Neonatal Hemochromatosis, Renal Tubular Dysgenesis, and Hypocalvaria in a Neonate

We report a neonate with neonatal hemochromatosis (NH), renal tubular dysgenesis (RTD), and hypocalvaria. NH is a fatal condition of the newborn, characterized by severe idiopathic liver failure of intrauterine onset and siderosis, intra- and extrahepatic, with sparing of the reticuloendothelial system. RTD is characterized by short, abnormally developed cortical tubules that lack proximal tubule differentiation. Although both NH and RTD have been reported as entities with a genetic component, similar findings can be secondary to in utero insults. Hypocalvaria has been reported in association with fetal hypoxia including that secondary to angiotensin converting enzyme inhibitors. This 38-week-old infant died at 8.5 h. The small nodular liver weighed 44 g. Grossly, the kidneys were normal. Hypocalvaria was present. Microscopically, the hepatic parenchyma was distorted by fibrous tracts, proliferation of bile ducts, and abundant iron deposition in hepatocytes. Extrahepatic siderosis in the pancreas, myocardium, and other organs was consistent with NH. Proximal convoluted tubules were not seen on routine stains and markers for proximal tubules were negative. Previous reports have linked NH with RTD and RTD with hypocalvaria. This infant had all three of these rare conditions, which have been hypothesized or shown to be due to genetic factors, hypoxia, or drugs. The etiology in this case is unknown. Received May 20, 1997; accepted August 15, 1997.     

妊娠高血压综合征对足月新生儿胰岛素敏感性的影响

【目的】　探讨母亲孕期患妊高征对足月新生儿胰岛素敏感性的影响。　【方法】　 13 0名足月新生儿 ,其母孕前无慢性高血压 ,孕期无宫内感染及糖尿病 ,新生儿出生后无窒息史 ,未发现明显畸形。根据母亲孕期是否患妊高征将研究对象分为两组 ,所有研究对象均进行出生测量 ,并于生后 3d做餐前血糖、胰岛素 ,72名新生儿做了血脂检查。　【结果】　妊高征母亲所生新生儿的平均出生体重、身长及胸围均明显低于对照组 (P <0 .0 5 ) ;血糖水平两组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,但胰岛素及胰岛素 /血糖则明显高于对照组 (P <0 .0 5 )。上述发现在对出生体重修正后 ,依然存在。不仅如此妊高征母亲所生新生儿的平均TG水平高于对照组 ,而HDL c低于对照组 (P <0 .0 5 )。　【结论】　母亲妊高征对新生儿的出生体重及胰岛素敏感性均有一定的影响     

高危儿行为发育的早期干预治疗

【目的】　通过早期干预促进高危儿的行为发育。　【方法】　将 78例高危儿随机分为干预组、未干预组 ,并设正常新生儿对照组。仅对干预组患儿实施早期康复干预 ,定期随访 ,以《贝莉智能发育量表》进行智能发育评估 ;未干预组、对照组患儿只进行常规体格检查和育儿指导。 1岁时通过《Gesell发育诊断量表》对三组患儿进行智能发育的最终评估。　【结果】　 3、9月龄时干预组患儿智力发育指数及运动发育指数均高于未干预组 (P <0 .0 1) ,可达对照组水平 (P <0 .0 5 ) ;1岁时Gesell智能检查 ,干预组与未干预组比较除大运动能区不存在差异外 (P >0 .0 5 ) ,其它四大能区差异均存在非常显著性 (P <0 .0 1) ,与对照组比较五大能区差异均无显著性。　【结论】　早期干预可促进高危儿的行为发育 ,改善其预后。     

早期干预对窒息新生儿的智能发育观察

目的 :了解早期干预对窒息新生儿智能发育的影响。方法 :将154例窒息新生儿进行系统性早期干预 ,早期指导健康教育 ,同时有60例窒息新生儿未进行早期干预作为对照。结果 :6个月龄两组智力和心理运动发育指数差异无显著性 (P>0 05) ,而1岁、1岁半、2岁时智能发育指数早期干预组明显优于对照组小儿 (P<0 05)。结论 :系统性早期干预对窒息新生儿智能发育有重要促进作用[1]。     

