靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

肥胖相关性肾病的治疗进展

肥胖相关性肾病(ORG)是由肥胖引起的肾脏损害的一种类型,其发病机制包括肾血流动力学改变、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的过度激活、胰岛素抵抗和脂肪因子紊乱、线粒体功能紊乱等。ORG的病理特征主要为肾小球和肾小管肥大、局灶节段性肾小球硬化。对于ORG患者,RAAS抑制剂短期内有效,但通过低热量饮食或减肥手术减轻体重具有更一致和长远的抗蛋白尿和逆转超滤过作用;此外,噻唑烷二酮类、双胍类等胰岛素增敏剂可减轻肾功能不全防止肾功能进一步恶化。未来,抗氧化剂和胰高血糖素样肽-1受体激动剂等将为ORG的治疗提供新思路。     

MT1-MMP与甲状腺乳头状癌侵袭转移的研究进展

甲状腺乳头状癌是最常见的甲状腺癌,恶性程度较低,部分患者可出现淋巴结或远处转移,预后不佳。甲状腺乳头状癌的侵袭转移能力可能与膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)密切相关。在甲状腺乳头状癌等多种恶性肿瘤的浸润及转移过程中,MT1-MMP可发挥分解细胞外基质以及活化MMPs等作用,对疾病进展起到促进作用。对MT1-MMP抑制剂的研究是甲状腺乳头状癌靶向治疗药物的研究方向之一,目前针对MT1-MMP的不同作用已经研发出多种类型的靶向药物,对甲状腺乳头状癌的治疗具有重要意义。     

体外受精胚胎移植中异常受精的原因分析

当前，体外受精-胚胎移植技术(in vito fertilization,IVF-ET)是治疗不孕不育问题的重要手段之一。1978年世界上第一例试管婴儿自英国诞生以来，已有成千上万的不孕不育夫妇通过这项技术获得了后代，随这项技术的发展，促排卵技术、配子的体外受精技术、胚胎的体外培养技术不断得到改善，但目前仍有许多夫妇因为各种原因导致不能受孕，受精失败就是原因之一。有文献指出：夫妇双方在排除男性不育的因素之后，传统IVF-ET的受精失败率仍然在2-3％[1]，受精失败的模式包括：卵子完全不受精及卵子的异常受精。临床上卵子完全不受精或受精率低时，可以通过补救ICSI来进行挽救，但卵子异常受精情况的发生目前还无法进行挽救，这导致卵子的利用率低下，增加了患者的经济与精神负担。因此，如何预防和降低异常受精的发生将成为改善IVF-ET总体结局的重要环节,本文拟将体外受精过程中出现的可能影响受精结局的问题进行逐一探讨。     

宁泌泰胶囊联合盐酸莫西沙星治疗慢性前列腺炎疗效及对血清炎性因子的影响

目的观察宁泌泰胶囊联合盐酸莫西沙星治疗慢性前列腺炎患者的效果及对血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、巨噬细胞集落刺激因子(M-CSF)、白细胞介素-1β(IL-1β)、胰石蛋白(PSP)的影响。方法将陕西省核工业二一五医院2017年4月—2018年6月收治的124例慢性前列腺炎患者随机分为对照组和观察组各62例,对照组患者应用盐酸莫西沙星治疗,观察组患者应用盐酸莫西沙星联合宁泌泰胶囊治疗,2组均治疗2周。观察2组患者治疗后疼痛、排尿障碍、症状影响、生活质量评分及血清炎性因子的变化,比较2组治疗效果及用药期间不良反应发生率。结果治疗后2组患者疼痛、排尿障碍、症状影响、生活质量评分及血清TNF-α、M-CSF、IL-1β、PSP水平均明显下降(P均<0.05),观察组患者各项评分及血清TNF-α、M-CSF、IL-1β、PSP水平均明显低于对照组(P均<0.05);疗程结束后观察组治疗总有效率为90.3%(56/62),对照组为75.8%(47/62),观察组明显高于对照组(P均<0.05);2组患者用药期间恶心、头晕、瞌睡、肠胃不适、头痛发生率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论宁泌泰胶囊联合盐酸莫西沙星治疗慢性前列腺炎可明显改善症状,减轻机体炎性反应,且用药安全,疗效确切。