LightCycler实时定量PCR与白血病

LightCycler实时定量聚合酶链反应（PCR）是近年来研制的一种新的核酸定量技术，由微体积荧光检测仪和PCR热循环仪组成，PCR热循环时通过热空气对玻璃毛细管加热，能够使温度迅速发生改变（以20℃／s升高或降低），在扩增的同时进行荧光定量检测，具有简便、快速、精确、敏感及可靠等特点。本文对实时定量PCR的技术原理及其在白血病微小残留病检测和基因突变及多态性分析等中的应用进行综述。     

腰骶背根全切猫脊髓Ⅱ板层突触性终末的代偿性变化—电镜定…

为深入探索脊髓的可塑性变化规律，用５只单侧腰骶背根全切猫，术后存活３－４个月。发现实验侧脊髓Ⅱ板层内背根来源的复合终末数下降至正常的２４％；非背根来源的简单终末数却增加至正常的１３４％；还新发现了一类双重突触性终末，本文将之将为非典型复合终末。上述变化使突触总数仍维持在正常水平。在Ｌ６节段的简单终末中，形成对称性突触的简单终末，其增幅（７１％）显著地大于形成非对称性突触者（３６％）；含有致密核心小     

脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

肾小球疾病临床病理分析及肾活检的意义(附50例报告)

肾穿刺活组织检查(肾活检)是诊断肾小球疾病的重要手段,对指导治疗,判断预后有着不可替代的作用.随着肾活检技术的不断改进,它在临床上的应用也越来越普及,有力地推动了肾脏病学的发展.本文总结了我科2004年3月～2005年4月,在超声实时监测引导下,采用自动活检穿刺枪法肾活检50例,分析其临床病理之间的关系,探讨肾活检的临床意义,旨在提高肾小球疾病的诊治水平.     

前列腺癌中E-钙粘素、p16及雌激素受体基因甲基化的检测及其临床意义

目的:研究前列腺病变中E-钙粘素、p16和雌激素受体(ER)基因启动子CpG岛甲基化状况及其与临床资料的关系,探讨基因过甲基化在前列腺癌(PCa)发生发展中的作用及其临床意义。方法:收集石蜡包埋前列腺全切术标本:良性前列腺增生(BPH)13例,高级别前列腺上皮内瘤(HGPIN)10例,有随访记录的PCa 20例。采用甲基化特异性PCR(MSP)技术对E-钙粘素、p16和ER基因CpG岛甲基化进行检测。结果:E-钙粘素、p16和ER基因过甲基化在PCa中的发生率分别为30%、25%和65%。非恶性病变(BPH和HGPIN)很少发生DNA过甲基化。结论:PCa的发生及进展与E-钙粘素、p16和ER基因过甲基化密切相关,检测甲基化状况对HGPIN与PCa的鉴别诊断可能有辅助作用。E-钙粘素和ER基因过甲基化可能提示预后差。     

老年糖尿病低血糖45例分析

临床上采用胰岛素和磺脲类药物治疗糖尿病病人时，药物即构成了低血糖最常见原因，合用药物不当，以及病人用药方法不当时增加低血糖症普遍原因。还有高龄、进食不定时定量，以及肝肾功能不全均导致低血糖症因素。为有效预防糖尿病病人低血糖发生现将我们近3年来诊治的45例分析如下。     

耐药性癫患者脑组织线粒体mMDHNDUFC_2基因表达异常

目的研究耐药性癫患者脑细胞线粒体mMDH、NDUFC2表达,探讨其在耐药性癫癎形成中的作用。方法分别提取48例耐药性癫癎患者、8例非耐药性癫患者及8例对照组脑组织标本的总RNA后,用基因芯片对其进行扫描,随后用荧光定量PCR技术进行验证。结果发现与线粒体功能有关的基因mMDH、NDUFC2在耐药性癫癎中显著下调,荧光定量RT—PCR验证结果与基因芯片一致。结论脑细胞线粒体基因mMDH、NDUFC2表达异常可能通过能量代谢及神经元坏死参与了耐药性癫癎的形成。     

外阴尖锐湿疣人乳头瘤病毒感染的检测与分型

目的 了解患外阴尖锐湿疣人乳头瘤病毒(HPV)6型和11型的感染情况及PCR方法对尖锐湿疣诊断与分型的临床意义。方法 采用PCR方法测定160例尖锐湿疣患病题组织或分泌物中HPV6／11型及HPVl6／18型的感染率。结果 HPV6／11型感染率为95％(152／160)，HPVl6／18型感染率为5％(8／160)，HPV6／11型 HPVl6／18型混合感染率为1．3％(2／160)。结论 外阴尖锐湿疣患以HPV6型和11型感染为主。PCR方法是一种比较适合临床HPV检测与分型的极为敏感和特异的诊断方法。     

日本常用生药的定量方法：芍药,桂皮

1 芍药芍药为镇痛镇痉药,含有主要成分芍药甙。 HPLC定量法-芍药中芍药甙的定量芍药甙为芍药品质评价的指标成分,其定量方法有GLC法、HPLC法、TLC-DM法等。本文用最一般的ODS柱探讨了HPLC定量法。定量条件的选择着重考虑了芍药甙峰形与分离状态,使之也能用于成药分析。 1.1 试验与标准实验材料样品A、B、C分别为大和、信州、四国产芍药。标准品从中国产芍药分离而得,干燥(减压,P_2O_5为吸湿剂)3h。用本品进行薄层层析时未见异物,进行HPLC分析时     

我国西双版纳傣族群体HLAⅡ类基因的寡核苷酸分型

我们对73名西双版纳傣族正常健康个体用第11届国际组织相容性专题讨论会的方法进行了HLA Ⅱ类基因的 PCR/SSO 分型。结果表明傣族的 HLA Ⅱ类等位基因频率分布在与中国南方人群相似以外尚有其独特性.共捡出 DRB1 等位基因20种,其中基因频率超过0.10的依次为1602、0901、1502、1401及1202,未发现01、08及1001等位基因。DRB3仅捡出0202及0301,DRB5仅捡出0101和0102。DQA1共捡出6种等位基因以0102、0101、03频率为最高。以0502为最高频率的 DQB1共捡出9种等位基因。绝大多数个体(91.8%)均具有 DPA1、0201等位基因、与目前所报道的东方人材料相一致,DPB1 0501频率最高,其次为0202、0201与1301。各位点均呈 Handy-WeinKeng 平衡.