更正

继发性白血病(secondary leukemia，SL)主要是指原发性恶性肿瘤或非恶性疾病因接受化疗和(或)放疗所致的白血病(treatment related leukemia，TRL)亦称继发性白血病。目前的研究已表明：绝大多数继发性白血病有特征性的染色体异常；染色体核型分析对该病的诊断、分型、治疗、预后和发病机理等研究都具有十分重要的价值。     

原发性肝细胞癌中5种细胞周期蛋白的表达及其临床意义

目的探讨原发性肝细胞癌中5种细胞周期蛋白(cyclin)的表达及其与肝癌细胞的增殖状态、侵袭转移和乙型肝炎病毒(HBV)感染的相关性。方法应用Instrumedics公司生产的组织芯片制作仪,将273例原发性肝癌组织、144例癌旁肝组织和10例尸检非肝病死亡肝组织制成组织芯片,取样针直径2．0am,采用免疫组织化学方法分别检测了cyclin A、cyclin B、cyclin D1、cyclin D3及cyclin E在肝癌、癌旁肝及尸检肝组织的表达率,并分析了肝癌、癌旁肝组织中HBV感染与这5种cyclin表达间的相关性。结果共获得3个肝癌组织芯片蜡块,分别含136、143和148个位点。在273例肝癌组织标本中5种cyclin的阳性表达率分别为cyclin A 52．7％、cyclin B 45．4％、cyclin D1 35．9％、cyclin D3 44．3％和cyclin E 23．1％;在144例癌旁肝组织中分别为8．3％、5．6％、4．9％、6．3％和1．4％;10例尸检肝组织除1例cyclin D1阳性外,其余均为阴性。5种cyclin在肝癌组织中的阳性表达率均显著高于癌旁肝组织(P＜0．01);组织学分级为Ⅱ、Ⅲ级的肝癌组织5种cyclin的表达高于Ⅰ级(P＜0．05);除cyclinA外,伴有门静脉癌栓组的阳性率高于无癌栓组(P＜0．01);HBV感染与cyclin的表达无明显相关性(P＞0．05)。结论各个cyclin在肝癌细胞中呈不同程度的高表达,使癌细胞周期缩短,处于细胞增殖活跃状态,并有利于肝癌细胞的侵袭转移;未发现与HBV感染有关。     

原发性胆汁性肝硬化基因易感性的研究进展

原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种由自身免疫机制介导的慢性进行性胆汁淤积性肝脏疾病。近年来，其发病率逐年增长，研究表明谷胱甘肽S转换酶（GST）、细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）、血管内皮细胞一氧化氮合成酶（eNOS）、人类白细胞分化抗原（HLA）、IL-10、细胞角蛋白19（CK19）、甘露糖结合凝集素（MBL）、IL-1、TNF-α基因以及x染色体关联的基因等可能与PBC相关。我对与PBC易感性相关的基因的研究进展进行综述，为今后的研究提供一定的依据。     

阴道原发性子宫内膜样腺癌

阴道的原发性腺癌约占阴道所有原发性癌15％。除了透明细胞腺癌认识较清楚外，其他类型的腺癌尚未得到足够的重视。作者报道了18例阴道原发性子宫内膜样腺癌，患昔年龄45—81岁，平均60岁。临床症状主要表现为阴道出血或不适。16例患者曾行子宫切除术，9例有子宫内膜异位症病史，5例有长期服用雌激素史，其中1例患者在诊断时还已服用三苯氧胺5年，1例患者在诊断腺癌之前9年曾被诊断为阴道腺病。肿瘤大小为1．4～7．0cm。     

骑跨型小脑幕脑膜瘤的显微手术治疗

目的探讨骑跨型小脑幕脑膜瘤的手术入路和手术技巧。方法对近年来收治的9例骑跨小脑幕脑膜瘤进行回顾性分析。本组9例,女性占多数。对主要向幕上发展的采用颞枕及其幕上下联合入路,对幕镰型后方者采用枕部或枕-枕下联合入路,肿瘤主体在后颅窝者采用乙状窦后及其幕上下联合入路。结果本组全切肿瘤8例,部分切除1例,术后死亡1例,新增神经功能障碍3例,偏瘫1例。结论骑跨型小脑幕脑膜瘤手术入路的选择必须个体化设计,尽可能采用简便适用的手术入路。正确的手术入路和对局部解剖的熟悉是手术取得成功的关键。     

