基因芯片技术在医学研究中的应用

基因芯片技术是同时将大量的探针分子固定到固相支持物上 ,借助核酸分子杂交配对的特性对DNA样品的序列信息进行高效的解读和分析。它可用于基因表达谱的分析、突变检测 ,克隆选择和文库筛选等研究工作 ,同时在人类疾病的检测 ,预防等方面也具有广阔的应用价值 ,在未来的生命科学领域中必将发挥重要作     

先天性乳牙全缺、恒牙大部分缺失一例

1　病例患者 ,男 ,2岁 6个月。因自出生至今未萌牙就诊。既往体健 ;父母亲健康 ,非近亲婚配 ,父亲嗜好烟酒 ;家族中三代以上均无类似病史。体查 :营养、发育(除牙外 )、智能等均正常 ,毛发稍细稀 ,汗腺分泌可 ,全身各种检查均无异常 ;颌面部无畸形 ,口正常 ,全口为无牙 ,上下咬呈现垂直接触 ,龈垫较厚 ,唾液分泌清亮。Ｘ线 :曲面断层因不合作而未拍摄 ;咬片示 :下颌未见牙胚影 ,上颌约相当于 3| 13区可见圆形始钙化影。诊断 :先天性无牙症2　讨论先天性畸形牙 ,多生牙、个别或数个牙缺失[1] 临床上多见 ,但乳牙全缺 ,恒牙大部分缺失则…     

肝癌患者HBV血清学标志和HBV-DNA的关系

目的 为了探讨肝癌患血清中HBV标志物与HBV－DNA之间的相关性。方法 运用酶联免疫吸附试验和聚合酶链式反应同时检测血清中HBV标志物和HBV－DNA。结果 在427例肝癌患的血清中，HBV－M（＋）为74．0％，HBV－DNA（＋）为44．0％，与正常对照组差异非常显。结论 乙型肝炎病毒的感染与复制仍是肝癌的主要致病因素。     

人胎盘基因表达谱芯片的初步研究

目的：制备人胎盘基因表达谱芯片，并用于基因差异表达分析。方法：用基因芯片点样仪将胎盘基因文库探讨打印在氨基包被的玻片上制备表达谱芯片。分别提取对照组与三氧化二砷处理的K562细胞总RNA，纯化mRNA后反转录成cDNA，再以限制性显示技术进行荧光标记，将两组荧光标记的样品混合后与芯片进行杂交，杂交后清洗芯片，干燥后对芯片进行扫描，分析杂交结果。结果：建立了较可靠的制备与检测基因表达谱芯片的方法，并筛选出45个差异表达基因片段，结论：制备的人胎盘基因表达谱芯片可有效地应用于基因的差异表达分析。     

结直肠癌相关的DNA错配修复基因

结直肠癌 (ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＣＲＣ)是消化系统常见的恶性肿瘤之一 ,可分为遗传性和非遗传性。遗传性结直肠癌有两种 :一种是家族性腺瘤息肉病 (ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ,ＦＡＰ) ,另外一种是遗传性非息肉病性结直肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ,ＨＮＰＣＣ)。非遗传性结直肠癌即散发性结直肠癌 (ｓｐｏｒａｄｉｃｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＳＲＣ)。研究发现 :在ＨＮＰＣＣ和部分ＳＲＣ发生的早期主要是ＤＮＡ错配修复 (ｍｉｓ ｍａ…     

Leber遗传性视神经病

Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 (ＬＨＯＮ)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由ｖｏｎＧｒａｅｆｅ(1 85 8)最早报道 ,1 871年Ｌｅｂｅｒ’ｓ收集了 1 6个家庭中 5 5例 ,并明确为一种独立的遗传性疾病。Ｅｒｉｋｓｅｎ于 1 972年提出本病为线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的突变所致。1 988年Ｗａｌｌａｃｅ等人在患ＬＨＯＮ家族中鉴定出线粒体ＤＮＡ第 1 1 778碱基对 (ｂｐ)发生突变( 1) 。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点 ,起病年龄一般为青少年时期 ,我国平均为 2 0 .2岁( 2 ) 。本文就其发病情况、ｍｔＤ…     

胃粘膜细胞DNA含量测定的意义

目的　探讨DNA倍体及细胞增殖活性在胃癌早期诊断及预后估计上的价值。方法　采用流式细胞仪检测 30例胃癌 ,15例不典型增生及 15例慢性浅表性胃炎的细胞DNA含量。结果　胃癌组的PI值及DNA非整体率均显著高于慢性浅表性胃炎组及不典型增生组 (P <0 0 5)。PI值与胃癌组织类型无关 ,而与胃癌浸润深度及淋巴结转移有关。DNA非整倍体率与胃癌的组织类型 ,浸润深度及淋巴结转移均有关。结论　DNA含量检测在胃癌的早期诊断及预后估计上有重要的价值     

紫外线照射后哺乳动物细胞DNA的期外合成

本实验用~3H-TdR掺入,液体闪烁测量法测定细胞DNA期外合成的方法,测定了小鼠和大鼠的肠淋巴结细胞、人和大鼠外周血淋巴细胞、S-180V肿瘤细胞等经紫外线照射后的UDS,观察到UDS掺入量随辐照度增加而增加。在同一辐照剂量下,以小鼠肠淋巴结细胞的UDS值最高,其次是人外周血淋巴细胞和S-180V肿瘤细胞,而大鼠外周血淋巴细胞和肠淋巴结细胞最低。