血糖水平对缺氧缺血新生大鼠脑内GLUT3合成的影响

目的 探讨血糖水平对缺氧缺血新生大鼠脑内葡萄糖转运蛋白3(glucose transporter 3，GLUT3)合成的影响。方法 在成功建立了缺氧缺血合并高，低血糖新生大鼠模型的基础上，应用免疫组化方法定量检测新生大鼠脑内海马和皮质部位GLUT3的合成。结果 正常情况下GLUT3随日龄增加而合成增加；缺氧缺血可引起GLUT3合成在短期内明显增加，但在HI后期降至较低的水平；HI前低血糖使GLUT3合成在HI后期更进一步降低；HI前重度高血糖则可引起各时段GLUT3合成明显增加，尤其在HI后期仍保持一定的水平。结论 在缺氧缺血前预先补充足量葡萄糖，有可能在一定程度上提高脑内应对缺氧缺血的侵袭、改善缺氧缺血程度的能力。     

纳络酮对缺氧缺血性脑病新生儿血浆神经肽Y和β-内啡肽的影响

目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)血浆神经肽Y(NPY)、β-内啡肽(β-EP)的变化及纳络酮治疗后对其的影响。方法将34例中、重度HIE患儿随机分成常规治疗组(18例),纳络酮治疗组(16例),以14例正常新生儿为对照组,纳络酮治疗组入院后在常规治疗的基础上给予纳络酮治疗,连用3天。HIE患儿组治疗前、治疗3d后各采血收集标本一次,采用放射免疫法测定NPY、β-EP。结果①HIE患儿血浆NPY、β-EP水平为(174.23±18.31)ng／L、(123.36±16.42)ng／L均显著高于正常对照组(87.19±12.95)ng／L、(63.27±12.65)ng／L(P<0.01)。HIE急性期NPY与β-EP呈正相关(r=0.347,P<0.05)。②HIE常规组、纳络酮组治疗3d后血浆NPY、β-EP水平均较治疗前显著降低(P<0.01)。治疗后HIE纳络酮组NPY、β-EP水平均显著低于常规组(P<0.01)。结论NPY、β-EP共同参与了HIE的病理生理过程,在HIE发病机制中可能起重要作用;纳络酮能显著降低NPY、β-EP水平,减轻脑损伤。     

子痫116例的临床分析

目的　探讨子痫病人母儿结局、终止妊娠时机及方式 ;如何降低孕产妇子痫发生率。方法　回顾分析 1990年 1月至 2 0 0 3年 8月间收治 116例子痫的临床资料。结果　无孕产妇死亡 ,剖宫产率 65%。孕期未作产前检查 65例 (56 0 % ) ,不定期产前检查 3 7例 (3 1 9% )。新生儿窒息率 3 0 1% ,围生儿死亡率12 9%。结论　剖宫产为子痫病人缩短终止妊娠时间最好办法 ,控制抽搐后即可行剖宫产 ,手术不必受时间限制。重视产前检查 ,提高产前检查质量 ,及时治疗妊高征 ,加强孕产妇系统管理尤其是三级妇幼保健网 ,对降低子痫发生有重要意义     

