新生突变的16p11.2微缺失综合征(附1例报告及文献复习)

目的 探讨16p11.2微缺失综合征患儿的临床表型和基因特征.方法 回顾分析1例以癫(癎)发作起病的16p11.2微缺失综合征患儿的临床和辅助检查资料,并结合相关文献复习进行讨论.结果 患儿,女性,8月龄,因"半天内抽搐2次"入院.入院后查体:患儿头围偏大、发育落后,有癫(癎)发作等情况.完善相关检查:胸部X线片提示脊...     

祛风化痰针刺法改善假性球麻痹吞咽功能障碍的多中心临床观察

目的系统观察祛风化痰针刺法改善假性球麻痹患者吞咽功能障碍的作用。方法将240例确诊为风痰型假性球麻痹的患者随机分为治疗组和对照组,每组各120例,分别给予祛风化痰针刺法和模拟针刺法治疗,取穴风池(双)、完骨(双)、廉泉、丰隆(双)。每天上、下午各针刺1次,连续6 d为1疗程,疗程间休息1 d,治疗4个疗程。采用洼田饮水试验方法于治疗前、治疗2、4个疗程后进行吞咽功能级别评定,4个疗程后进行疗效评定和比较。结果第2个疗程结束后两组患者的吞咽功能评级与治疗前比较有较显著的提高,差异有统计学意义(P<0.01),治疗组优于对照组(P<0.05);与治疗前比较,第4疗程结束后吞咽功能评级进一步显著提高,差异有统计学意义(P<0.01),治疗组较对照组更优,差异有统计学意义(P<0.01);治疗组的治愈率、显效率和总有效率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论祛风化痰针刺法改善假性球麻痹患者吞咽功能有肯定、持续且显著的作用,有较大的临床应用价值。     

超声介导自制白蛋白微泡和声诺维对体外报告基因转染效率的比较研究

目的:探讨超声介导微泡破裂法促进外源基因的安全转移的方法,为临床上肿瘤等疾病的基因治疗研究提供新的思路。方法:以绿色荧光蛋白基因为标记基因,以人大肠癌细胞株SW480为靶细胞,分别以自制白蛋白微泡和声诺维(SonoVue)微泡作为载体,通过超声介导微泡破裂法促进绿色荧光蛋白GFP基因在人大肠癌细胞株的定向转染,以激光共聚焦显微镜来定性和半定量观察GFP在靶细胞的表达情况,以椎虫蓝染色法检测超声作用于细胞的安全性。结果:当超声的强度为0.75W/cm2,作用时间为40s时,对细胞比较安全;自制白蛋白微泡和声诺维微泡的浓度为10%时,分别达到最佳的基因转染效率,两者无显著性差异,但后者的相对表达强度较高。结论:超声介导微泡破裂法促进外源基因的转移是一种比较安全而有效的基因转染方法。     

《原机启微》眼病证治初探

元·倪维德所撰《原机启微》一书,有方有法,有论有案,议理精明,颇多创见。本文拟就其眼病证治试作探讨。一、眼病求原谨察病机倪氏治眼病特别注重探本求原,详审病机。是书对眼病的病因病机论治甚详,分类精细,其说甚明。现将其归纳如下: 1.阴阳病机“阳气盛则嗔目,阴气盛则瞑目。”(《灵枢·寒热病》)“脱阳者见鬼,脱阴者目盲。”(《扁鹊难经·二十四难》)这都说明眼必须在阴阳和谐的基础上才能发挥正常的视物功能。如阴阳偏盛偏衰就会导致眼病发生。故倪氏在该书中充分运用了阴阳理论指导眼病的辨证论治。他指出:①阳衰不能抗阴。认为脾胃受伤,则阳气下陷,而阴气独盛,阳不能抗阴,于是阳气陷入阴中不能自振,故夜视罔见。②阴弱不能配阳。认     

气候因素对青铜文物模拟材料大气腐蚀的影响

运用QCM反应性监测方法研究了暴露在博物馆模拟展柜中的青铜文物模拟材料的腐蚀行为及规律,并利用扫描电镜(SEM)、能谱仪(EDS)以及光电子能谱(XPS)分析手段,对青铜文物模拟材料在腐蚀60 d后的腐蚀形貌与产物进行了分析。结果表明:光照的存在以及温度、湿度的升高都会加速青铜文物模拟材料的腐蚀,其中ERCO LED灯在色温为4 000 K时对青铜文物模拟材料的腐蚀影响最严重,在腐蚀60 d后的主要腐蚀产物为Cu₂O、CuO、SnO、SnO₂,还有少量铜的碳酸盐、铜的硫酸盐与铜的硫化物、铜的硝酸盐与亚硝酸盐、铜的氯化物。     

血液透析和腹膜透析对尿毒症患者营养和微炎症状态的影响

目的评估血液透析和腹膜透析对尿毒症患者营养和微炎症状态的影响。方法选取广州钢铁企业集团医院血液透析科从2015-06—2017-06间收治的98例尿毒症患者做为研究对象。应用随机数字表法将患者分为观察组与对照组,每组49例。观察组患者采用腹膜透析技术治疗,对照组患者采用血液透析技术治疗。比较两组患者治疗前后营养指标与微炎症指标变化情况。结果两组患者经透析治疗后较治疗前各营养指标均改善,观察组患者改善情况显著优于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者经透析治疗后较治疗前各炎症指标均降低,观察组患者炎症指标降幅显著优于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论临床对尿毒症患者采取血液透析与腹膜透析治疗,两种透析技术均能显著改善患者的营养状况及减轻微炎症状态,腹膜透析技术优势更明显,特别是对于大分子炎症因子的过滤作用,临床应用前景广泛。     

