髓细胞条件性METTL3基因敲除小鼠的构建与鉴定

目的:构建髓细胞条件性METTL3基因敲除小鼠模型。方法:将Lyz2-cre~((+/+))雌性小鼠与METTL3~((flox/flox))雄性小鼠杂交,得到METTL3~((flox/-))Lyz2-cre~((+/-))杂合子小鼠,该杂合子小鼠自交,得到METTL3~((flox/flox))Lyz2-cre~((+/+))小鼠。提取小鼠鼠尾组织DNA,经PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳和DNA序列测定,在DNA水平判断小鼠基因型;提取小鼠骨髓细胞RNA,利用RT-PCR法检验METTL3的敲除效率;利用成像流式细胞仪在蛋白水平分析髓细胞中METTL3的敲除效率。结果与结论:在DNA、RNA和蛋白水平分别验证了髓细胞条件性METTL3基因敲除小鼠模型构建成功,该小鼠存活并且可育,为研究METTL3在髓源抑制性细胞功能中的作用提供了研究平台。     

快速床旁评估对肺癌患者病理诊断和基因检测路径优化的作用

目的 探讨快速床旁评估(rapid on site evaluation,ROSE)对病理诊断和基因检测优化和提升的作用.方法 通过ROSE法确诊34例肺癌作为ROSE组,即刻收集玻璃涂片中的肿瘤细胞,并行肺癌ARMS法多基因检测.另选取14例细胞量丰富的病例作为常规组,按常规流程行组织学诊断-免疫组化诊断-基因检测,...     

CYP2C9基因多态性与华法林用药剂量的相关性研究进展

华法林是临床上常用的口服抗凝药物,常规用于血栓栓塞性疾病的防治。但是,华法林的治疗窗窄,不同种族及个体间剂量应用也存在较大差异,可引起出血或血栓栓塞等不良反应。近年来,国内外学者一直在研究通过检测基因多态性来评估和调整华法林的合适剂量,并开发了一些给药算法模型用来指导华法林用药。本文主要围绕华法林的代谢、CYP2C9基因多态性对华法林剂量的影响、基因型指导的华法林给药算法进行综述,为临床合理使用华法林用药剂量提供参考。     

Rett综合征1例

<正>1临床资料患儿,女,21个月,主因诊断孤独症3个月,运动发育停滞伴倒退1个月于2021年1月14日就诊邯郸市儿童医院。3个月前患儿因唤名无反应伴清醒期频繁双眼上翻就诊于河北省儿童医院,初步诊断为孤独症,自行回当地县医院进行康复训练治疗,双眼上翻症状明显减少。1个月前患儿双手功能退化,不能定向抓握伴震颤,精细运动不能,伴拍手、掐指、绞手等重复刻板动作出现,易激惹,尖叫样抗拒,步态逐渐不稳,未予特殊治疗。     

41株艰难梭菌临床分离株分子特征及感染危险因素分析

目的:了解我国山东省济南地区艰难梭菌临床分离株的多位点序列分型情况及感染危险因素。方法:收集2018年1月至2019年6月山东第一医科大学附属省立医院成人腹泻患者分离的41株艰难梭菌,对其进行PCR毒素基因检测、多位点序列分型及感染危险因素分析。结果:所分离的41株艰难梭菌中,tcdA⁺ tcdB⁺tcdC⁺tcdR⁺ tcdE⁺cdtA^- cdtB^-为最常见的毒素表达谱型;共检出13种ST型别,最常见的型别依次为ST3(11株,占26.8%)、ST2(6株,占14.6%),并发现5株ST1型高毒力RT027艰难梭菌。艰难梭菌感染患者流行病学分析显示,高龄、慢性肺部疾病等基础疾病及服用抗生素等为感染的高危因素。结论:增强对艰难梭菌感染的认知,提升艰难梭菌感染检测能力,建立艰难梭菌感染监测体系,将有助于应对艰难梭菌感染带来的严峻挑战。     

胆囊癌的发病因素、分子机制及手术方式的研究进展

胆囊癌的临床表现在早期极为隐匿,不易发现,且其具体发病机制尚不清晰,并对放疗、化疗、生物免疫治疗等非手术治疗方式缺乏敏感性,患者总体预后极不乐观。本综述概要介绍了胆囊癌发生发展过程中所涉及的危险因素及分子机制,并对不同分期胆囊癌手术方式的选择做一归纳。     

miRNAs在肝细胞癌发病机制中的作用研究进展

肝细胞癌(HCC)在全球范围内是第6大常见的癌症(84.1万例),居癌症死亡原因第4位(78.2万例)[1],而慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎、酗酒、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)、糖尿病等是引发HCC的主要危险因素.近年来,NAFLD和NASH发展为HCC的比例呈逐年升高趋势[2].mi...     

DLX2基因多态性与氟斑牙的相关性分析

目的:观察DLX2基因多态性在毕节市燃煤污染型氟斑牙人群中的分布,探讨氟斑牙遗传易感性和耐受性与DLX2基因多态性的关系。方法:采用病例对照研究,在贵州省毕节市(氟中毒病区)纳入117例氟斑牙患者(实验组)和108例非氟斑牙受试者(内对照组),在贵阳市两城区(非病区)纳入115例非氟斑牙受试者(外对照组)。收集所有受试者血常规检测后剩余的外周血样本,提取血样中的基因组DNA,筛选SNP位点并进行PCR扩增,将扩增产物采用Sanger测序技术对单核苷酸多态性位点基因型进行测定,分析基因型和等位基因频率在各组间的差异。结果:rs743605位点基因型及等位基因频率分布在各组之间无显著性差异(P>0.05),在轻、中、重度氟斑牙各分度之间,CC基因型在重度氟斑牙中的频率明显高于轻度和中度,T等位基因在重度氟斑牙中的频率明显低于轻度和中度,差异有统计学意义(P<0.05)。rs3762499位点基因型分布在各组之间的差异有统计学意义(P<0.05),其中内对照组中的AG基因型频率明显高于实验组,差异有统计学意义(P<0.05);在轻、中、重度氟斑牙各分度之间,此位点基因...     

孕妇早、中期开展 FMR1基因突变筛查的意义及病例分析

目的:对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因筛查,为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。方法:采集2316名12～21 +6周的孕妇的外周血样,提取基因组DNA,用荧光PCR-毛细管电泳法检测FMR1的CGG重复次数。对3例携带前...     

欧洲神经肿瘤学会《成人弥漫性胶质瘤诊断和治疗指南(2020)》解读

<正>欧洲神经肿瘤学会(European Association of Neuro-oncology, EANO)在回顾大量文献的基础上发布了2020版《成人弥漫性胶质瘤的诊断和治疗指南》^[1](简称《指南》)。该《指南》结合了2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类标准(2016 WHO CNS)中的组织-分子病理诊断标准^[2]、中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟——非WHO官方组织(cIMPACT-NOW)推荐意见^[3]和临床试验进展进展,对成人弥漫性胶质瘤的筛查、术前诊断、组织-分子病理学诊断、治疗及随访部分进行了修订。