泛发性获得性大疱性表皮松解症

报告2例泛发性获得性大疱性表皮松解症.2例患者均为40岁后发病,皮损泛发全身,表现为张力性大疱,易误诊为大疱性类天疱疮.盐裂皮肤间接免疫荧光和皮损组织病理检查可资鉴别诊断.     

LAMB3基因突变导致交界型大疱性表皮松解症1例

目的:对1例交界型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因分析.方法:收集1例交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序.结果:患儿存在复合杂合突变,共携带2个致病突变,即LAMB3基因c.202_205delAAGT和c.975T＞A突变,LAMB3c.202_205delAAGT...     

COL7A1基因复合杂合突变致隐性营养不良型大疱性表皮松解症1家系研究

目的 分析1例常染色体隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者临床表型,探讨该家系COL7A1基因突变情况。方法 收集1例常染色体隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者(先证者)及其家系临床资料。采集先证者及其母亲外周血(先证者父亲病逝),提取基因组DNA,采用高通量测序法对先证者皮肤病相关基因各外显子编码区进行测序,确定基因变异位点,采用PCR-Sanger测序法验证致病性突变情况。应用软件分析剪接突变、错义突变位点保守性及致病性。结果 先证者临床表现为双手背、腹部及双足多发红色斑块、结痂,瘙痒明显,指/趾甲营养不良及脱落,口腔舌体黏膜白斑;血清总蛋白、球蛋白、IgG水平升高,自然杀伤细胞绝对数、自然杀伤细胞百分比、淋巴细胞绝对数降低;心电图示多导联ST-T改变;家系3代仅先证者1人患病。先证者存在COL7A1基因c.841＿846+1dup和c.5560G>A(p.Gly1854Arg)复合杂合突变;母亲存在c.5560G>A(p.Gly1854Arg)突变;c.841＿846+1dup为剪接突变,突变导致6号外显子3′端正常供体剪接位点丢失,并在下游7 bp处激活形成新的供体剪...     

中药治疗痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症1例

<正>遗传性大疱性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa,EB)是一组临床上以轻微外伤后皮肤和黏膜水疱形成为共同特征的基因遗传性皮肤病。现就我科收治的1例EB病例报道并临床分析如下。陈某,女,16岁,2011年5月2日初诊。出生后双小腿伸侧受到轻微摩擦后即发生大疱性损害,病情迁延不愈,反复几年后留有暗红色萎缩性瘢痕和痒疹样结节,斑块,瘙痒剧烈,夏重冬轻,病情迁延不愈,皮     

21例大疱性表皮松解型药疹的临床观察及护理

目的：探讨大疱性表皮松解型药疹的护理要点,以指导今后临床护理。方法：分析21例大疱性表皮松解型药疹的主要临床特征及治疗要点,护理时着重皮肤护理、黏膜护理、饮食护理、心理护理。严密观察病情变化及药物不良反应,严格无菌操作,防止继发感染。结果：21例中男16例,女5例,年龄6～66岁。经积极治疗及精心护理,21例患者均治愈出院。结论：大疱性表皮松解型药疹皮损范围广泛、严重。及早给予足量糖皮质激素,实施全方位护理措施是治疗成功的关键。     

大剂量激素冲击治疗大疱性表皮松解症的护理

目的探讨大剂量激素冲击治疗大疱性表皮松解症的临床护理效果。方法甲泼尼龙琥珀酸钠1g溶于5%葡萄糖注射液或生理盐水中,于3～12h内静脉滴注,每天1次,连续3～5次为1个疗程,也可用氢化可的松琥珀酸钠2～6g/d,分3～4次静脉滴注,或地塞米松150～300mg/d,在冲击疗法结束后,可口服泼尼松40～60mg/d或采用隔日疗法,逐渐减至维持量。结果 11例均收到较好的临床疗效。结论大剂量激素冲击治疗可以最大可能地减少激素的不良反应,提高患者生活质量。     

1例先天性大疱性表皮松解症伴贫血病人的护理

<正>先天性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组以皮肤脆性增加、轻微摩擦或外伤即可导致皮肤或黏膜水疱、血疱、糜烂为共同特点的遗传性皮肤病[1]。该病是一种罕见遗传病,发生率约为1/5万活产儿[2]。病人水疱、血疱可发生于全身皮肤及黏膜任何部位,疱大而松弛,稍摩擦即破损呈糜烂面,伴大量渗液渗血;EB有多种常见并发症如营养不良、贫引用信息赵小丹,周旋,曹春艳.1例先天性大疱性表皮松解症伴贫血病人的护理[J]     

营养不良型大疱性表皮松解症1例报道

患者男,因出生后2h发现躯干部及四肢散在水疱、糜烂入院。患儿系第1胎、第1产,出生后1min Apgar评分9分。其母29岁,妊娠39周顺产,分娩时无外伤、胎吸及使用产钳史。孕妇无用药史,梅毒螺旋体抗体（TPPA）（-）、快速血清反应素环状卡片试验（RPR）（-）。父母平素体健,非近亲结婚,否认毒性物质及放射性物质接触史,家族中无类似病史及其他遗传性疾病史。查体：足月儿外貌,反应好,口腔黏膜光滑,心、肺、腹未见异常,新生儿反射正常引出。皮肤科检查：四肢及臀部可见粟粒至黄豆大小水疱、部分水疱已破溃形成糜烂面（见图1-2）,尼氏征（＋）,毛发较稀疏,左手中指及右足拇趾甲发育不良。入院后检查：TPPA（-）,RPR（-）,HIV（-）。诊断：营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）。     

遗传性大疱性表皮松解症3例

<正>1临床资料例1女,15岁,学生。全身反复红斑水疱、痒10余年,加重4d。患者2岁时无明显诱因手足出现红斑水疱,壁紧张,液清,不易破溃,消退后无瘢痕,反复发作,渐波及躯干四肢,尤以四肢伸侧及肢端为重,外伤摩擦后易发作加重,当地多次以"湿疹",先后予多种抗组胺药等治疗,皮疹仍反复,瘙痒明显,4d前无明显诱因病情加重,红斑、丘疱疹及水疱增多,瘙痒剧烈,到本院就诊。患者小儿学走路时皮肤脆性较大,易皮肤擦伤。生长发育无