DNA甲基化转移酶3B基因和多巴胺D1受体基因交互作用与精神分裂症的关系

目的 探讨DNA甲基化转移酶3B(DNMT3B)基因与多巴胺D1受体(DRD1)基因交互作用对精神分裂症患病风险的影响.方法 选取DNMT3B基因2个标签SNP(rs2424908和rs6119954)以及DRD1基因5个标签SNP(rs4532、rs5326、rs2168631、rs6882300和rs267418),采用TaqMan探针SNP基因分型技术对365例精神分裂症患者和365名健康对照者进行检测,使用多因子降维法软件(MDR)分析基因-基因交互作用.结果 DNMT3B基因rs6119954位点基因型分布在患者组与对照组之间差异有统计学意义(χ2=8.06,P=0.018);MDR分析结果显示DNMT3B与DRD1基因相互作用存在于两位点模型(rs6119954-rs267418)(OR=1.79,95%CI:1.29～2.47;χ2=12.51,P=0.0004),三位点模型(rs6119954-rs5326-rs267418)(OR=2.36,95%CI:1.73～3.22;χ2=29.33,P＜0.0001)以及四位点模型(rs2424908-rs6119954-rs5326-rs267418)(OR=3.08,95% CI:2.24～4.24;χ2=48.88,P＜0.0001).结论 DNMT3B与DRD1基因存在交互作用,并可能增加精神分裂症的发病风险.     

河北唐山汉族人群VDR和MBP基因交互作用与肺结核发病的相关性

目的 探讨维生素D受体(VDR)和甘露糖结合蛋白(MBP)基因多态性及其交互作用与汉族成年人肺结核发病的关系.方法 选择汉族成年人新发肺结核患者182例和成年健康体检者190例组成病例组和对照组.调查研究对象的一般情况,分别以PCR-RFLP、特异引物PCR方法分析VDR和MBP基因多态性.结果 病例组和对照组VDR基因Taq Ⅰ、Apa Ⅰ、Fok Ⅰ及MBP基因P52、P54位点突变型等位基因频率分别为4.0%、29.1%、49.2%、8.6%、6.7%和6.1%、28.2%、46.1%、3.9%、6.3%.携带P52突变型基因为肺结核发生的危险因素.Fok Ⅰ Ff与ApaI Aa、Fok Ⅰ Ff与P52突变基因型之间存在交互作用,OR及其95%CI分别为2.170(1.198～3.931)和6.063(1.324～27.756).同时携带Fok Ⅰ Ff与ApaI Aa者发生肺结核的危险性提高2.5倍.结论 VDR基因Fok Ⅰ杂合子与ApaI杂合子或MBP基因P52突变型之间均存在协同作用.     

氟砷单独及联合对正常人淋巴细胞增殖及IL-2分泌情况的影响观察

目的:观察氟、砷单独及联合作用对正常人淋巴细胞的增殖及IL-2分泌情况,为探讨氟、砷单独及联合作用对机体免疫功能的影响规律及其作用机制提供科学依据.方法:采用体外细胞培养,应用四甲基偶氮唑盐比色法(MTT法)、酶联免疫吸附试验(ELISA)法,观察0.1、1.0 μmol/L亚砷酸钠(NaAsO2)及10、50 μmol/L氟化钠(NaF)对正常人淋巴细胞的生长抑制及细胞因子分泌的影响.结果:人淋巴细胞在经浓度为0.1、1.0 μmol/L的NaAsO2及浓度为10、50 μmol/L的NaF染毒后,其MTT吸光度值与对照组相比,均呈下降趋势,且有统计学意义(P均＜0.05);浓度为1.0 μmol/L的NaAsO2及浓度为50 μmol/L的NaF与淋巴细胞作用,可抑制白细胞介素-2(IL-2)的分泌,但未发现氟砷联合作用对人淋巴细胞的作用呈现交互作用(P＞0.05).结论:氟、砷对人淋巴细胞存在明显的生长抑制作用,并与NaAsO2及NaF在体外对人淋巴细胞IL-2分泌的抑制作用结果相吻合.提示氟、砷对免疫细胞的生长抑制作用可能是砷、氟对机体免疫系统损伤的重要因素之一.     

IFN-γ基因多态性与肺结核易感性的配对病例对照研究

02);调整环境因素后,多因素条件Logistic回归分析AA基因型与肺结核发病仍有显著性关联(OR=2.544,95%CI:1.386～4.668,P=0.003);AA和TA基因型与卡介苗接种史(P=0.212)、结核病人密切接触史(P=0.380)以及吸烟史(P=0.504)对肺结核发病均无负相乘模型交瓦作用.结论 IFN-γ基因+874位点AA基因型是中国汉族人群肺结核易感基因型,AA和TA基因型与环境因素不存在交互作用.     

