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21.
22.
张燕丽 《实用口腔医学杂志》2011,27(4):553-558
许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴别诊断。旨在促进口腔科医生全面地认识相关疾病,并进行有效的治疗。 相似文献
23.
新生儿大疱性表皮松解症的护理 总被引:1,自引:0,他引:1
大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)包括一组疾患,均为遗传性,其临床有一个共同的特征:皮肤脆性增加,轻微创伤后就发生水疱,因此称为机械性大疱疾患[1].本病临床缺乏满意的治疗方法,极大影响病儿生长发育,甚至危及生命,故加强护理预防感染是减少死亡的关键[2].2003年1月至2006年4月我院共收治12例新生儿大疱性表皮松解症的患儿.现将护理体会报告如下. 相似文献
24.
目的探讨新生儿大疱性表皮松解症的临床特点及诊治方法。方法对本院1例及我国10篇文献共54例新生儿大疱性表皮松解症的诊治进行分析、总结。结果42例治愈,10例放弃治疗,2例死亡。结论通过有效的皮肤护理,预防感染可缓解症状、促进疾病康复,是减少死亡的关键。 相似文献
25.
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是营养不良型大疱性表皮松解症的一种亚型[1]。此病临床上较少见,现报道一例如下。1病案资料张某,男,48岁,以双小腿起红色皮疹,伴有瘙痒并起水泡 相似文献
26.
新生儿交界型大疱性表皮松解症1例 总被引:1,自引:1,他引:1
患儿,女性,2h。出生后发现皮肤大疱、破损入院。胎龄40 1周,第1胎第1产,在当地医院因脐绕颈1周而行剖宫产出,反应尚可,哭声大。生后即发现全身大小不等的水疱,皮肤破损,皮肤大片剥脱,破损处露出鲜红色糜烂面。其母孕期体健,父母非近亲结婚,否认家族中有类似疾病史。体检:T36.6℃,P160次/min,R50次/min。哭闹状态,反应尚可。唇黏膜剥脱,口腔黏膜、舌黏膜大片破损,破损面呈鲜红色。双耳廓中部皮肤呈暗红色,并可见散在小疱,右手背部可见一1cm×1cm的松弛性大疱,双手6个甲床呈紫红色,双下肢皮肤剥脱呈鲜红色糜烂面,如烫伤状,皮下血管明显,其余… 相似文献
27.
ⅩⅦ型胶原即COL17A1基因突变,与交界性大疱性表皮松解症发病有关。大部分COL17A1突变可产生提前终止密码子(PTC),而只有一些突变引起氨基酸置换或缺失。作者描述2个新的甘氨酸置换,G609D和G612R,和一处剪接位点突变引起3个Gly—X—Y三氨酸缺失。为了研究非PTC突变的分子病理机制,将G609D和G612R及2个先前已知的置换,即G627V和G633,和779。787氨基酸缺失引入重组ⅩⅦ型胶原。突变胶原的热稳定性用提高温度的蛋白酶消化法评估。所有4种氨基酸的置换明显使ⅩⅦ型胶原的外功能区不稳定,其在低于Tm(螺旋解链一半时的温度)16℃~20℃即出现表现。这些结果为二级结构预测所支持,其提示在最大胶原区Co115发生胶原三股螺旋断裂。相比之下,3个全长的Gly-X-Y三聚体——氨基酸779~787缺失,对外功能区的稳定性无整体影响,因为缺失在三聚体结构区域,并且NC15区域也发生了代偿性的改变。 相似文献
28.
先天性大疱性表皮松解症(CongenitalEpidermolysis Bullosa,CEB)是一种少见的遗传性疾病,出生后不久发病.由轻微的摩擦和压迫而反复出现表皮松解性水痘。现将CEB一例报告如下。患儿,女,12岁。因血尿、浮肿已8天和出生后全身多处出现水疱,并反复而于1983年11月16日入院。出生后两侧膝关节就 相似文献
29.
斑蝥属含斑蝥紊类有毒中药,具有破血祛痰、攻毒、引赤发疱的功效。主治恶疮死肌、顽癣疮瘘、狂犬咬伤等。多外用,外用一次≤0.3g为宜,面积在20—30cm^2。内服中毒或外用吸收中毒均可引起胃肠炎症、黏膜坏死,吸收后可引起肾小球变性、肾小管出血、心肌出血、脾脏呈不同程度病变、生殖器官出血、肝脏轻度脂肪变性和毛细血管、神经系统的损害。斑蝥接触皮肤时,皮肤局部似烧灼疼痛,发热潮红,继之形成水疱和溃疡。吸收后出现全身症状, 相似文献
30.
报告痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症1例。患者男,23岁,因胸、背、双上臂起皮疹9年就诊。皮损病理示:表皮下裂隙形成,其下小血管增生、扩张,管周少量噬色素细胞,淋巴组织细胞浸润。 相似文献