乙型肝炎病毒YMDD变异对临床病情的影响

目的　研究拉米夫定治疗乙型肝炎出现YMDD变异后对临床病情及病毒量的影响 ,以及YMDD变异与前C区变异的相关性。方法　对 13 5例曾用过拉米夫定治疗后复发的住院病例 ,按检查结果分为两组 ,YMDD变异组 61例 ,未变异组 74例 ,对两组病情诊断、病毒载量、肝功能指标 ,YMDD变异与HBeAg、前C区变异的关系进行对照分析。结果　YMDD变异与未变异在慢性肝炎 (轻度 )分别为 9.8% ( 6/ 61)与 8.1% ( 6/ 74)、慢性肝炎 (中度 )分别为 44 .3 % ( 2 7/ 61)与 48.6% ( 3 6/ 74)、慢性肝炎 (重度 )分别为 2 6.2 % ( 16/ 61)与 2 9.7% ( 2 2 / 74)、慢性重型肝炎分别为 9.8% ( 6/ 61)与 14 .9%( 11/ 74)、肝硬化分别为 4.9% ( 3 / 61)与 10 .8% ( 8/ 74) ,各组比较均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。两组病毒载量 <1×10 4copies/ml者分别为 1.6% ( 1/ 16)与 2 0 .3 % ( 15 / 74,P <0 .0 1)、1× 10 4～ 10 6copies/ml者分别为 9.8% ( 6/ 61)与 2 9.7% ( 2 2 /74,P <0 .0 1)、≥ 1× 10 7copies/ml者分别为 88.5 % ( 5 4/ 61)与 5 0 .0 % ( 3 7/ 74,P <0 .0 1)。肝功能 6项指标中ALT、ALB、A/G、TBIL对比无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,AST、PTA对比差异显著 (P <0 .0 5 )。YMDD变异组中HBeAg阳性率 68.9% ( 4 2 / 61) ,未变异     

促甲状腺激素受体胞内环基因突变与乳头状甲状腺癌发病的相关性研究

目的探讨乳头状甲状腺癌的发病与促甲状腺激素受体(TSHR)基因突变的相关性。方法采用巢氏-多聚酶联反应-单链构象多态性分析(NEST-PCR-SSCP)和DNA测序方法,对65例乳头状甲状腺癌和44例正常甲状腺组织TSHR3个胞内环基因进行检测。结果NEST-PCR-SSCP检测乳头状甲状腺癌促甲状腺激素受体(TSHR)3个胞内环未发现明显带型异常;DNA测序后,检测的第3胞内环2例对照组织和3例甲状腺癌组织TSHR2000位点碱基均由C→T,使得所编码的601位氨基酸由组氨酸(CAT)→酪氨酸(TAT)(His→Tyr),余胞内环未发现基因突变。结论乳头状甲状腺癌TSHR3个胞内环未发现基因突变,提示乳头状甲状腺癌发病与TSHR胞内环基因突变无关;5例标本601位氨基酸均为酪氨酸,考虑中国人TSHR基因可能与国外人群存在差异,TSHR2000位点碱基存在基因多态性。     

DNA微阵列芯片法在海南地区结核病诊断及耐药性检测中的应用

目的 探讨DNA微阵列芯片法在海南地区结核病诊断及耐药性检测中的应用.方法 采用抗酸杆菌涂片法、罗氏培养法、比例法药敏试验及DNA微阵列芯片法对海南地区的2069例疑似结核病患者痰标本进行检测,并对结核分枝杆菌检出率、耐药性及耐药基因突变特征进行分析.结果 DNA微阵列芯片法检测结核分枝杆菌检出率为明显高于罗氏培养法和...     

间隙连接蛋白43突变与皮肤疾病相关性研究

间隙连接蛋白(Cx)在保证细胞间物质信息传递及维持皮肤屏障稳态方面发挥着重要作用,其基因突变,甚至表达水平异常均会引起多种疾病,严重影响患者生活质量。在编码人类Cx家族的21个基因中,与Cx基因突变相关的临床伴随疾病至少有14种。其中,Cx43分布最广,不仅在大多数器官组织中均有报道,也是伤口愈合、皮肤角质化,以及皮肤肿瘤发展等重要生理病理过程中的关键调控节点。本文总结了近年来Cx43基因(GJA1)在皮肤屏障中的作用、GJA1基因突变相关皮肤疾病及其潜在致病机制这几个快速发展领域中的研究成果,以期为Cx43临床伴发疾病防治及相关研究提供参考。     

Case Report of Small Cell Carcinoma of the Ovary,Hypercalcemic Type (Ovarian Rhabdoid Tumor) with SMARCB1 Mutation: A Literature Review of a Rare and Aggressive Condition

Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT) is a rare and aggressive condition that is associated with the SMARCA4 mutation and has a dismal prognosis. It is generally diagnosed in young women. Here, we report a case of a young woman with SCCOHT harboring a rare molecular finding with a highly aggressive biological behavior. The patient had a somatic SMARCB1 mutation instead of an expected SMARCA4 alteration. Even though the patient was treated with high-dose chemotherapy followed by stem cell transplantation, she evolved with disease progression and died 11 months after her first symptoms appeared. We present a literature review of this rare disease and discuss the findings in the present patient in comparison to expected molecular alterations and options for SCCOHT treatment.     

SARS-CoV-2辅助蛋白ORF8的功能及研究进展

新型冠状病毒（SARS-CoV-2）与2002年开始流行的冠状病毒（SARS-CoV）基因组相似,编码多种病毒蛋白。其中辅助蛋白ORF8与SARS-CoV ORF8有较低的序列同源性,且有快速进化和突变的特征,具有抑制Ⅰ型干扰素、下调主要组织相容性复合体Ⅰ（MHCⅠ）表达等功能。该文就SARS-CoV-2辅助蛋白ORF8的结构、功能及对COVID-19的诊断治疗前景进行综述。     

Novel LG1 Mutations in Agrin Causing Congenital Myasthenia Syndrome

The patient had suffered from both proximal and distal limb weakness since her early childhood, without the involvement of ocular or respiratory muscles. Repetitive nerve stimulation (RNS) at 3 Hz showed significant decrement in the area and amplitude of the compound muscle action potential (CMAP) on the right abductor digiti minimi (26%) and trapezius (17%). Whole-exon sequencing revealed two novel heterozygous mutations (p.Q1406Rfs*29 and p.R1521H) in the LG1 domain of agrin, which were deemed likely pathogenic for congenital myasthenic syndromes (CMS) according to a bioinformatics analysis. The patient showed remarkable improvement after treatment with salbutamol. This case expanded the mutation spectrum of AGRN.     

Complexity and Distribution of Drivers in Relation to Duration of Persistent Atrial Fibrillation

Background

The underlying mechanisms sustaining human persistent atrial fibrillation (PsAF) is poorly understood.