老年高血压病患者中医证型与IL-6基因rs1800796位点多态性的相关性研究

目的调查上海市老年高血压病患者证型分布规律并探讨中医证型与IL-6基因rs1800796位点多态性之间的相关性。方法 2013年3—12月收集上海市4个社区老年高血压病患者651例,并进行辨证分型,收集患者一般资料。采集患者血样,分析IL-6基因rs1800796位点基因多态性与中医证型相关性。结果 651例老年高血压患者证型分布依次为阴虚阳亢证(211/651,32.41%)、痰瘀互结证(156/651,23.97%)、肝火亢盛证(154/651,23.66%)、肾气亏虚证(130/651,19.97%)。不同证型间男女比例不同(P0.01),男性患者肝火亢盛证(87/285,30.53%)为主要证型,女性患者阴虚阳亢证(135/366,36.89%)为主要证型。老年高血压病患者IL-6基因rs1800796位点基因型分布依次为CC(329/651,50.54%), GC(280/651,43.01%),GG(42/651,6.45%)。不同证型之间IL-6基因rs1800796位点基因型分布差异有统计学意义(χ~2=18.457,P=0.005),痰瘀互结证GC型为主要基因型,其余证型CC型为主要基因型。结论老年高血压病IL-6基因rs1800796位点基因型与中医证型存在一定的关联性,IL-6基因rs1800796位点GC型有可能是老年高血压病痰瘀互结型的易感基因。     

膝骨关节炎患者血清细胞因子样蛋白1水平变化及临床意义

分析原发性膝骨关节炎(KOA)患者血清细胞因子样蛋白1(CYTL-1)水平变化及临床意义。方法选取2016年2月至2021年10月收治的122例KOA患者(KOA组)和165例健康志愿者(对照组)。采用酶联免疫吸附法检测2组血清CYTL-1水平以及KOA患者滑液CYTL-1水平。采用视觉模拟数字评价量表(VAS)评分及西大略湖麦克马斯特大学骨关节炎指数(WOMAC)评估KOA患者的疼痛程度及身体残疾程度。比较KOA患者血清CYTL-1水平与临床病理特征的关系。结果 KOA组血清CYTL-1水平(169.10 ng·mL-1)低于对照组(316.11 ng·mL-1)(P<0.001)。血清CYTL-1水平降低是KOA发生的独立危险因素(β=-0.013,P<0.001)。血清CYTL-1水平与滑液CYTL-1水平呈正相关(rS=0.521、β=0.243,P<0.001)。受试者工作特征(ROC)曲线显示，血清CYTL-1用于KOA诊断的曲线下面积(AUC)为0.834(95%CI:0.787～0.881)。Spearman秩相关分析和多元线性回归分析显示，KOA患者血清CYTL-1水平与WOMAC总评分、VAS评分呈负相关(rS=-0.455、β=-0.373,rS=-0.421、β=-0.218;P<0.05)。血清CYTL-1水平诊断KOA患者重度疼痛或中重度残疾的ROC曲线AUC分别为0.774(95%CI:0.685～0.863)、0.704(95%CI:0.602～0.791)。较血清CYTL-1水平≥169.10 ng·mL-1患者，<169.10 ng·mL-1患者的Kellgren-Lawrence分级为4级(78.79%比21.21%)、软骨缺损评分≥22.67分(70.18%比29.82%)以及站起-走计时测试秒数≥5.95 s(60.66%比39.34%)的占比均更高(P<0.05)。结论 KOA患者血清CYTL-1水平降低与疾病发生和进展密切相关，有望成为KOA诊断和治疗的候选分子。     

椎间盘退变相关基因研究进展

在全球日益老龄化的趋势下,椎间盘退变作为一种与年龄相关的疾病,因其高发病率和高致残率日益成为一个严重的社会-经济问题。现今临床上对其诊疗手段及其效果都非常有限,尤其对于退变早期的椎间盘还缺乏有效的介入方法。基因治疗的兴起,为椎间盘退变的治疗带来了新的方法学选择,现就椎间盘退变相关基因的研究进展作一综述,以期为其潜在治疗靶点的选择提供一定的理论依据。     

