特发性无精子症及严重少精子症Y染色体上DAZ范围的研究及在法医学中的应用

无精症和严重少精症是男性不育最常见的原因，其遗传学病因引起人们极大关注。目前研究发现人类Y染色体无精子基因(AZF)的微缺失可导致精子生成障碍，但缺失基因型和表型的关系不清。本试验通过PCR扩增序列标记位电技术，进行了细胞生物学检查和分子生物学分析，经研究结果表明：经细胞生物学分析和SIS—PCR技术分析，原发性无精子症和严重少精子症患者中16．8％是由遗传学因素引起的不育。而SIS—PCR技术是检测原发性无精症和严重少精症遗传学病因的有效方法之一。     

梅毒螺旋体外膜蛋白Gpd的基因型分析及其重组蛋白的免疫原性鉴定

目的　构建梅毒螺旋体 (Treponemapallidum ,Tp)外膜蛋白Gpd基因的原核表达载体 ,检测其表达产物的免疫原性 ,并比较梅毒螺旋体各菌株Gpd基因序列的同源度。方法　从TpNichols株基因组模板中PCR扩增Gpd基因 ,与GenBank登录的序列做blast比较 ,定向克隆构建原核表达重组体pET2 8b( + ) -Gpd ,转入大肠杆菌ril表达菌 ,SDS -PAGE分析重组蛋白的表达 ,Western -blot检测重组蛋白的免疫原性。结果　载体上所连目的基因片段序列与GenBank登录的Nichols株Gpd基因序列完全一致 ,同其他病原性密螺旋体菌株登陆序列比较同源度为 98%～ 1 0 0 %。SDS -PAGE检测诱导产物显示有一Mr约为 41kDa的特异蛋白带 ,免疫印迹技术检测其能与梅毒阳性标准血清反应。结论　Tp原核表达重组体pET2 8b( + ) -Gpd成功构建 ,且能够在ril表达菌中融合表达 ,为进一步研究该蛋白的生物学功能奠定了一定的实验基础。     

SYBR Green荧光定量PCR检测外源ATP7B对于内源CP基因转录的影响

[目的]应用SYBR Green荧光定量PCR检测在正常BRL细胞中短暂转染人ATP7B cDNA后CP基因的转录情况.[方法]分为空质粒组(转染空质粒Kbpala/Alb)和处理组(转染野生型Kbpala/Alb-ATP7B),分别于转染后0、4、8、12、24、48、72、168 h提取mRNA,逆转录后行SYBR Green荧光PCR检测人ATP7B cDNA及大鼠CP基因的转录情况.SAS11.0统计软件进行数据处理和分析.[结果]人ATP7B cDNA在短暂转染后约48h转录达高峰,可持续至转染后7 d以上;经方差分析,空质粒组转染后各时间点CP基因的转录水平与t=0 h相比较P＞0.05;处理组亦是.[结论]外源ATP7B cDNA的转染及表达对于内源性CP基因的转录无影响.     

感音神经性耳聋的基因治疗

感音神经性耳聋是耳鼻咽喉科的常见病、多发病之一,严重影响人类的健康和生活质量。本文从毛细胞的再生,内耳的解剖特点,神经营养因子作用及其借助于载体在内耳表达状况,基因导入途径等几方面探讨基因治疗的可行性及发展方向。     

胶质瘤的基因学研究

细胞生物学、分子生物学等方法学的研究阐明了胶质瘤生成过程中肿瘤细胞的一些重要特征。胶质瘤的基因学改变包括：基因扩增(扩增，在分子生理学上指某段特殊的DNA序列的拷贝数增加，在分子影像学上指影像的信号增加)、某些特殊染色体缺失等。胶质瘤的基因治疗近几年来取得了很大的进展，而且分子影像学的出现更为基因治疗提供了良好的随访手段。     

基因决定男性比女性寿命短

2004年9月中旬，美国的一项研究表明，各年龄段的男性的死亡率都要比女性高，而且平均寿命要比女性低6年左右，日本、澳大利亚、中国等的调查情况也一样。     

抑癌基因PTEN在妇科肿瘤中的作用

抑癌基因PTEN(MMAJC1／TEPl)定位于染色体10q23．3，它的突变与缺失和人类多种肿瘤的发生有关。PTEN基因主要通过其双重底物特异性磷酸酶活性，经由P13K信号系统和MAPK信号级联途径发挥肿瘤抑制作用，对细胞生长、凋亡、增殖及粘附产生影响。近年来的研究成果已经证实，PTEN与子宫内膜癌、卵巢癌、宫颈癌等多种妇科肿瘤的发生与发展密切相关。本文即对妇科肿瘤中抑癌基因PTEN的研究现状进行了综述。     

帕金森病相关致病基因的研究进展

近年来，帕金森病(PD)的遗传学研究取得了较大的进展，迄今为止已经确定了PARK1-PARK10等10个单基因与PD的发生有关。其中三个基因产物与家族性PD有关，它们分别是a-synuclein(PARK1)、parkin(PARK2)和泛素蛋白C末端羟化酶-L1(PARK5)，它们均参与Lewy小体．的形成，在PD的发病过程中扮演重要的角色。虽然另外几个基因对应的蛋白或对应蛋白的功能未知，但已经在染色体上找到相应的位置。PD遗传学的研究将有助于PD的早期诊断．并且有可能为PD的治疗提供新的靶点。本文概述了PD相关基因的最新研究进展。     

PTTG及c-myc与恶性肿瘤

恶性肿瘤是目前严重危害人类健康的一类疾病，其发生与发展是一个长期的、多因素、分阶段的过程，单个的基因改变尚不足以造成细胞的完全性恶性转化，细胞完全性的恶性转化需要多个基因的改变，包括几个癌基因的激活，两个或更多肿瘤抑制基因的失活，以及凋亡调节和DNA修复基因的改变。垂体肿瘤转化基因PTTG是新近发现的一种癌基因，其高表达在促进细胞增殖、转化及肿瘤发生中具有十分