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901.
目的 探讨DNA微阵列芯片法在海南地区结核病诊断及耐药性检测中的应用.方法 采用抗酸杆菌涂片法、罗氏培养法、比例法药敏试验及DNA微阵列芯片法对海南地区的2069例疑似结核病患者痰标本进行检测,并对结核分枝杆菌检出率、耐药性及耐药基因突变特征进行分析.结果 DNA微阵列芯片法检测结核分枝杆菌检出率为明显高于罗氏培养法和... 相似文献
902.
间隙连接蛋白(Cx)在保证细胞间物质信息传递及维持皮肤屏障稳态方面发挥着重要作用,其基因突变,甚至表达水平异常均会引起多种疾病,严重影响患者生活质量。在编码人类Cx家族的21个基因中,与Cx基因突变相关的临床伴随疾病至少有14种。其中,Cx43分布最广,不仅在大多数器官组织中均有报道,也是伤口愈合、皮肤角质化,以及皮肤肿瘤发展等重要生理病理过程中的关键调控节点。本文总结了近年来Cx43基因(GJA1)在皮肤屏障中的作用、GJA1基因突变相关皮肤疾病及其潜在致病机制这几个快速发展领域中的研究成果,以期为Cx43临床伴发疾病防治及相关研究提供参考。 相似文献
903.
Maria Fernanda Evangelista Simes Alexandre Andr Balieiro Anastcio da Costa Tullio Novaes Silva Lizieux Fernandes Graziele Bovolim Giovana Tardin Torrezan Dirce Maria Carraro Glauco Baiocchi Ademir Narcizo Oliveira Menezes Elizabeth Santana Dos Santos Louise De Brot 《Current oncology (Toronto, Ont.)》2022,29(2):411
Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT) is a rare and aggressive condition that is associated with the SMARCA4 mutation and has a dismal prognosis. It is generally diagnosed in young women. Here, we report a case of a young woman with SCCOHT harboring a rare molecular finding with a highly aggressive biological behavior. The patient had a somatic SMARCB1 mutation instead of an expected SMARCA4 alteration. Even though the patient was treated with high-dose chemotherapy followed by stem cell transplantation, she evolved with disease progression and died 11 months after her first symptoms appeared. We present a literature review of this rare disease and discuss the findings in the present patient in comparison to expected molecular alterations and options for SCCOHT treatment. 相似文献
904.
905.
The patient had suffered from both proximal and distal limb weakness since her early childhood, without the involvement of ocular or respiratory muscles. Repetitive nerve stimulation (RNS) at 3 Hz showed significant decrement in the area and amplitude of the compound muscle action potential (CMAP) on the right abductor digiti minimi (26%) and trapezius (17%). Whole-exon sequencing revealed two novel heterozygous mutations (p.Q1406Rfs*29 and p.R1521H) in the LG1 domain of agrin, which were deemed likely pathogenic for congenital myasthenic syndromes (CMS) according to a bioinformatics analysis. The patient showed remarkable improvement after treatment with salbutamol. This case expanded the mutation spectrum of AGRN. 相似文献
906.
Han S. Lim Mélèze Hocini Remi Dubois Arnaud Denis Nicolas Derval Stephan Zellerhoff Seigo Yamashita Benjamin Berte Saagar Mahida Yuki Komatsu Matthew Daly Laurence Jesel Carole Pomier Valentin Meillet Sana Amraoui Ashok J. Shah Hubert Cochet Frédéric Sacher Michel Haïssaguerre 《Journal of the American College of Cardiology》2017,69(10):1257-1269
Background
The underlying mechanisms sustaining human persistent atrial fibrillation (PsAF) is poorly understood.Objectives
This study sought to investigate the complexity and distribution of AF drivers in PsAF of varying durations.Methods
Of 135 consecutive patients with PsAF, 105 patients referred for de novo ablation of PsAF were prospectively recruited. Patients were divided into 3 groups according to AF duration: PsAF presenting in sinus rhythm (AF induced), PsAF <12 months, and PsAF >12 months. Patients wore a 252-electrode vest for body surface mapping. Localized drivers (re-entrant or focal) were identified using phase-mapping algorithms.Results
In this patient cohort, the most prominent re-entrant driver regions included the pulmonary vein (PV) regions and inferoposterior left atrial wall. Focal drivers were observed in 1 or both PV regions in 75% of patients. Comparing between the 3 groups, with longer AF duration AF complexity increased, reflected by increased number of re-entrant rotations (p < 0.05), number of re-entrant rotations and focal events (p < 0.05), and number of regions harboring re-entrant (p < 0.01) and focal (p < 0.05) drivers. With increased AF duration, a higher proportion of patients had multiple extra-PV driver regions, specifically in the inferoposterior left atrium (p < 0.01), superior right atrium (p < 0.05), and inferior right atrium (p < 0.05). Procedural AF termination was achieved in 70% of patients, but decreased with longer AF duration.Conclusions
The complexity of AF drivers increases with prolonged AF duration. Re-entrant and focal drivers are predominantly located in the PV antral and adjacent regions. However, with longer AF duration, multiple drivers are distributed at extra-PV sites. AF termination rate declines as patients progress to longstanding PsAF, underscoring the importance of early intervention. 相似文献907.