新生儿缺氧缺血性脑病血清和脑脊液中胰岛素样生长因子-I水平变化及相关性研究

目的观察新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)血清、脑脊液中胰岛素样生长因子-I(IGF-I)水平的变化及相关性,探讨IGF-I在新生儿HIE发病机制及预后中的作用。方法用放射免疫法(RIA)检测 41例HIE组新生儿生后12 h-24 h及10 d-12 d血清、脑脊液及10例正常足月新生儿(对照组)血清中 IGF-I的水平变化。结果①生后12 h-24 h,轻、中、重度HIE组血清IGF-I的水平分别为(32．94± 8.43)ng／ml,(22．56土5．51)ng／ml,(15．77土3．60)ng／ml,明显低于对照组(79．28士13．28)ng／ml(P< 0.01);且HIE程度越重,IGF-I的水平越低(P<0．05)。②生后10d-12d,轻、中度HIE组及重度HIE无症状组血清中IGF-I的水平分别为(67．22±21．52)ng／ml,(68．54±22．88)ng／ml,(52．58土14．11) ng／ml,分别较各组生后12 h-24 h的水平增高(P<0．01),仍低于对照组(P<0．01),其脑脊液中的水平分别为(6．18土0．87)ng／ml,(5．74±0．94)ng／ml,(5．08±0．87)ng／ml,也较生后12 h-24 h时的水平,分别为(4．43±1．16)ng／ml,(3．19±0．84)ng／ml,(1．97±0．45)ng／ml均明显增高(P<0．01);重度HIE有症状组血清和脑脊液的IGF-I水平分别为(22．49±10．58)ng／ml和(2．26±0．70)ng／ml,虽较生后12 h -24 h增高,分别为(14．22±3．37)ng／ml,(1．87±0．80)ng／ml,但差异无显著意义(P>0．05),然而却明显低于其他各组的水平(P<0．01)。③HIE组血清与脑脊液的IGF-I水平呈正相关关系(r=0．84,P< 0．05)。结论 IGF-I是一种重要的神经保护因子,其水平的改变可能与新生儿HIE的发生、发展及预后有关。     

新生儿缺氧缺血性脑损伤血胃动素和促胃液素水平的相关性研究

目的 探讨新生儿缺氧缺血性脑损伤（HIBD）对胃肠激素分泌的影响及其相关性的意义。方法 应用放射免疫分析法（RIA）测定67例新生儿窒息患儿（包括45例HIBD患儿和22例非HIBD患儿），病程2d内，3d～5d，7d～10d，12d～15d血浆胃动素（MTL）和血清促胃液素（GAS）的含量。据临床表现，将HIBD组分为3个观察组，将血MTL和GAS水平的动态变化与其阴性对照组比较，并对其数据进行统计学处理。结果①HIBD患儿在整个病程中，血MTL和GAS升高明显（P＜0．05）。②非HIBD新生儿血MTL和GAS与对照组比较，差异无显著意义（P＞0．05）。③伴有惊厥、胃肠功能降低、持续的胃肠喂养困难，血MTL和GAS水平升高明显，并较其他组下降缓慢。结论 HIBD患儿存在血MTL和GAS分泌异常，血MTL和GAS水平与脑损伤的程度、胃肠功能及病情的恢复密切相关。     

早期干预防治高危儿神经系统发育异常的临床评价

【目的】评价早期干预对防治围产期高危儿神经系统发育异常的临床价值。【方法】采用自身前后对照的方法。将106例围生期高危儿及10例足月健康新生儿分别分成早期干预组（A组：新生儿早期干预组58例;B组：婴儿期早期干预组41例）、非早期干预组（C组：1岁以后干预组7例）、正常新生儿对照组（D组10例）。干预组（A组、B组、C组）各自采用不同的针对性训练和康复方法进行干预；正常新生儿接受常规的健康训练和指导。新生儿期患儿在生后1周、4周各检查评估1次（采用20项神经行为测定法NBNA法）；婴儿期患儿每月随访1次（52项神经运动检查法）。【结果】A组患儿生后4周NBNA评分明显高于生后1周时评分（P〈0．01）；只有单一高危因素的新生儿与D组新生儿的NBNA评分比较差异无显著性（P〉0．05）;两组大运动发育检查发现A组与D组评分差距随年龄的增长迅速缩小，与B组和C组相比差异无显著性（P〉0．05）。B组患儿干预效果经随诊检查发现低于A组；C组患儿干预效果不佳（7例患儿中3例确诊为脑性瘫痪，其余4例都存在严重的运动落后）。D组正常新生儿生后1、4周时NBNA评分差异无显著性（P〉0．05）。【结论】早期干预措施对围生期高危儿有促进正常神经系统发育以及脑损伤后早期康复的作用。且干预开始越早效果越好。