细胞粘附分子-1469K/E基因多态性与突发性聋的相关性研究

目的探讨细胞粘附分子-1(ICAM-1)469K/E基因多态性是否与突发性聋存在相关性。方法按照入选标准共选取了240例研究对象,包括突发性聋患者75例(男39例,女36例),对照者165例(男86,女79例),分别抽取2ml外周静脉血,提取DNA,PCR扩增目的片段,扩增产物经限制性酶切后行琼脂凝胶电泳,以此确定所有研究对象ICAM-1 469K/E的基因分型。通过统计分析明确ICAM-1 469K/E与突发性聋是否相关。结果两组之间ICAM-1 469K/E基因分型及等位基因分布频率差异无统计学意义,但在不同听力下降类型中ICAM-1 469K/E基因多态性分布频率存在差异,听力平坦下降型携带E等位基因的基因型及E等位基因分布频率高于其他听力下降类型,且差异有统计学意义。结论 ICAM-1469K/E基因多态性与突发性聋不存在明显的相关性,携带E等位基因可能是引起听力平坦下降的危险因素。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mt DNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,是线粒体脑肌病最常见的类型,占30岁以下脑卒中患者的14%。MELAS综合征病情复杂多变,误诊率较高,已受     

D6S1043、D12S391基因座与主动攻击行为的关联研究

目的:探讨D6S1043、D12S391基因座的基因多态性对主动攻击行为的影响。方法:应用聚合酶链反应技术结合毛细管电泳法对114例男性主动攻击行为者(研究组)及120名健康男性(对照组)进行D6S1043、D12S391基因座的基因型及等位基因检测,分析D6S1043、D12S391基因座多态性与主动攻击行为的相关性。结果:研究组D6S1043基因座中12~19基因型频率(13.16%)明显高于对照组(1.67%)(P0.05);两组等位基因频率差异无统计学意义;两组D12S391基因座的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:D6S1043基因座中12~19基因型可能主动攻击行为有关。     

扁桃体腺样体切除对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿免疫功能的影响

目的观察扁桃体腺样体切除对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿免疫功能的影响。方法选择2010年5月至2013年2月在孝感市中心医院耳鼻喉科住院的52例OSAHS患儿行扁桃体腺样体切除术治疗,记录手术前、术后1个月、术后6个月多导睡眠监测结果(呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间及最低血氧饱和度)、血清免疫球蛋白(Ig A、Ig G、Ig M)水平及T淋巴细胞亚群(CD3、CD4、CD8)所占百分比变化。结果手术治疗6个月后患儿呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间较术前均显著降低[(1.7±0.6)次/h比(8.4±1.3)次/h,(5.0±1.7)次/h比(17.0±2.1)次/h,(24±5)s比(87±6)s,(30±9)s比(63±11)s,P<0.01],最低血氧饱和度较术前显著增高[(91±7)%比(74±13)%](P<0.05);患儿术后1个月Ig A、Ig G、Ig M等血清免疫球蛋白水平及CD4T淋巴细胞亚群所占百分比较术前显著降低[(1327±315)mg/L比(1635±407)mg/L,(8.8±1.6)g/L比(11.7±1.7)g/L,(1014±244)mg/L比(1270±379)mg/L,(35±4)%比(39±4)%,P<0.05],而术后6个月均恢复至术前水平,与术前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论扁桃体腺样体切除治疗OSAHS疗效显著,短期免疫指标有所下降,但长期免疫参数均可恢复至正常水平,对患儿免疫功能影响较小。     

基因检测在消除疟疾中的积极作用探讨

随着分子诊断技术的不断发展及其在临床检测的应用,基因检测在疟疾诊断中的作用也愈发明显。从疟疾防治的现状,现有实验室诊断方法检测效果的比较和基因检测的优势等方面,探讨基因检测在消除疟疾阶段的积极作用并提出建议。