1例伴神经性耳聋的Werner综合征患者WRN基因突变研究

目的:检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况。方法:收集1例伴神经性耳聋Werner综合征患者及其亲属的外周血标本,提取其外周血总RNA进行RT-PCR,将cDNA产物测序;提取患者外周血基因组DNA进行PCR,将DNA产物测序验证突变,以同样方法检测其1例亲属及30例健康对照。结果:患者WRN基因发现4处碱基改变:内含子2967+237 A>G和3309+26C>T、同义突变c.2361 G>T和c.3237 G>A。结论:该例伴神经性耳聋Werner综合征患者存在WRN基因2个内含子SNP和2个已报道cSNPs。     

β淀粉样肽与HbcAg/MIR融合蛋白的免疫血清在AD转基因细胞模型中的生物效应

目的 研究β淀粉样肽(Aβ)与乙肝核心抗原主要免疫优势区(HbcAg/MIR)的融合蛋白(c-Aβ-c)在BL21/pET28原核表达体系的表达并进行腹腔内注射表达的融合蛋白免疫小鼠,检测免疫血清的免疫原性以及体外的生物学效应.方法 应用分子克隆技术构建原核表达质粒pET-28a/c-Aβ-c并进行c-Aβ-c融合基因在BL21菌的IPTG诱导表达,SDS-PAGE分析表达的融合蛋白,用纯化的c-Aβ-c融合蛋白腹腔注射免疫动物,ELASA检测其抗Aβ抗体效价,MTT法和流式细胞术检测它应用于Alzheimer's disease(AD)转基因细胞的生物效应.结果 表达的c-Aβ-c融合蛋白主要以包涵体形式存在于细菌的沉淀中,表达水平占细菌总蛋白量的30%以上.免疫小鼠血清中抗Aβ抗体效价达1∶16000,抗血清抑制了AD转基因细胞中Aβ的神经细胞毒性,明显降低了细胞凋亡的比率.结论 c-Aβ-c融合蛋白具有良好的Aβ免疫原性,其动物免疫血清有效抑制Aβ肽的细胞毒性.     

活性氧在动脉粥样硬化中作用的研究进展

动脉粥样硬化(Atherosclerosis, AS)是心血管疾病的病理基础。活性氧(Reactive oxygen species, ROS)与机体的各种生理过程相关,过高的ROS可以对血管相关的细胞造成损伤,影响其正常功能,并参与AS中血管的损伤和斑块生成。ROS介导的氧化应激参与AS的发生发展,通过调节机体内的抗氧化反应是预防和治疗AS的方向之一,而调节抗氧化相关的转录因子是主要的手段。文章主要从ROS及抗氧化相关转录因子对AS的影响进行综述。     

Ⅰ型纤溶酶原激活物抑制剂与神经系统疾病的研究进展

Ⅰ型纤溶酶原激活物抑制剂(plasminogen activator inhibitor,PAI-1)是丝氨酸蛋白酶抑制剂(serpin)超家族的一员,在活体是组织型纤溶酶原激活物(tissue plasminogen activator,tPA)和尿激酶型纤溶酶原激活物(urokinase plasminogen activator,uPA)最主要的生理抑制剂,能抑制纤维蛋白降解,是最重要的纤溶活性调节者.随着研究的深入,逐渐证实PAI-1与多种神经系统疾病,如脑卒中、神经系统肿瘤以及阿尔茨海默病等有密切关系.现将PAI-1与上述神经系统疾病关系的研究近况综述如下.     

