常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病

许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴别诊断。旨在促进口腔科医生全面地认识相关疾病,并进行有效的治疗。     

54例新生儿大疱性表皮松解症综合分析

目的探讨新生儿大疱性表皮松解症的临床特点及诊治方法。方法对本院1例及我国10篇文献共54例新生儿大疱性表皮松解症的诊治进行分析、总结。结果42例治愈,10例放弃治疗,2例死亡。结论通过有效的皮肤护理,预防感染可缓解症状、促进疾病康复,是减少死亡的关键。     

大疱性表皮松解症伴食管上段狭窄一例

患者男，17岁，学生。因吞咽困难16年余，加重1年半于2005年11月8日就诊。患者自1岁左右开始进固体状饭食，家长发现其吞咽慢，进食时间相当于同龄人的2倍。长大后自觉进食时胸骨上窝后有梗阻感，以进固体食物时明显。1年半前加重，不能进固体食物，伴呛咳，不能适应学校食堂饮食而休学1年。2005年9月24日于当地医院行食管造影检查示食管上段狭窄，气管和支气管显影（图1）；数日后行胃镜检查无法通过狭窄处，遂来我院要求行超细胃镜检查。否认病前有腐蚀性毒物吞服史。起病后无明显呕吐，食欲正常。出生3d后全身皮肤反复出水疱，以腹部和手部明显，常出现大疱覆盖整个手背，先后经多家医院诊断为先天性表皮松解症，反复治疗无效。1年前指、趾甲开始脱落，约半年前皮肤水疱自行缓解。否认家族中有类似病史。     

1例特重度颅脑损伤患者大疱性表皮松解型药疹的护理

大疱性表皮松解型药疹是病情严重的药疹之一，常由磺胺类、解热镇痛药、巴比妥类等药物引起。起病急骤，部分病例开始时似多形红斑或固定型药疹，皮损为弥漫性紫红或暗红色斑片，迅速波及全身。在红斑处出现大小不等的松弛性水泡或大疱，稍受外力即成糜烂面，可形成大面积的表皮坏死松解，呈灰暗色的坏死表皮覆于糜烂面上，可伴大面积的糜烂及大量渗出，似浅表的二度烫伤，触痛明显。全身中毒症状较重，严重者可危及生命。而特重度颅脑损伤脑疝的患者，由于原发脑病病情危重，容易继发多种合并症，机体抵抗力极度低下，临床用药相对复杂，因此在救治过程中精心有效的护理工作显得尤为重要。本院神经外科重症监护病房于2007年9月19日收治1例，现将护理体会报告如下。     

遗传性大疱性表皮松解症患儿1例的护理体会

对1例遗传性大疱性表皮松解症患儿通过加强全身皮肤护理，做好保护性隔离，防止皮肤摩擦和受压，防治感染，同时给予支持治疗等综合措施。结果患儿病情明显好转，全身皮肤干燥红润，感染得到控制，无出现败血症。提示及时正确的皮肤护理是治疗遗传性大疱性表皮松解症患儿的关键。     

遗传性皮肤病

单纯型大疱性表皮松解症一家系调查，Posini型大疱性表皮松解症1例，Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症一例产前诊断，胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例，屈侧网状色素沉着一家系调查，遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因新突变……     

泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症1例的基因突变研究

针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症（GABEB）患者进行基因突变研究，在编码大疱性类天疱疮抗原2（BPAG2）的基因COL17A1基因上发现了致病的突变，并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果。结果显示：先证者COL17A1基因的第11外显子上有一个未被报道过的纯合性突变S265C，可能与GABEB的致病有关，先证者的父亲携带该致病突变基因，对50个正常人进行等位基因特异性扩增，未发现该突变，进一步证实S365C为该家系中的致病突变。     

新生儿先天性大疱性表皮松解症综合分析

先天性大疱性表皮松解症 (ｅｐｉｄｅｒｍｏｌｙｓｉｓｂｕｌｌｏｓａ ,ＥＢ)是一种较少见的遗传性疾病 ,而发生于新生儿期的ＥＢ更少见。本文收集包括本院 1例及全国报告的新生儿病例共 10例[1-3 ] ,进行综合分析如下。资料与分析1.典型病例 :患儿 ,女 ,第 2胎第 1产 40周孕在     

胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1家系报道

<正>先证者男,15岁。因双胫前反复起水疱、丘疹、结节伴瘙痒2年余入院。患者2年前双胫前无明显诱因出现黄豆大小水疱,无脓疱、血疱,无发热,瘙痒明显,搔抓后易破溃、结痂,水疱愈合后局部出现丘疹、结节、瘢痕,以后水疱减少至消失。反复发作。当地医院曾诊断为"结节性痒疹""扁平苔藓"等,给予口服抗过敏药物及外用"艾洛松"等药物,疗效不显著。患者自发病以来无发热、乏力、关节痛等症状,饮食、睡眠及二便均正常。体格及智力发育正常。患者既往体健,否认其他疾病史。父母非近亲结婚,先证者母亲、外祖母、外祖母之姐及其一女有类似     

阿奇霉素致大疱性表皮松解症2例

阿奇霉素是新型的大环内酯类抗生素,临床广泛用于敏感菌所致的各种感染.常见的不良反应是胃肠道不适、肝功能损害等.笔者报道2例阿奇霉素致大疱性表皮松解症的罕见不良反应及临床过程,冀临床医师注意其特殊不良反应.