尿酸与H型高血压的相关性研究

目的 探讨湖南地区高血压患者尿酸(UA)与H型高血压(HHT)的关系,为HHT的社区预防提供科学依据.方法 于2013年至2014年采用随机整群抽样的方法调查湖南省6个地区高血压患者的资料,主要包括同型半胱氨酸(Hcy)、UA、总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)等.将研究对象按照UA水平分为4组.A组为UA≤252.0...     

阿尔茨海默病脑源性神经营养因子和雌激素α受体基因的交互作用

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因与雌激素α受体(ERα)基因在中国南方汉族晚发型(65岁以后发病)阿尔茨海默病(late-onset Alzheimer's disease,LOAD)发病中是否存在交互作用.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测203例LOAD患者与138名正常对照BNDF基因C270T位点、ERα基因Xba Ⅰ位点和PvuⅡ位点基因多态性,比较两基因位点间存在的交互作用.结果 LOAD组和正常对照组之间BNDF基因C270T、ERα基因Xba Ⅰ和Pvu Ⅱ3个基因多态性的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).BDNF基因C270T位点与ERα基凶Xba Ⅰ位点发生交互作用(χ~2=23.96,P<0.01),同时携带CC和xx基因型的个体LOAD的发病风险增加(OR=2.38,95% CI:1.02～5.53).结论 BDNF基因和ERα基因在LOAD发病过程中存在交互作用,可能使个体LOAD的发病风险增加.     

如何选择合适的试验设计类型（七）

当试验中涉及一个试验因素和两个区组因素时,若因素之间不存在交互作用或交互作用对观测结果的影响无统计学意义,并且,特定试验条件（通常为各因素不同水平的一种组合）下试验数据的测定误差在专业上允许的范围之内,此时,根据试验因素的水平数目多少,可以考虑选用“交叉设计或拉丁方设计”两种设计之一。在上一期讲座中,我们向读者介绍了三阶段交叉设计和3×3交叉设计这两种设计类型,重点阐述了两种设计类型的定义、形式、特点、应用场合以及具体实施,并用实例加以论证。     

X射线修复交叉互补基因1多态性与直肠癌新辅助放化疗疗效的前瞻性队列研究

目的 探讨局部进展期直肠癌X射线修复交叉互补基因1（XRCC1 rs25487）多态性与新辅助放化疗相关性。方法 使用前瞻性队列研究,纳入于2018年8月至2019年7月在贵州省肿瘤医院腹部肿瘤科就诊的55例局部进展期直肠癌患者,对患者进行新辅助同步放化疗,于同步放化疗前采血并进行DNA测序确定XRCC1 rs25487基因型。采用调整混杂因素的logistic回归分析研究肿瘤新辅助放化疗后T分期、N分期降期情况与患者XRCC1 rs25487基因多态性的关系并分层分析探究各基因型与中性粒细胞淋巴细胞比值（NLR）等临床特征的交互作用。结果 各基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。调整混杂因素以后,相较于AA基因型患者,GG型患者新辅助放化疗后T降期率减低（OR=0.1,P<0.05）。而GA型患者新辅助放化疗后无论是T降期率还是N降期率,与AA基因型患者差异均无统计学意义（P>0.05）。并且AA/GA基因型与NLR存在交互作用而影响放疗后T降期率。结论 XRCC1 rs25487基因多态性与局部进展期直肠癌患者新辅助放化疗的疗效相关,且与NLR值有交互作用,可能成为新辅助放化疗疗效的预测因子。     

性别与脂蛋白(a)在首发急性心肌梗死中的交互作用

目的 探讨脂蛋白(a)[Lp(a)]与性别在中国汉族人群首发急性心肌梗死(AMI)中的交互作用.方法 对2010—2013年就诊于苏州大学附属第一医院的1522例首发AMI患者和1691例冠状动脉造影正常或冠状动脉直径狭窄<50％的患者采用logistic回归模型进行回顾性分析.经多因素校正后,用相加模型和相乘模型来评...     

如何正确运用方差分析——交叉设计定量资料一元方差分析

本文目的是介绍交叉设计定量资料一元方差分析的计算公式和SAS实现。在计算中,涉及三个检验统计量,即F处理、F阶段和F个体,它们分别用于评价处理因素、阶段因素和个体因素对定量结果变量的影响是否有统计学意义。一般来说,假定交叉设计中的三个因素之间不存在交互作用或交互作用可以忽略不计,故不需要评价交互作用项是否有统计学意义。本文借助SAS软件,分别对2×2交叉设计、3×3交叉设计和三阶段交叉设计的三个实例进行交叉设计定量资料一元方差分析,并给出计算结果,作出统计结论和专业结论。