伴移行性环形红斑的单纯性大疱性表皮松解症一家系报道及基因检测

目的:单纯性大疱性表皮松解症伴有移行性环状红斑(EBS-Migr)是EBS的一种罕见亚型,是一种常染色体显性遗传病,本文报道一家系,并进行基因检测。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,对患儿及其父母进行全基因组外显子测序,经生物学分析,获得致病变异;再采用Sanger测序法进行验证。结果:患儿及其父亲KRT5外显子9存在杂合突变(移码缺失c.1653＿1654delCT),其母亲未发现该突变。结论:该患儿诊断为伴移行性环状红斑的单纯性大疱性表皮松解症,致病机制为KRT5外显子9发生杂合突变(移码缺失c.1653＿1654delCT),既往未见报道。     

阿奇霉素致大疱性表皮松解症2例

阿奇霉素是新型的大环内酯类抗生素,临床广泛用于敏感菌所致的各种感染.常见的不良反应是胃肠道不适、肝功能损害等.笔者报道2例阿奇霉素致大疱性表皮松解症的罕见不良反应及临床过程,冀临床医师注意其特殊不良反应.     

单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型两家系

1　临床资料家系1来自河南新乡。先证者男,67岁,出生不久即在手足部位发生大疱、糜烂和结痂。皮损有时尚波及腹股沟、臀、窝和肘窝等部位,常因热、摩擦、行走和劳动诱发或加重。家族中连续5代发病,其中患者13人,具以下特点:(1)患者双亲之一患病;(2)患者子女中发病者约占...     

遗传性皮肤病

一个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变；遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究；新生儿大疱性表皮松解症1例；残留性多指症；着色性干皮病合并基底鳞状细胞癌一例；     

先天性大疱性表皮松解症的皮肤护理

大疱性表皮松解症（EB）包括一组疾患，均为遗传性，其临床有一个共同的特征：皮肤脆性增加，轻微创伤后就发生水疱，因此称为机械性大疱疾患。初生婴儿显性遗传型发病率为1：5000，     

大疱性表皮松解症护理体会

<正>大疱性表皮松解症临床表现为皮肤松解,形成大疱,皮肤溃烂。我们收治1例大疱性表皮松解症患者,通过精心治疗和护理而痊愈,现将护理体会介绍如下。1临床资料患者,男,30岁。3天前,因流涕、咳嗽、发热在其诊所诊     

克林霉素磷酸酯引起大疱性表皮松解症2例

[病例1]男，40a。因发烧39．5℃，伴咽痛、畏寒3d，在某卫生所给予克林霉素磷酸酯注射液(山东新华制药股份有限公司，批号0303012，每支0．3g)0．6g，iv gtt，12h后即感皮肤不适，皮肤可见数个红色小丘疹，未予重视。次日又静滴克林霉素(生产厂家同上)0．6g，，随后躯干、面部、口唇出现大小不等     

1例大疱性表皮松解症患儿的护理

正大疱性表皮松解症是一组少见的多基因遗传性水疱样皮肤疾病,发生率为2/10万活产儿,一般分为3型:单纯型、营养不良型和交界型。其主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱,被归于机械性大疱病,皮损易发生在受外力影响的部位,如四肢关节等处。临床表现变异性大,内脏器官可受累。伤口修复后可遗留皮肤损害和结痂。单纯型主要为常染色体显性遗     

儿童遗传性大疱性表皮松解症15例临床分析

遗传性大疱性表皮松解症是一种基因突变所致的少见遗传性疾病,临床表现为多种类型,表现以磨擦部位为主全身反复起水疱、大疱、血疱,继而发生糜烂、继发感染、粟丘疹、疤痕和甲营养不良等。2005年7月-2008年6月我院共收治15例遗传性大疱性表皮松解症。现报道如下：     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例治疗探讨北大核心CSCD

患者男,17岁。因双大趾甲板变形、渐累及其他趾甲7年,双小腿、上臂、上胸背部相继发生结节、水疱、糜烂、剧痒5年余,夏重冬轻反复加重。曾在外院按大疱性痒疹、结节性痒疹等治疗均无效,于2008年8月16日来本科门诊求治。曾于2岁时右膝部摔伤后缝合2针,伤口一直不愈合,用多种抗炎药物治疗无效,直到7岁时才愈合,留有色素沉着斑。10岁时右足背烫伤起疱、糜烂,经多种治疗至3个月后才愈合。家族中无同病患者,追询3代人中无近亲结婚史。