乳腺浸润性导管癌不同部位的微淋巴管密度与VEGF-C、D表达的关系

目的:探讨乳腺浸润性导管癌组织中血管内皮生长因子C(VEGF-C)和血管内皮生长因子D(VEGF-D)的表达及其与不同部位淋巴管生成的关系。方法:对79例乳腺浸润性导管癌组织行链霉素-生物素过氧化酶(SP)染色法染色,观察癌组织和正常乳腺组织中VEGF-C、VFGF-D蛋白表达以及D2.40标记的微淋巴管,并分析其相互关系。结果:LSD法分析显示,癌边缘区微淋巴管密度(LMVD)在VEGF-C各组间(-组,+组,++组,+++组)差异有统计学意义(P<0.05),Spearman相关分析表明VEGF-C的表达与癌边缘区LMVD之间呈正相关(r=0.721,P<0.01)。LSD法分析显示癌边缘区LMVD在VEGF-D各组间(-组,+组,++组,+++组,++++组)差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关分析表明VEGF-D的表达与癌边缘区LMVD之间呈正相关(r=0.828,P<0.01)。结论:VEGF-C、D蛋白表达与乳腺癌边缘区LMVD呈正相关,VEGF-C、D促进乳腺癌边缘区LMVD增高具有叠加效应。     

肠道内微生态环境对中草药体内代谢的影响

天然中草药的有效成分及其在人体内的代谢过程机制是中药研究的热点,但一直都处于探索阶段,简介了肠道内微生态环境的性质和意义,并以苷类为重点分析了中草药在人体内的代谢过程和药效之间的紧密联系。     

人离体牙树脂修复充填前、后漂白对边缘微渗漏的影响

目的：评价树脂充填前、后漂白对树脂修复体边缘微渗漏的影响。方法收集2015年5月至2016年1月在深圳市福田区中医院口腔科60颗离体上颌中切牙(重度牙周病患者无法保留的患牙),分别行根管治疗后,按患者就诊先后顺序随机分成3组(n=20)：A组直接树脂充填;B组牙漂白术后行树脂修复术;C组树脂充填后行牙漂白术;模拟口腔内环境处理后,在体视显微镜下观测牙漂白术对树脂修复体微渗漏的影响。结果 A组修复体边缘微渗漏率为35%,B组为90%,C组为95%,A组修复体边缘微渗漏率低于B组和C组,差异有统计学意义(P>0.05), B与C组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论无论树脂充填前或充填后漂白,漂白术均会使复合树脂充填体的边缘微渗漏程度增加。     

糖化血红蛋白A1c(HbA1c)联合尿五蛋白测定对诊断2型糖尿病病人是否存在早期肾损害的应用价值研究

目的探讨糖化血红蛋白A1c(HbA1c)联合尿五蛋白测定对2型糖尿病病人早期肾损害的诊断价值。方法随机选取65例某院内分泌科收治住院的2型糖尿病病人,将其设为观察组;另随机选取该院同期就诊的健康者65例设为健康对照组,对两组研究对象送检的血和晨尿标本进行HbA1c、尿五蛋白及空腹血糖(FPG)、血脂(TG、TCH、HDL-C和LDL-C)、肾功能(BUN、Cr、UA)等生化指标检测,并对各项指标水平进行分析和比较。结果观察组FPG、TG、TCH、LDL-C和HbA1c水平分别为(9. 00±3. 43) mmol/L、(2. 97±3. 18) mmol/L、(4. 64±1. 11) mmol/L、(2. 79±0. 86) mmol/L和(9. 0±2. 3)%,均显著高于健康对照组,HDL-C水平为(1. 20±0. 34) mmol/L,显著低于健康对照组,差异有统计学意义(P <0. 05)。而BUN、Cr、UA水平分别为(5. 85±2. 16) mmol/L、(61. 7±27. 3)μmol/L和(301±108)μmol/L,与健康对照组比较差异无统计学意义(P> 0. 05)。观察组尿五蛋白各项指标的水平和阳性率分别为Ig GU(8. 56±4. 78) mg/L和35. 4%,TRFU(3. 10±2. 47) mg/L和7. 7%,ALBU(46. 02±29. 09) mg/L和36. 9%,α1-MU(16. 75±10. 79) mg/L和36. 9%,β2-MU(2. 01±1. 28)和50. 8%;与健康对照组比较,观察组尿五蛋白各项指标的水平和阳性率均显著高于健康对照组,差异有统计学意义(P <0. 05)。经相关性分析发现,观察组血HbA1c水平与ALBU、α1-MU和β2-MU的水平呈正相关关系(r=0. 7 672、0. 7 817和0. 8 395),差异有统计学意义(P <0. 05)。观察组尿五蛋白各项指标的ROC曲线分析结果显示:TRFU的敏感性和特异性分别为42. 86%和83. 33%,差异无统计学意义(P> 0. 05),Ig GU、ALBU、α1-MU和β2-MU的敏感性和特异性分别为86. 21%和38. 89%、50. 00%和86. 11%、57. 14%和80. 56%、53. 57%和80. 56%,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论 HbA1c联合尿五蛋白测定对诊断2型糖尿病病人是否存在早期肾损害及其病情监测具有重要的诊断和鉴别诊断价值,且根据糖尿病病人尿中出现阳性的尿蛋白种类可帮助临床判断肾脏损伤的部位,具有较高的临床应用价值。