单纯型大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病，主要由角蛋白5和14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展，使人们能对基因突变后表皮细胞角蛋白中间丝结构与功能的改变，以及基因型与表型关系的研究不断深入，此外在伴肌营养不良型患发现网蛋白基因突变，证实和此病有关。建立小鼠动物模型不仅有助于对发病机制的研究，更对基因治疗具有指导意义。     

感冒通致大疱性表皮松解症型药疹的皮肤护理1例

大疱性表皮松解症型药疹是病情严重的药疹之一，起病急，进展快，死亡率高。我院2004年10月收治感冒通致大疱性表皮松解症型药疹1例，经过精心治疗和护理，患者痊愈出院，现介绍如下。     

弹力纤维染色在营养不良型大疱性表皮松解症中的诊断价值

 目的:通过免疫组织化学染色回顾性诊断营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）患者，并了解弹力纤维在DEB和大疱性类天疱疮(BP)患者皮损中的分布情况，进一步探讨弹力纤维染色在DEB诊断中的临床意义。方法： 收集17例DEB和3例BP患者皮损标本和临床资料,采用免疫组织化学染色方法检测角蛋白14、层粘蛋白5和胶原蛋白Ⅳ、Ⅶ在DEB患者中的表达，弹力纤维染色检测弹力纤维在DEB患者和BP患者皮损中的分布情况。结果：17例DEB患者皮损中，角蛋白14和层粘蛋白5在真、表皮裂隙的表皮侧表达，胶原蛋白Ⅳ在表皮侧表达或表达缺失，而胶原蛋白Ⅶ表达缺失。弹力纤维在17例DEB患者真皮浅中层均缺失，而在BP患者真皮乳头处减少。结论：DEB可根据角蛋白14、层粘蛋白5、胶原蛋白Ⅳ和胶原蛋白Ⅶ在皮损中的免疫组化检测结果诊断。弹力纤维在DEB和BP患者皮肤中分布不同，弹力纤维染色可作为DEB和BP的鉴别诊断依据之一。     

伴移行性环形红斑的单纯性大疱性表皮松解症一家系报道及基因检测

目的:单纯性大疱性表皮松解症伴有移行性环状红斑(EBS-Migr)是EBS的一种罕见亚型,是一种常染色体显性遗传病,本文报道一家系,并进行基因检测。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,对患儿及其父母进行全基因组外显子测序,经生物学分析,获得致病变异;再采用Sanger测序法进行验证。结果:患儿及其父亲KRT5外显子9存在杂合突变(移码缺失c.1653_1654delCT),其母亲未发现该突变。结论:该患儿诊断为伴移行性环状红斑的单纯性大疱性表皮松解症,致病机制为KRT5外显子9发生杂合突变(移码缺失c.1653_1654delCT),既往未见报道。     

单纯型大疱性表皮松解症伴掌跖角化1例

临床资料患者女,18岁。因全身反复出现水疱伴瘙痒18年,掌跖角化12年,于2006年8月16日就诊于我院。患者出生时无明显诱因于手足出现绿豆大水疱,水疱逐渐扩大,易破裂,破后形成糜烂面,1周左右糜烂面即可愈合,愈后无明显瘢痕。以后水疱逐渐发展至口腔、躯干及四肢,有时伴血疱及瘙痒     

先天性大疱性表皮松解症致手足畸形围手术期的手术室配合

目的总结15例单纯性先天性大疱性表皮松解症致手畸形的围手术期的手术室配合,为手术治疗取得良好的结果提供护理服务。方法术前探视患者,明确破损部位,为手术配合奠定基础,术中密切配合。手术室护士术前详细了解此病皮肤溃烂特点、患者及家属心理状况、手术步骤,充分做好术前物品、器械准备,护理人员的心理准备,做到术中熟练配合。结果本组病例中有1例术中静脉穿刺针被带出脱落,重新穿刺耽搁一些时间,其余手术配合顺利,均治疗痊愈出院。结论先天性大疱表皮松解症手足畸形的围手术期手术室配合在本疾病手术治疗中作用明显。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的 COL7A1基因变异

目的:对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEB-Pr)家系进行基因检测,探讨其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法:应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果:2例患者 ...     

中西医结合治疗胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1例

患者男,48岁。双下肢红斑、水疱、结节伴瘙痒40年,加重10年。皮肤科情况：双侧足背、胫前红斑、水疱、瘢痕及粟丘疹,可见甲营养不良伴部分趾甲脱落,尼氏征阴性。皮损组织病理示：表皮角化过度,表皮下见一裂隙,真皮浅层细血管增生伴纤维细胞增生,裂隙旁见粟丘疹样角质囊肿。诊断：胫前型营养不良型大疱性表皮松解症。经中西医结合治疗后病情缓解,现仍在随访中。     

遗传性皮肤病

20140694泛发性痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例／毕兴杰（山东潍坊市皮防所），周文宾，高峰∥中华皮肤科杂志．2013，46（9）．-625 患者女，17岁。全身反复出现红斑、水疱、丘疹伴瘙痒1年。头皮、面颈、躯干、四肢、掌跖散在米粒至黄豆大较硬暗红色丘疹，不融合，部分皮疹伴抓痕、血痂，全身可见数片核桃大小红斑，边界不清，未见明显水疱。口腔未见皮疹。结合组织病理及直接免疫荧光检查，诊断为泛发性痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。图3参1（刘听）     

阿维A联合小剂量激素治疗先天性大疱性表皮松解症1例报告

正先天性大疱性表皮松解症是一种和基因相关的遗传性皮肤疾病,具有明显的特征性皮损,即摩擦或者受压部位在轻微摩擦或者碰撞后容易出现皮肤松解或水疱、大疱,甚至血泡。组织病理改变为表皮下水疱和少量的炎性细胞浸润,DIF(-)。先天性大疱性表皮松解症目前无特效疗法,仅能对症和支持治疗。笔者通过检索文献,发现早在多年前就有用维甲酸药物治疗该病的报道,且国内也有学者有报道[1-3]。现将阿维A联合小剂量激素治