908.
目的以pcDNA3.1(+)为骨架,构建并鉴定人脑胶质瘤组织中含R132H突变的人源异柠檬酸脱氢酶1基因(hIDH1R132H)和增强型绿色荧光蛋白(EGFP)序列的双顺反子真核表达载体。方法以内部核糖体进入位点(IRES)/EGFP片段为模板,扩增出IRES/EGFP片段,并在5’末端引入3×Flag标签;通过PCR介导的定点突变法,以pCMV-sports6-hIDH1为模板,扩增hIDH1R132H基因片段,并在3’末端引入3×Flag标签;通过PCR连接两种产物后经双酶切定向克隆入pcDNA3.1(+)骨架;转化大肠杆菌后挑取阳性克隆,提取质粒进行PCR检测及基因序列测定。结果 PCR检测7个菌落中有6个阳性克隆,DNA测序发现引入了hIDH1基因。结论成功构建了双顺反子真核表达载体pcDNA3.1(+)-hIDH1R132H/3×Flag/IRES/EGFP,为研究人胶质瘤组织中R132H突变的作用机制奠定了基础。 相似文献
909.
目的检测蒙古族原发性高血压人群中β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性,探讨其与蒙古族人群原发性高血压病(EH)和其他心血管病危险因素的关系。方法应用PCR技术检测原发性高血压病患者102例,健康体检者93例。比较两组Trp64Arg突变基因型和临床特征。结果高血压病组与对照组β3-AR基因突变频率两者差异无统计学意义(P>0.05),基因Trp64Arg突变者的体质量指数显著高于正常基因型(P<0.05),突变者在三酰甘油、血糖、胰岛素、尿酸方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Trp64Arg基因突变可能不是蒙古族原发性高血压病发生的决定因素,但该基因变异可能与肥胖、脂代谢、糖代谢等危险因素有关。 相似文献
910.
目的探讨PCI术后CYP2C19基因多态性与不同剂量氯吡格雷药物效果的相关性。方法通过基因芯片检测技术,筛选PCI术后CYP2C19基因突变为CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3或CYP2C19*3/*3的患者67例,随机分为常规组22例、2倍组22例和3倍组23例。常规组75 mg氯吡格雷、2倍组150 mg氯吡格雷、3倍组225 mg氯吡格雷,1次/d。分别于PCI术后1、3、6个月通过血栓弹力图检测各组氯吡格雷药物抑制率及再发心血管缺血事件发生率。结果 PCI术后6个月内,2倍组和3倍组患者心血管缺血事件发生率较常规组明显降低(81.8%vs 31.8%vs 21.7%,P<0.01),2倍组与3倍组比较差异无统计学意义(P>0.05)。术后1、3、6个月2倍组和3倍组氯吡格雷药物抑制率较常规组显著升高(P<0.01),2倍组与3倍组比较差异无统计学意义(P>0.05)。3组出血风险比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CYP2C19基因变异患者增加氯吡格雷药物服用剂量,可在一定程度上提高血小板的抑制,降低心血管缺血事件发生率,且不增加出血事件的发生率。 相似文献