布频率的差异有统计学意义（P=0.020和P=0.004）；这两个位点基因型在NSCLC组和对照组中分布频率的差异有统计学意义（P=0.027和P=0.020）；其中rs13347位点等位基因C在NSCLC组中的分布频率显著高于对照组，可能是NSCLC发生的风险因素（OR=1.250，95% CI：1.035～1.509），rs8193位点等位基因C在对照组中的分布频率显著高于NSCLC组，可能是NSCLC发生的保护性因素（OR=0.768，95%CI：0.641～0.921）。单倍型分析结果显示，rs13347C-rs8193T和rs13347T-rs8193C在NSCLC组和对照组中的分布频率差异有统计学意义（P=0.003和0.022）；该结果说明单倍型rs13347C-rs8193T可能是云南汉族人群NSCLC发生的风险性因素（OR=1.316，95%CI：1.096～1.579）。结论：CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193可能与云南汉族人群宫颈癌发病风险无关，而可能与云南汉族人群NSCLC具有相关性。     

多囊卵巢综合征性不孕患者采用不同促排卵方案的临床效果

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)性不孕患者采用不同促排卵方案的临床效果。方法收集2014年1月-2017年12月九江市妇幼保健院83例PCOS性不孕患者临床资料,根据促排卵方案将患者分为来曲唑组(A组)、来曲唑+尿促性素组(B组)、来曲唑+尿促卵泡素组(C组)。比较3组促排卵效果及妊娠结局。结果 3组优势卵泡个数、单卵泡发育率、临床妊娠率及流产率比较差异均有统计学意义(均P0. 05)。3组排卵率、卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率、异位妊娠率及多胎妊娠率比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论联合促排卵方案治疗PCOS性不孕患者简单、有效、安全,可提高临床妊娠率,降低流产率。