姐弟同患原发性远曲小管酸中毒2例

病例摘要例１：患儿，男性，５个月半，因间歇发热１０天腹泻，嗜睡１天入院，平时有多饮、多尿病史，入院查体：Ｔ３８．６℃，Ｐ１２０次／分，Ｒ５６次／分，神志清、萎、反应差，面色苍白，强刺激无哭声，呼吸深长，前囟及眼窝均下陷，口唇樱红，全身皮肤干燥，弹性差...     

中国Leber遗传性视神经病变G11696A突变两个家系分析

目的对两个中国Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍,发病年龄分别为10岁和17岁。对这两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)全序列扩增分析。结果没有发现mtDNAG11778A、G3460A和T14484C3个常见的突变位点,而发现了与LHON相关的ND4G11196A同质性突变位点的存在,在167名正常对照只发现1例G11696A突变。结论线粒体DNA全序列分析发现两个家系呈现独特的mtDNA多态性,都属于东亚单体型D4。不完全外显率和正常对照频率(1/167)表明G11696A突变本身不足以导致LHON的发生,说明其它因素在这两个LHON家系的表型表达中也起一定的作用。在这些家系mtDNA中缺乏影响重要功能突变位点的存在,排除了线粒体背景对LHON临床表型的影响。因此,核修饰基因、环境因素可能对两个中国G11696A突变家系的外显率和发病严重程度起促进作用。     

大鼠受损视神经中神经前体细胞的变化及预变性腓总神经的调节

为了研究大鼠受损视神经内神经前体细胞的变化及调节,本研究建立了成年雄性大鼠视神经损伤及自体腓总神经移植模型,分正常组、损伤组和移植组,体外培养视神经的神经前体细胞,在相差显微镜下观测各组神经前体细胞神经球的形态和数目,以免疫荧光细胞化学方法对神经球细胞进行鉴定。结果显示:正常组神经球较小、较少,多数细胞表达nestin、GFAP或半乳糖脑苷脂(GC);视神经损伤后神经球的总数有所增加,但大神经球数明显减少,nestin、GFAP或GC阳性细胞也明显减少;神经移植后增加了各类神经球数,nestin、GFAP或GC阳性细胞也明显增加。本研究提示成年大鼠视神经内神经前体细胞较少,增殖能力较弱;视神经损伤也伤及其神经前体细胞并抑制其增殖;自体神经移植能保护神经前体细胞并促进其增殖。     

t(X;11)伴原发闭经一例

患者　女,20岁。两年前因无月经、乳房不发育诊断为原发性闭经,服中药3个月无效。后使用雌、孕激素周期治疗,月经开始每月一次,乳房开始发育,停药后,月经又停止。再次激素治疗又来月经,但停药后月经仍停止。家族中无同类病史。体格检查:患者表型和智力正常,身高155cm,体重44kg,阴毛、腋毛缺如,无颈蹼,乳房发育差,外生殖器不成熟,子宫小,附件未触及。B超示:双侧卵巢为21mm×20mm和22mm×20mm。内分泌检查结果:卵泡刺激素73.2U/L(正常3～4U/L),黄体生成素46.6U/L(正常6～217U/L),催乳素0.312nmol/L(正常0.26～0.028nmol/L),雌二醇14.68pm…     

影响高校高血压老人生存质量的心理社会因素分析

目的探讨影响高校高血压老人生存质量的心理社会因素。方法以匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）、家庭功能评定量表（FAD）、应付方式问卷、生活事件量表（LES）和世界卫生组织生存质量量表简表（WHOQOL-BREF）对131例高校高血压老人进行评定。结果生理、心理领域评分与睡眠质量、负性生活事件呈负相关；社会关系领域评分与家庭功能呈负相关；环境领域评分与负性生活事件呈负相关。结论高校高血压老人的生存质量与睡眠、负性生活事件、家庭功能密切相关。