SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习

目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病,均表现为痉挛、强直发作,发育迟缓。脑电图示暴发抑制。多种抗癫痫药物治疗效果不佳。苯妥英钠治疗有效,近期随访未见明显不良反应。例1检测出SCN2A基因c.2995GA(NM_021007)新发错义突变;例2检测出c.4015AG新发错义突变。目前国内外共报道SCN2A-OS患儿25例,癫痫起病年龄波动在生后1天至60天(中位年龄1天),首次发作形式以强直发作最为常见;脑电图为典型暴发抑制,52%后期转变为高度失律;治疗随访中共11例患儿抽搐控制,9例使用苯妥英钠有效。结论 SCN2A-OS起病年龄早,预后差,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,经典抗癫痫药物苯妥英钠可有效控制SCN2A-OS的癫痫发作。     

颅脑外伤性癫痫临床治疗对比观察200例初探

目的:探讨对颅脑外伤性癫痫患者行不同治疗方法的临床效果.方法:将2014年2月至2016年2月该院收治的200例颅脑外伤性癫痫患者作为研究对象,根据抛硬币法进行分组,正面为对照组,反面为实验组,各100例.对照组患者行苯妥英钠治疗,实验组则行安脑他宁胶囊治疗,观察并比较两组治疗效果.结果:实验组治疗有效率96例(96.00％)显著高于对照组[85例(85.00％),P＜0.05].结论:对颅脑外伤性癫痫患者行安脑他宁胶囊治疗,能够在一定程度上确保整体在治疗效果.     

苯妥英钠的临床新用途

苯妥英钠为最常用的抗癫痫药.其作用机制是应用苯妥英钠后,病灶仍能放电,但细胞不受病灶放电向围周扩散的影响,从而提高了脑细胞膜的兴奋阈值,使膜电位趋于稳定或超极化.目的 讨论苯妥英钠的临床新用途.方法 参考文献结合临床经验归纳总结.结论 苯妥英纳的临床新用途还有治疗缺血性心脑子血管病、治疗局灶性肾小球炎等.     

漏服药物不能下次补

人们在治疗疾病的过程中,漏服药物是常有的事,特别是患有慢性病的老年人,更容易漏服药物。很多人的做法是,如果漏服了就下次补,故因此引起的严重药物反应时常见诸报端;特别是安全剂量范围窄、毒副作用强的药物,如地高辛、苯妥英钠、氨茶碱等加倍剂量服用,可导致严重中毒。还有些药物,因为加倍服用后药效也会成倍增加,而药效过强也会引发严重后果,如降压药物和降糖药物就会导致危险的低血压或低血糖。因此,漏服药物后,切不可贸然补服。那么,漏服药物后怎么办呢?     

苯妥英钠添加治疗对急性脑梗死患者血S-100β含量及局部脑血流的影响

目的:观察苯妥英钠对急性脑梗死患者血S-100β蛋白含量及局部脑血流量(rCBF)的影响。方法:将60例患者随机分为对照组和苯妥英钠治疗组,测定治疗前后血清S-100β蛋白的含量;选取30例行单光子发射断层扫描脑血流灌注显像,观察苯妥英钠对rCBF的影响;并观察其临床疗效。结果:经苯妥英钠治疗后,患者血清S-100β蛋白含量明显降低;rCBF明显改善;神经功能缺损评分明显降低。结论:苯妥英钠可降低急性脑梗死后的血清S-100β蛋白含量,增加rCBF,促进临床神经功能的恢复。     

反相高压液相色谱法同时测定人体血浆中四种药物的含量

目的　建立一种用高效液相色谱法检测卡马西平、苯妥英钠、鲁米那、安定血药浓度的测定方法。方法　采用WatersSpherisorbC18ODS (10 μm ,4.6mm× 2 5 0mm)为固定相 ,甲醇∶乙腈∶水 (4 2∶16∶42 )为流动相 ,UV检测波长为 2 2 0nm。 结果　方法回收率为 98 3%～ 10 4 0 % ,日内和日间RSD均 <6 .0 %。上述各药在血浆中的最低检出浓度在 0 .1～ 0 2g/L。标准曲线相关性良好。结论　此条件可同时对卡马西平、苯妥英钠、鲁米那、安定进行血药浓度检测     

血脑屏障ATP结合盒超家族转运蛋白与药物转运

血脑屏障ATP结合盒(ATP—bmding cassette，ABC)超家族转运蛋白对维护血脑屏障的完整性、保持脑内环境的稳定和药物转运等方面都起着重要作用。文章主要就ABC超家族转运蛋白，如P-糖蛋白、多药耐药蛋白和乳癌耐药蛋白在血脑屏障药物转运中的作用做了综述。     

苯妥英钠对大鼠实验性胃溃疡的保护作用

目的观察苯妥英钠对大鼠实验性胃溃疡的保护作用。方法采用水应激法、冰醋酸烧灼法建立大鼠动物实验两种溃疡模型随机分为苯妥英钠（PHT）大剂量组、小剂量组、雷尼替丁组和生理盐水组、连续给药14d，处死动物后观察实验结果。结果苯妥英钠大、小剂量组均显示出保护作用（P〈0.05），但大剂量组的保护作用不如小剂量组明显。结论苯妥英钠对大鼠实验性胃溃疡的胃黏膜有一定的保护作用，且保护作用与剂量成负相关，小剂量的保护作用要好干大剂量。     

苯妥英钠对大鼠创面愈合的影响

目的 观察苯妥英钠对实验大鼠创面愈合过程的影响,探讨其作用机制.方法 100只SD大鼠随机分为5组,分别为空白对照组、紫草油阳性对照组和苯妥英钠小剂量组(5 mg/cm2)、中剂量组(10 mg/cm2)、高剂量组(20 mg/cm2),每组20只.大鼠背侧脊柱旁设计2 cm×3 cm矩形创面模型.于创伤后4、8、12、16d观察创面愈合率并采用免疫组化方法检测创面Ⅰ型胶原蛋白、血管内皮生长因子(VEGF)、Bcl-2、Bax的表达.结果 苯妥英钠小剂量组在创伤后8、12、16d创面愈合率均明显优于空白对照组及苯妥英钠中、高剂量组(P＜0.05).Ⅰ型胶原蛋白、VEGF、Bcl-2、Bax阳性表达呈逐渐增加趋势.Bax的表达以苯妥英钠中、高剂量组增加最为明显,高剂量组在创伤后16d与小剂量组、空白对照组、紫草油组差异有统计学意义(P＜0.05).Ⅰ型胶原蛋白在苯妥英钠高剂量组表达增加最少,创伤后16d高剂量组与小剂量组、空白对照组、紫草油组差异有统计学意义(P＜0.05).创伤后4d,VEGF在苯妥英钠小剂量组的表达明显增加,16d时,VEGF在紫草油阳性对照组与苯妥英钠小剂量组的表达已无统计学意义,但与其他组比较差异有统计学意义(P＜0.05).创伤后4d,Bcl-2在苯妥英钠小剂量组与紫草油组的表达同步增加,16d时仍高于其他各组(P＜0.05),苯妥英钠高、中剂量组表达低于空白对照组(P＜0.05).结论 苯妥英钠小剂量组能够通过促进成纤维细胞增殖、血管再生、细胞外基质沉积等方面促进创面愈合.