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61.
临床资料患者男,56岁,农民。因躯干、四肢起皮疹,痒50年,于2006年6月来我院诊治。患者自6岁时起皮疹。10岁时于脐周出现痒性结节,渐加重。10年前腰背、双下肢出现痒性结节。期间,曾于当地多家医院诊治,多次诊为“结节性痒疹”。2002年曾行皮损病理检查亦诊为“痒疹”。后一直按痒疹治疗无好转。 相似文献
62.
目的检测1例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)家系的基因突变位点。方法对1例DEB患者及其家属成员采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法进行COL7A1基因突变检测。结果患者存在COL7A1上第6240位鸟嘌呤G被腺嘌呤A代替(G→A),使得2043位的甘氨酸被精氨酸替代(G2043R),其父母、妹妹及健康人未见此突变。结论COL7A1基因的G2043R突变可能是引起本例临床表现的原因,且是一个denovo突变。 相似文献
63.
患儿男,10岁。因全身皮肤反复起水疱2年,加重1个月,于2002年11月6日入院。患儿于2年前躯干、四肢皮肤出现红斑、小水疱,瘙痒明显,后水疱渐增多、增大,遍及全身,疱壁厚。在当地医院用青霉素、先锋霉素等治疗无效。于2001年3月来我院门诊行病理及免疫病理检查示表皮下水疱(图1),基底膜带IgG呈线状沉积,诊断为大疱性类天疱疮。当时给予泼尼松15mg每日1次,氨苯砜25mg每日2次,水疱于3~5d逐渐消退,之后在糖皮质激素减量过程中曾有数次病情反复,恢复糖皮质激素用量后仍可控制症状(近1年多来一直用泼尼松或阿塞松每日3片)。1个月前停用糖皮质激素,… 相似文献
64.
目的:检测1例交界型大疱性表皮松解症患儿LAMA3基因突变情况。方法:提取1例交界型大疱性表皮松解症患儿及其父母的外周血DNA,通过靶向捕获-高通量测序检测患儿的基因突变,用Sanger测序法进行父母验证,同时通过cDNA测序来验证异常的RNA剪接。结果:在患儿LAMA3基因上检测到两个新的影响RNA剪接的突变,即c.1478+5G>A(导致在mRNA上c.1381_1478del)和c.4647+5G>C(导致在mRNA上c.4647_4648ins74),患儿的这2个突变分别遗传自其父亲和母亲。结论:本次检测到的LAMA3基因上的2个致病突变,可能因严重破坏层粘连蛋白-332的功能性α3肽链的合成而导致患儿发病。 相似文献
65.
目的:研究1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)家系中的基因突变情况并探讨其临床意义。方法:收集患者的临床资料,取皮损行组织病理学检查及免疫荧光学检查。提取患者及相关亲属外周血DNA,以100例无关正常人外周血DNA作对照,应用PCR扩增COL7A1基因的全部外显子及其侧翼序列并行测序。结果:皮损病理学检查见表皮下水疱,伴数个表皮样囊肿(粟丘疹)形成。患者COL7A1基因出现c.G6235A杂合突变,导致编码Ⅶ型胶原的多肽链发生p.G2079R突变。其父母及弟弟未检出同位点突变,故该病例为散发患者。100例无关正常人对照的COL7A1基因均未发现该位点异常。结论:c.G2079R是引起该家系中患者发生DEB-Pr的特异突变,而非多态性变化,且为de novo突变。该位点突变在国内尚无先例报道,故本研究进一步补充了目前显性遗传DEB-Pr(DDEB-Pr)的突变位点库,并为患者及其家属遗传咨询提供可靠依据。 相似文献
66.
【摘要】 目的 报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症(EB)。方法 收集先证者及其亲属的临床资料,全外显子测序筛查先证者致病基因,采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果 例1表现为背部线状红色瘢痕,患者及有相似临床表现的母亲、无症状女儿均携带COL7A1基因c.4573G>A(p.Gly1525Arg)突变。例2表现为全身网状色素沉着,偶伴手足水疱,携带KRT5基因c.74C>T(p.Pro25Leu)新发突变。例3表现为曝光部位为主的色素异常伴左手不完全并指,先证者携带FERMT1基因2-6号外显子纯合缺失突变,分别来自无症状父母。例1诊断为显性痒疹型营养不良型 EB, 例2诊断为斑驳色素型单纯型EB, 例3诊断为Kindler EB。结论 EB临床异质性高,基因检测对于罕见亚型EB的明确诊断非常重要。 相似文献
67.
《中国医学文摘:皮肤科学》2012,(6):368-368
20121869遗传性大疱性表皮松解症3例/王彦红(杭州市三院),许爱娥∥中国皮肤性病学杂志.-2012,26(4).-362,370例1女,15岁。全身反复起瘙痒性红斑和水疱十余年。皮疹于外伤、摩擦后复发加重。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。水疱尼氏征阴性。结合组织病理、免疫病理确诊。例2、例3略。文中3例分别被诊断为Kbner型、Weber-Cockayne型和痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。图4参11(张江安) 相似文献
68.
[目的]总结先天性大疱性表皮松解症新生儿的护理。[方法]对15例先天性大疱性表皮松解症新生儿给予保护性隔离、减少皮肤摩擦、皮肤创面消毒、局部及全身使用抗生素等综合治疗,同时加强护理。[结果]治愈出院10例,明显好转出院4例,死亡1例。[结论]加强先天性大疱性表皮松解症新生儿的护理,可促进患儿康复,有利于预后。 相似文献
69.
先天性大疱性表皮松解症基底膜带分子的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:通过透射电镜和免疫荧光研究先天性大疱性表皮松解症患者的基底膜带分子。方法:分析7个组织病理表现为表皮下疱的先天性大疱性表皮松解症患者的透射电镜和免疫荧光表现。结果:电镜检查1例为基底膜透明板裂隙,即JEB,其余6例为基底膜下裂隙,即DEB,间接免疫荧光检查此例JEB是BPAG2缺陷。结合临床资料诊断为泛发型萎缩性良性大疱性表皮松解症(generalized atrophic benign EB,GABEB),这是我国首例报告;6例DEB患者透射电镜和免疫荧光检查辅助诊断DDEB和RDEB。结论:先天性大疱性表皮松解症是一组疾病,电镜和免疫荧光检查对于分型和明确诊断是必需的,间接免疫荧光检查还可以指导进一步的基因诊断。 相似文献
70.
目的:总结痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEBP)的临床病理及家系特点。方法:先证者的皮肤活检行组织病理和透射电镜检查,并对其家系进行实地调查。结果:家系1中8例患病,其中6例主要在小腿出现丘疹、结节,1例仅有甲营养不良,1例儿童在小腿发生水疱、糜烂、瘢痕。家系2中除先证者发生头皮毛囊炎、躯干白色丘疹样损害和小腿丘疹、结节外,3个姐姐仅有躯干白色丘疹样损害。小腿结节的组织病理检查显示表皮角化过度,棘层肥厚,表皮下裂隙形成,真皮浅层纤维组织增生、血管扩张,血管周围少数单个核细胞浸润。透射电镜检查发现水疱位于致密板下层,锚原纤维数量减少。结论:不同家族或家族内不同DEBP病例的临床表现差异较大,免疫荧光、透射电镜检查和突变分析可明确诊断。 相似文献