Neuroprotective effect of ischemic preconditioning in focal cerebral infarction：relationship with upregulation of vascular endothelial growth factor

Neuroprotection by ischemic preconditioning has been confirmed by many studies, but the precise mechanism remains unclear. In the present study, we performed cerebral ischemic pre- conditioning in rats by simulating a transient ischemic attack twice （each a 20-minute occlusion of the middle cerebral artery） before inducing focal cerebral infarction （2 hour occlusion-reper- fusion in the same artery）. We also explored the mechanism underlying the neuroprotective effect of ischemic preconditioning. Seven days after ocdusion-reperfusion, tetrazolium chloride staining and immunohistochemistry revealed that the infarct volume was significantly smaller in the group that underwent preconditioning than in the model group. Furthermore, vascular endothelial growth factor immunoreactivity was considerably greater in the hippocampal CA3 region of preconditioned rats than model rats. Our results suggest that the protective effects of ischemic preconditioning on focal cerebral infarction are associated with upregulation of vascu- lar endothelial growth factor.     

颅颈交界区肿瘤的显微外科治疗

目的 探讨颅颈交界区肿瘤的显微手术技巧,以减少手术并发症和改善术后生存质量.方法 回顾性分析2007～2010年经显微手术治疗的27例颅颈交界区肿瘤的临床资料,主要包括影像学表现、显微手术方法和随访结果.结果 肿瘤全切除25例,次全切除2例,无死亡病例.术后25例患者症状改善,2例上肢肌力下降和声音嘶哑症状加重.术后随...     

经眉弓眶上锁孔入路鞍区肿瘤切除的手术配合

目的主要研究经眉锁孔入路鞍区肿瘤显微切除的手术配合。方法医护人员在术前要与患者及其家属进行沟通,对手术所需物品以及器械做好准备工作,配合42例经眉弓眶上锁孔入路显微镜下鞍区肿瘤切除术的患者完成手术。结果所有患者的手术均顺利,时间2～4h。手术后病人很快恢复,均康复出院,未出现感染和死亡的患者。结论通过显微镜进行经眉弓眶上锁孔入路切除鞍区肿瘤的手术对患者的创伤小,在手术前后要密切进行医患沟通,相互配合。     

组蛋白去乙酰化酶6在脑出血模型小鼠神经功能损害及神经元凋亡中的作用

目的探讨组蛋白去乙酰化酶6(HDAC6)在小鼠脑出血后神经元凋亡中的作用及潜在机制。方法将C57BL/6小鼠随机分为假手术组、脑出血组和HDAC6抑制剂Tubastatin A(Tub A)治疗组(Tub A 10 mg·kg-1治疗组和Tub A30mg·kg-1治疗组)。采用自体血注射法构建小鼠脑出血模型。采用改良神经功能缺损评分(m NSS)量表进行神经功能损伤评分,干湿比重法测量脑水肿含量,免疫荧光染色检测神经元凋亡情况,应用Western blot法分别检测HDAC6、激活型半胱氨酸蛋白酶-3、Bax和Bcl-2蛋白的表达。结果脑出血后,HDAC6的表达明显升高,Tub A能显著降低神经功能缺损评分,减轻脑组织水肿程度,减少神经元凋亡数量,增加Bcl-2蛋白表达,抑制激活型半胱氨酸蛋白酶-3和Bax蛋白表达。结论小鼠脑出血后,Tub A特异性抑制HDAC6活性可上调Bcl-2,降低Bax和激活型半胱氨酸蛋白酶-3的表达,减少神经元凋亡,从而改善脑出血模型小鼠的神经功能缺损症状。     

立体定向辅助显微手术切除运动区海绵状血管瘤

目的探讨运动区海绵状血管瘤手术治疗方法。方法运用立体定向技术辅助沿脑沟显微切除海绵状血管瘤。结果全切除4例中央前后沟内的海绵状血管瘤，无功能障碍。术后随访无癫痫发作。结论运动区海绵状血管瘤行立体定向辅助，沿脑沟显微切除脑组织损害最小，手术效果好。     

PGC-1α与动脉粥样硬化的相关机制研究进展

过氧化物酶增殖激活受体γ转录共激活因子(PGC-1α)被认为是线粒体生物合成的主要调节因子,参与能量代谢,近年来有学者认为PGC-1α具有抗动脉粥样硬化的作用.本文就PGC-1α在动脉粥样硬化病理机制中的作用做一综述.