中国汉族2型糖尿病人群体质量指数与血脂谱在糖尿病肾脏病中的交互作用

目的：探讨中国汉族2型糖尿病人群体质量指数（BMI）与血脂谱在糖尿病肾脏病（DKD）中的交互作用。方法：收集住院2型糖尿病患者647例,包括283例DKD患者以及364例非DKD的患者。采用二分类logistic回归分析血脂谱与DKD的相关性以及BMI与血脂谱的交互作用。结果：TG（OR=1.446,95%CI：1.076～1.942,P=0.014）、nonHDL-C（OR=1.961,95%CI：1.011～3.804,P=0.046）、nonHDL-C/HDL-C（OR=1.804,95%CI：1.134～2.869,P=0.013）、TC/HDL-C（OR=2.293,95%CI：1.234～4.260,P=0.009）、TG/HDL-C（OR=1.345,95%CI：1.057～1.712,P=0.016）均与DKD显著相关（OR针对各指标的自然对数计算）。BMI与TG、nonHDL-C/HDL-C、TC/HDL-C、TG/HDL-C之间的交互作用具有显著统计学意义（P值分别为0.036、0.035、0.034、0.016）。结论：中国汉族人群血浆TG、nonHDL-C、nonHDL-C/HDL-C、TC/HDL-C、TG/HDL-C均与DKD独立相关。BMI与TG、nonHDL-C/HDL-C、TC/HDL-C、TG/HDL-C之间存在交互作用。     

精神分裂症患者脑源性神经营养因子与多巴胺D1受体基因交互作用研究

目的 探讨多巴胺D1受体(DRD1)与精神分裂症的关系是否与脑源性神经营养因子(BDNF)有关.方法 选取BDNF基因Val66Met位点(rs6562)以及DRD1基因5个标签单核苷酸多态性(SNP)(rs4532、rs5326、rs2168631、rs6882300和rs267418),采用TaqMan探针SNP基因分型技术对340例精神分裂症患者(患者组)和375名健康对照者(对照组)进行检验,使用多因子降维法软件(MDR)分析基因-基因交互作用.结果 以上6个SNP基因型及等位基因频率分布在患者组与对照组之间差异无统计学意义(Ps＞0.0083);MDR分析结果显示,BDNF与DRD1基因交互作用存在于两位点模型(rs6265-rs5326)[OR=1.83,95％可信区间(CI):1.33～2.53;x2=13.91,P=0.0002],三位点模型(rs6265-rs4532-rs6882300)(OR=2.06,95％ CI:1.53～2.78;x2=22.73,P＜0.0001)及四位点模型(rs6265-rs5326-rs2168631-rs6882300)(OR =2.85,95％ CI:2.09 ～ 3.89;x2=44.99,P＜0.0001).结论 精神分裂症患者BDNF与DRD1基因存在交互作用,DRD1在精神分裂症发生过程中的作用可能与BDNF有关.     

缺血性脑卒中全基因组关联研究提示阳性基因位点与睡眠行为的交互作用

目的: 探讨睡眠行为(睡眠时长、睡眠效率、入睡时间)和全基因组关联研究(genome-wide association studies, GWAS)提示阳性缺血性脑卒中(ischemic stroke, IS)基因位点与IS风险的关联,以及睡眠-基因交互作用与IS风险的关联。方法: 基于北京市房山家系队列,在基线对所有研究对象进行问卷调查、体格检查、血生化检测和基因型检测。采用多因素广义线性模型分析睡眠、基因与IS的关联。结果: 共纳入研究对象4 648人,平均年龄(58.5±8.7)岁,其中IS患者有1 316人。相比于非患者,IS患者睡眠时长≥9 h、睡眠效率 < 80%及入睡时间早于22:00占比更高(P均 < 0.05)。多因素广义线性模型下,未见睡眠时长与IS风险的线性关联(OR=1.04,95%CI：0.99~1.10,P=0.085)。睡眠效率与IS风险呈线性负相关(OR=0.18,95%CI：0.06~0.53,P=0.002);相比于睡眠效率≥80%,睡眠效率 < 80%的IS风险为其1.47倍(95%CI：1.03~2.10,P=0.033)。相较于在22:00—22:59入睡,入睡时间早于22:00的IS风险是其1.26倍(95%CI：1.04~1.52,P=0.017)。多因素模型发现ABO基因上rs579459位点与入睡时间存在交互作用(P_交互=0.040),rs579459致病等位基因T个数为2时,相比于入睡时间22:00—22:59,早于22:00入睡者IS风险显著升高,为其1.56倍(95%CI：1.20~2.04,P=0.001),而致病等位基因个数为0或1时无显著关联。仅调整性别、年龄、家系的模型中,睡眠时长与PITX2基因上rs2634074致病等位基因T的个数对IS存在交互作用(P_交互=0.033)。结论: 睡眠效率降低与IS风险增高有关,入睡时间早于22:00与较高的IS风险相关。入睡时间与ABO基因上rs579459和IS风险存在交互作用;睡眠时长与PITX2基因上rs2634074和IS风险可能存在潜在的交互作用。     

