散发性结直肠癌中SMAD4基因的突变

目的观察SMAD4基因在散发性结直肠癌中的突变，并探讨其对散发性结直肠癌发生发展的意义。方法对本院83例散发性结直肠癌患者，应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）分析癌组织中SMAD4基因各外显子的突变情况，基因突变率与临床病理参数间采用，检验；应用多态性微卫星标记研究SMAD4基因所在18q21区的杂合性缺失。结果SMAD4基因在83例散发性结肠癌的患者中共有9例发生突变，平均突变率为10．8％。经Χ^2检验SMAD4基因突变率在肿瘤的Dukes分期及有无远处转移间差异有统计学意义（P〈0．05），而与肿瘤的分化程度、发生部位及患者的性别差异无统计学意义（P〉0．05）。18q21区的杂合性缺失率为62．71％，其中发生突变的9例均存在18q21区的杂合性缺失。结论SMAD4基因的突变可能介导了散发性结直肠癌后期的发生发展。     

卡维地洛对压力超负荷大鼠肥厚心肌线粒体呼吸功能的影响及其机制

近来研究发现心肌能量产生不当可能是心肌肥厚发生及向心力衰竭发展的重要因素。本实验观察左室肥厚心肌线粒体氧化呼吸功能的改变及卡维地洛的作用，探讨卡维地洛对压力超负荷心肌线粒体能量代谢的影响及机制。     

早期作业疗法对脑卒中患者的康复作用

目的 更快、更有效地促进脑卒中患者全面康复.方法 将72例脑卒中患者随机分为2组,观察组36例在生命征稳定后采用运动疗法(PT)的同时实行系统的作业疗法(OT),对照组36例在生命体征稳定后进行PT 2周后增加OT,疗程均为6周.于治疗前、治疗2、4、6周时进行神经功能缺失(FMA)评分和改良Barthel指数(MBI)评分.结果 治疗后2、4、6周FMA、MBI评分两组与治疗前比较显著提高(均P＜0.05),且观察组显著高于对照组(均P＜0.05).结论 OT的早期应用可促进脑卒中患者全面康复,与PT同时进行可显著提高疗效.     

获得性视神经变性疾病与线粒体功能障碍

本文着重复习和介绍了一些获得性视神经变性疾病的临床特征、与之有关的mtDNA突变的研究进展以及相关的病理生理学改变，对几种获得性视神经变性疾病与线粒体功能障碍关系方面加以综述。     

CAD基因原核表达载体的构建及表达产物的活性鉴定

目的构建pCool—GST—ICAD／CAD的表达载体，并存大肠杆菌BL21（DE3）中表达具有生物学活性的CAD核酸酶？方法用PCR扩增CAD基因，将扩增产物克隆入pCool—GST—ICAD载体中构建出pCool—GST—ICAD／CAD表达载体。经酶切和电泳鉴定正确后，在大肠杆菌BL21（DE3）中诱导表达，表达产物经亲和层析、离子交换层析及凝胶过滤等方法分离纯化。最后用SDS—PAGE和DNA降解实验进行鉴定。结果构建了pCool—GST—ICAD／CAD原核表达载体，重组载体转化后表达出毫克级水平的GST—ICAD／CAD蛋白复合体。经分离纯化后得到纯度很好的CAD—ICAD篮白复合体，在SDS—PAGE电泳上旱现清晰的两条蛋白带。经DNA降解实验证明纯化所得的CAD蛋白具有非特异性降解DNA的核酸酶作用。结论成功制备了具有生物学活性的CAD核酸酶，为进一步研究细胞凋亡的作用机制提供了有效的制剂。     

一种适用于聚合酶链反应的常见念珠菌基因组DNA提取方法的研究

目的介绍一种简单、快速的真菌DNA提取方法,提高真菌DNA提取效率,减少毒性和污染性,以适应临床研究需要。方法同时用溶细胞酶结合Biospin真菌基因组DNA提取试剂盒和十六烷基三甲基溴化铵(CTAB)法,提取白色念珠菌、热带念珠菌、克柔念珠菌和净平滑念珠菌基因组DNA,用A260/A280的比值检测DNA的纯度并计算质量浓度,同时行聚合酶链反应(PCR)以评价其可靠性。结果溶细胞酶结合Biospin真菌基因组DNA提取试剂成功提取所用真菌基因组DNA,其纯度及质量浓度能满足PCR反应的要求。结论用溶细胞酶结合Biospin真菌基因组DNA提取试剂提取DNA,简单、快速、高效,可用于PCR反应。     

流式细胞分析技术在中医药防治肿瘤研究中的应用

流式细胞技术是综合单克隆抗体技术、激光技术和电子计算机技术等，利用流式细胞仪(flow Cytometer，FCM)为工具快速测量细胞的物理或化学性质，如大小、内部结构、DNA、蛋白质、抗原等，并可对其分类、收集的高新技术。该技术已成为现代细胞生物学、免疫学、肿瘤学、血液学等领域不可缺少的研究手段。近年来流式细胞术被广泛应用到中医药研究的各个领域，     

贲门腺癌细胞多药耐药性及化疗药物敏感试验的临床应用

选取1999年6月～2000年6月我院和江苏省人民医院胸外科收治的贲门癌患者26例，均经胃镜检查诊断为贲门腺癌后行根治性切除术，手术未能切除者不纳入观察组，切除标本采用免疫组织化学法进行分析。对贲门腺癌手术切除标本中多个耐药基因糖蛋白P-170、谷胱甘肽S-转移酶(GST-π)和DNA拓扑异构酶-Ⅱ(TOPO-Ⅱ)的表达进行比较，并结合临床进行体外药物敏感试验后，给予患者个体化化疗。经3年的观察，现报道如下。     

线粒体病的神经眼科学表现

线粒体病是一组以线粒体功能障碍为主要临床表现的多系统疾病，临床表现各异，其中以神经系统及眼部表现较为突出：现将线粒体病的神经眼科学表现综述如下：线粒体病最常见的4种神经眼科学表现是：双侧视神经病，眼外肌瘫痪，视网膜色素变性，视交叉后视力减退。