胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例

报告胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例。患者男,64岁。全身红斑、瘙痒1年,出现松弛性水疱、糜烂、结痂5个月。患者自10岁始四肢出现瘙痒性疱疹,渐形成红色瘢痕,并持续至今。皮损组织病理检查：大疱处示棘层上部大疱,疱中有嗜酸性纤维蛋白网、大量中性粒细胞及棘层松解细胞;胫前处皮损示表皮下裂隙性水疱,较多成纤维细胞和结缔组织。间接免疫荧光检查抗表皮细胞间基质抗体（＋）,滴度为1：40。     

单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究

目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系.方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果:全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义...     

COL7A1基因在营养不良性大疱性表皮松解症的突变研究

目的 探讨COL7A1基因在营养不良性大疱性表皮松解症中突变的基因型与临床表型的关系。方法 收集14例营养不良性大疱性表皮松解症家系,皮肤活检进行常规组织病理、免疫荧光及电镜检查,采集外周血,提取基因组DNA进行COL7A1基因突变筛查。结果 显性遗传型中的3个家系为COL7A1基因错义突变所致,泛发性隐性遗传型中4个家系结合了两个提前终止密码子突变,另外3个结合一个提前终止密码子和剪切位点或甘氨酸错义突变,3个局限性隐性遗传型家系则由提前终止密码子和错义突变引起。结论 显性遗传型由甘氨酸错义突变所致,隐性遗传型则包括无义突变、剪切位点突变、插入或缺失突变等。     

姐妹同患痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysisbullosa pruriginosa, DEBP)是营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa, DEB)的一种少见亚型.姐妹2 人同患此病,国内少见类似报道.     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

1 临床资料 患者男，44岁。全身起丘疹伴瘙痒17年。患者17年前双小腿踝部起丘疹，大小如豆粒，瘙痒剧烈，搔抓后表面糜烂、结痂，皮损数量渐增多。曾多次以“结节性痒疹”“神经性皮炎”给予皮炎平、皮康霜、赛庚啶、强的松等治疗数月。     

白色丘疹样型大疱性表皮松解症误诊为结节性痒疹1例

患者，女，35岁，已婚。因双下肢，腰背部起丘疹及坚实结节，阵发性剧痒3年。在当地多家医院就诊，诊断为“结节性痒疹”。经多次用中、西药全身及局部治疗无效，于2001年7月来我科就诊。患者于3年前始双小腿伸侧无明显原因起数个米粒大的丘疹，甚痒，反复搔抓后丘疹渐增大，顶端表皮变厚变硬，并向周围蔓延，数目增多，发病1年后皮疹发展致腰背部、腰骶     

交界型大疱性表皮松解症研究进展

交界型大疱性表皮松解症是先天性大疱性表皮松解症 3型之一 ,临床表现复杂 ,分为多个亚型 ,表现为轻微外伤后出现水疱、糜烂、愈后遗留萎缩性瘢痕 ,电镜下示裂隙位于基底膜透明板。现就交界型大疱性表皮松解症临床分型、电镜下超微结构、致病基因、基因诊断和基因治疗等方面的近年文献予以综述。     

单纯型大疱性表皮松解症同一家族26例

临床资料患者男,14岁。因双足底丘疹、丘疱疹、水疱、大疱反复发作13年加重1周,于2004年6月来我院就诊。该患者自1岁学走路起,双足底摩擦部位频繁出现绿豆大皮色丘疹,继而形成水疱、大疱,水疱一般不破溃,1周可自然消退且无瘢痕。曾于外院多次就诊。近2年来,病情反复发作,皮疹增多渐累及手部,尤其手指持笔和摩擦部位亦出现水疱、大疱,自然病程5天左右。近1周来,因军训走路过多,病情再次复发且症状加重,遂来我院就诊。体检:一般状况佳,系统检查未见异常。皮肤科情况:双足底可见10余个黄豆至甲大黄色丘疱疹、水疱及大疱,尼氏征阴性,趾甲及手部…     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

患者男,38岁。因双下肢反复起水疱、丘疹、结节伴瘙痒30余年来诊。患者自幼下肢皮肤较脆,轻度机械摩擦后易出现水疱,可自愈,愈后起丘疹、结节并伴剧烈瘙痒。患者父亲、哥哥、姐姐均有类似病史,均在幼年发病,进入青春期后逐渐缓解,现已自愈,其侄女有类似病史,由于注意保护,症状较轻,表现不明显(图5)。系统查体未见异常。皮肤科检查:双下肢外侧,双胫前密集分布暗红色丘疹、结节,部分融合成斑块,其间散在分布大小、形态不一的水疱,疱壁紧张,疱液清,尼氏征(-),局部可见萎缩性瘢痕、粟丘疹及抓痕(图1、2),双足拇趾及右手拇指可见甲营养不良(图3),…     

营养不良型大疱性表皮松解症一家系9例报告

营养不良型大疱表皮松解症是一组轻度外伤后出现大疱，糜烂并留有萎缩性瘢痕的遗传性皮肤病。近日我院一就诊患者家系中5代共有9人患病，现报道如下。