糖尿病性骨质疏松患者雌激素受体α 基因XbaI（rs9340799）SNP 和HbA1c 水平交互作用与疾病易感性分析

目的 探讨糖尿病性骨质疏松症（diabetic osteoporosis,DO）患者雌激素受体α(estrogen receptor α, ERα) 基因XbaI（rs9340799）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）和糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobinA1c,HbA1c) 水平交互作用与疾病易感性的关系。方法 选择2019 年2 月～ 2021 年11 月于如皋市人民医院就诊的DO 患者117 例,T2DM 患者112 例和108 例健康体检者（对照组）。采用高效液相层析法(high pressure liquidchromatography, HPLC) 测定三组人群的HbA1c 水平,并通过双脱氧末端终止法（Sanger 法）检测三组人群ERa 基因XbaI（rs9340799）SNP。采用多因素Logistic 回归模型分析DO 发生的危险因素,估算ERa 基因XbaI39.32SNP 和HbA1c 水平与DO 发病风险的调整比值比（odds ratio, OR）及95% 置信区间（95% confidence interval, 95%CI）,分析XbaI SNP 与HbA1c 水平的交互作用。结果 对照组、T2DM 组和DO 组患者HbA1c 水平分别为5.07%±0.85%,7.94%±1.32% 和9.23%±1.40%,差异有统计学意义（F=26.671, P ＜ 0.05）。DO 组、T2DM 组和对照组AA 基因频率（11.11%,33.93% 和46.30%）、AG 基因频率（49.57%,39.28% 和33.33%）、GG 基因频率（39.32%,26.79% 和20.37%）,差异均有统计学意义（χ2=37.174, 10.600, 14.307, 均P ＜ 0.05）。DO 组、T2DM 组和对照组等位基因A 基因频率（36.75%, 61.61% 和74.07%）、等位基因G 基因频率（63.25%, 38.39% 和25.93%）差异均有统计学意义（均χ2=36.305,P ＜ 0.001）。Logistic 回归分析结果显示,HbA1c 水平和ERa 基因XbaI（AG/GG）与DO 的发生显著相关（P ＜ 0.05）。单纯6.5% ≤ HbA1c ＜ 9.0% 的ORe1 为6.231,单独携带XbaI（AG）型的ORg1 为5.384,二者同时存在时交互作用ORe1g1 为33.978,交互系数γ=βe1g1/βe1 ＞ 1,ORe1g1 ＞ ORe1×ORg1 为超相乘模型。6.5% ≤ HbA1c ＜ 9.0%和XbaI（AG/GG）、HbA1c ≥ 9.0% 和XbaI（AG/GG）均存在正向交互作用（均γ ＞ 1）。结论 携带XbaI（AG）和XbaI（GG）基因型的个体属DO 高危人群,这些基因型和HbA1c 水平的交互作用促进了DO 的发生发展,临床可通过控制HbA1c 水平以及基因调控达到预防DO 的目的。     

产前保健与文化程度对低出生体重风险的交互作用

目的 研究产前保健利用指标（初次产检孕周、产前检查次数）与产妇文化程度对低出生体重（LBW）风险的交互作用。方法 利用昆山市2001－2009年“围产保健监测系统”的数据,将孕妇按文化程度分层（初中及以下、高中和大专及以上）,对产前保健利用指标按正常体重儿组四分位法进行重新赋值,拟合logistic回归模型,以最低四分位作为参照,估计其他3个水平LBW 的 OR 值及 95%CI,通过引入乘积项,评估产前保健利用指标和产妇文化程度对 LBW 发生风险。结果 孕妇文化程度不论分层前还是分层后,随着产前检查次数增多,新生儿LBW的风险先降后升,呈“U”形曲线趋势。与参比组相比,其中产前检查次数第三分位对LBW发生的OR值及95%CI 分别为不分层组：0.48（0.35～0.64）、初中及以下组：0.55（0.32～0.95）、高中组：0.50（0.32～0.80）、大专及以上组：0.36（0.20～0.66）,随着文化程度的提高 OR 值明显降低,产前检查次数和产妇文化程度对LBW风险有明显的交互作用（χ2＝4.650 2,P＝0.031 1）。未发现初次产检孕周与文化程度对LBW发生风险有交互作用（χ2＝0.929 7,P＝0.334 9）。结论 产前检查次数与产妇文化程度对LBW发生具有协同保护作用。需要加强低文化群体的产前保健。     

生活方式指数与基因交互作用对凉山地区居民高尿酸血症影响

目的 分析生活方式指数与基因交互作用对凉山地区居民高尿酸血症(hyperuri-cemia,HUA)的影响.方法 以凉山地区2 646名居民为研究对象进行问卷调查、体格测量和血样采集.利用吸烟、饮酒、体育锻炼和BMI构建生活方式指数.采用非条件Logistic线性回归分析模型分析生活方式指数、基因位点与HUA的关系,运...     

IL-9与危险因素交互作用对青少年幽门螺杆菌感染发生的影响

目的 探讨血清白介素-9(interleukin, IL-9)水平与环境等危险因素交互作用对青少年幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)感染发生的影响,为H.pylori防控提供科学依据。方法 采用整体分层随机抽样的方法选取沧州市10所学校初中及高中年级学生526例进行¹³C-尿素呼气试验,分析H.pylori感染情况及影响因素,并采用相加模型分析IL-9与H.pylori感染相关其他危险因素的交互作用。结果 H.pylori抗原阳性287例,感染率54.56%(287/526);Logistic回归分析显示,生活地区为农村、水源为井水或河水、生吃蔬菜、父母职业为工人或农民、父母有胃十二指肠疾病及血清IL-9水平低表达均为沧州市青少年H.pylori感染发生的独立危险因素(P<0.05);交互作用分析以干扰因素阴性(-/-)为对照,设OR值为1,IL-9降低与生活地区为农村、水源为井水或河水、生吃蔬菜、父母职业为工人或农民、父母有胃十二指肠疾病的交互作用指数分别为1.62、2.14、1.92、2.26和2.50。结论 生活地区...