痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症是大疱性表皮松解症这一组遗传性疾病中显性营养不良型的一个亚型，临床易被误诊，我们在临床见到1例，现报道如下。     

遗传性皮肤病

20072819胫前大疱性表皮松解症一例/佘晓东(中国医科院皮研所),崔凡,陈浩…∥国际皮肤性病学杂志.-2007,33(4).-203女,23岁。因双胫前反复水疱、丘疹及结节伴瘙痒15余年就诊。皮肤科情况:双侧胫前密集对称性、淡红色丘疹及斑块,黄豆至指甲大小,近踝关节处有数个绿豆大的水疱,疱壁紧张,疱液清,尼氏征阴性,部分皮疹表面抓破结痂,少数斑块表面散在米粒大的白色粟丘疹样改变。组织病理示:表皮下疱,疱内有浆液性和少许中性粒细胞及淋巴细胞,真皮浅层血管周围稀疏的以淋巴细胞为主的浸润。其余各项检查均呈阴性。图2参3(樊靖华)20072820 Pasini型…     

单纯性大疱性表皮松解症：KRT5和KRT14基因的复发突变和新突变、表型／基因型的相关性以及对遗传咨询和产前诊断的意义

单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。     

布洛芬致大疱性表皮松解症样反应

1例47岁女性患者,因血小板减少性紫癜症状加重入院。入院后给予氨磷汀、输注血小板。第11天T38.8℃,给予布洛芬0.05g。次日,患者双下肢皮肤呈现红色皮疹伴瘙痒。第13天T38.9℃,再次给予布洛芬0.05g,随后四肢及胸背部可见红色风团样皮疹,膝部及臀部皮疹部分融合成片,伴有足部及膝部明显疼痛。入院第17天T39.5℃,第3次给予布洛芬0.1g后,患者全身明显疼痛,颌下、双上臂、腹部及背部皮肤出现水泡。行物理降温,给予糖皮质激素及人免疫球蛋白,同时对症处理皮肤水泡,症状逐渐改善。第21天实验室检查示PLT151×10^9/L。共住院1个月,痊愈出院。     

伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症1例国内首报

患儿男,15岁。躯干、四肢反复发生水疱和大疱,伴色素沉着和色素减退15年。皮损组织病理示:棘层下部棘细胞间裂隙和陈旧性表皮内水疱,部分基底细胞液化或空疱变性及基底层色素增加,真皮血管周围多数淋巴和嗜酸粒细胞浸润。直接免疫荧光检查阴性。透射电镜下超微结构示角质形成细胞间水肿,基底细胞内裂隙和空泡形成,并见大量张力微丝排列为均质化团块,部分呈漩涡状;基底细胞及细胞间可见黑素小体。诊断:单纯性大疱性表皮松解症,斑点状色素沉着。经云南省医学信息研究所查证证实该例为国内首例报道。     

大疱及疱疹性皮肤病

20101626寻常型天疱疮皮损组织中Th17细胞相关细胞因子的表达/苏文婷(上海交大医学院九院皮肤科),王宏林,费烨…∥上海交通大学学报(医学版).-2010,30(4).-419~422研究Th17细胞相关细胞因子IL-23和IL-17在寻常型天疱疮(PV)发病机制中的作用。采用免疫荧光染色法分析PV患者皮损组织和健康人皮肤组织中Th17细胞相关因子IL-17和IL-23的表达及CD163+巨噬细胞的分布。结果IL-23+细胞的染色与CD163+巨噬细胞的染色重叠。PV患者真皮中IL-23+CD163+细胞和IL-17+细胞在每个视野(×200)中的平均数分别为80.17±5.42和48.     

大疱性表皮松解症的治疗探讨

大疱性表皮松解症是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,1990年美国统计平均发病率8.22人/百万,目前无特殊疗法。白芍总苷胶囊联合中药治疗大疱性表皮松解症的临床疗效,随访2个月,皮损基本消退,效可。     

苯妥英钠联合沙利度胺治疗胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1例

患者女,46岁,双下肢丘疹、水疱、结节20余年.趾甲逐渐出现变黄、变形、增厚.组织病理检查示:表皮下水疱,周围散在淋巴细胞,未见嗜酸性粒细胞.表皮无细胞水肿,无棘层松解,真皮及血管周围无明显炎症细胞浸润.直接免疫荧光:C3、C4、IgG、IgA(-).最终诊断:胫前型营养不良型大疱性表皮松解症.患者经糖皮质激素、免疫抑...     

3例新生儿大疱性表皮松解症的疼痛护理

大疱性表皮松解症是一组以皮肤和黏膜起疱为特征的遗传性皮肤病。发生于新生儿的大疱性表皮松解症在临床上较为罕见,常可致死亡。其临床共同特征：皮肤脆性增加,皮肤受压或摩擦后即可引起大疱,大疱破溃、糜烂,创面增大常致患儿极为痛苦,因此称为机械性大疱疾患。     

先天性皮肤缺损并大疱性表皮松解症4例

先天性皮肤缺损临床不多见,合并大疱性表皮松解症罕见,我们将1990-1998年所见4例报告如下。