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311.
大疱型表皮松解型药疹是病情严重的药疹之一 ,起病急、进展快、死亡率高。其典型皮损表现为全身弥漫性红斑、水疱、大疱 ,稍受外力即成糜烂面 ,形成大面积的表皮松解坏死 ,易合并感染 ,形成烫伤样创面[1] 。因此 ,皮肤护理尤为重要。我院 2 0 0 3年 3月收治卡马西平致大疱型表皮松解症型药疹 1例 ,经过精心治疗和护理 ,患者痊愈出院 ,现介绍如下。1 病例介绍患者 ,男 ,4 1岁。因发热、出疹伴畏光 ,全身不适 3d ,在当地医院给予“青霉素”静脉输液无好转且皮疹进行性发展至全身而入院。既往有头痛病史 ,近 2周曾因头痛口服“卡马西平”。无… 相似文献
312.
目的 分析1例常染色体隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者临床表型,探讨该家系COL7A1基因突变情况。方法 收集1例常染色体隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者(先证者)及其家系临床资料。采集先证者及其母亲外周血(先证者父亲病逝),提取基因组DNA,采用高通量测序法对先证者皮肤病相关基因各外显子编码区进行测序,确定基因变异位点,采用PCR-Sanger测序法验证致病性突变情况。应用软件分析剪接突变、错义突变位点保守性及致病性。结果 先证者临床表现为双手背、腹部及双足多发红色斑块、结痂,瘙痒明显,指/趾甲营养不良及脱落,口腔舌体黏膜白斑;血清总蛋白、球蛋白、IgG水平升高,自然杀伤细胞绝对数、自然杀伤细胞百分比、淋巴细胞绝对数降低;心电图示多导联ST-T改变;家系3代仅先证者1人患病。先证者存在COL7A1基因c.841_846+1dup和c.5560G>A(p.Gly1854Arg)复合杂合突变;母亲存在c.5560G>A(p.Gly1854Arg)突变;c.841_846+1dup为剪接突变,突变导致6号外显子3′端正常供体剪接位点丢失,并在下游7 bp处激活形成新的供体剪... 相似文献
313.
目的 营养不良型大疱性表皮松解症(Dystrophic Epidermolysis Bullosa, DEB)为皮肤或黏膜受到轻微损伤即可引起皮肤松解、水疱及大疱的一组基因遗传性皮肤病。本文分析DEB新生儿的临床特征及基因突变情况,为临床诊疗提供参考。方法 收集并总结2022年1月至6月我院收治的3例DEB新生儿临床特征、治疗方法、基因测序结果的特征。结果 3例均检测出COL7A1基因突变。2例出生时即存在大面积皮肤缺损,反复形成疱疹,瘢痕挛缩。1例生后反复口腔黏膜破损及多发性疱疹,均治愈。结论 静脉输入白蛋白、表皮生长因子,油性药物局部换药并给予积极营养支持可改善新生儿营养不良型大疱表皮松解症症状,基因检测可用于确诊。 相似文献
314.
目的 利用文献计量学对干细胞治疗大疱性表皮松解症的研究进行可视化分析,归纳研究热点和热门方向,为该领域的研究工作者的研究提供参考。方法 基于Web of Science核心数据库,通过结合Citespace6.1和VOSviewer 1.6.15对1993-2022年的年发文量、关键词、作者、机构、国家、期刊和被引情况等进行可视化分析。结果 筛选后共纳入535篇文献,目前干细胞治疗大疱性表皮松解症的相关研究的文献数量呈较高的增长趋势;美国是发文量最多的国家,文献数量(21),去除自引后总被引频次(8006),H指数(51),中介中心度(0.41)均位居世界第一。中国学者的文献数量(219),去除自引后总被引频次(346),H指数(8)虽然位居世界第十,但中心度(0.02)和篇均被引频次(16.48)较低,说明受关注程度及学术影响力不足,在发文质量上还有待提高。该领域的主要研究方向为皮肤科、细胞生物学、研究实验医学、生物技术应用微生物学。该领域的研究内容主要关注表皮干细胞、vii胶原蛋白、基因治疗、移植等方面的内容。通过对关键词进行聚类分析后得出前十关键词聚类分别为单纯性大疱性表皮松解、... 相似文献
315.
患行男,59岁,因“进行性咽下困难10年,加重8个月”于2013年2月16日入院。患者于10年前无明显诱因出现咽下哽咽感,呈缓慢进行性加重:初进食硬食略有哽咽感,进半流质食物无影响,后症状逐渐缓慢加重,6年后发展为仅能进食半流质、流质饮食,并伴有体质量下降。该患者自幼患全身皮肤病,曾于2009年就诊于我院行皮肤病理学检查, 相似文献