Le rétinoblastome

Résumé: Le rétinoblastome est la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente de l’enfant. Son incidence est de 1/15000 naissances. Soixante pour cent sont unilatéraux avec un age médian au diagnostic de deux ans, la plupart étant des formes non héréditaires. Le rétinoblastome est bilate ral dans 40 % des cas, l’age médian de survenue au diagnostic est alors d’un an. Toutes les formes bilatérales ou unilatérales multifocales sont héréditaires. Le rétinoblastome héréditaire constitue un syndrome de prédisposition génétique au cancer: un sujet porteur d’une mutation constitutionnelle du gène RB1 présente un risque supérieur à 90 % de développer un rétinoblastome et est par ailleurs exposé au risque de tumeur secondaire. Les deux sympt?mes les plus fréquemment rencontrés sont la leucocorie et le strabisme. L’examen du fond d’oeil permet le diagnostic, l’échographie, le scanner et l’IRM pouvant y contribuer. La prise en charge des patients doit prendre en compte divers facteurs: le potentiel visuel, la possible nature héréditaire de l’affection et le risque vital. Une énucléation est souvent nécessaire en cas de forme unilatérale, un traitement adjuvant étant indiqué en fonction des facteurs de risque histologiques. Un traitement conservateur pour au moins un oeil est possible dans la plupart des formes bilatérales: thermochimiothérapie, cryothérapie, laser (thermothérapie), curiethérapie par disque d’iode. On tente de limiter les indications de radiothérapie externe aux grosses tumeurs avec essaimage vitréen, en raison des effets tardifs dont les sarcomes secondaires. Un suivi à long terme et une information précoce des patients et de leur famille concernant les risques de transmission et de tumeurs secondaires sont nécessaires. Oncopédiatrie     

Verhaltensmedizinische Schmerzbehandlung in der Pädiatrie am Beispiel rezidivierender Kopf- und Bauchschmerzen

Zusammenfassung Rezidivierende Kopf- und Bauchschmerzen stellen die verbreitetsten Schmerzsyndrome bei Kindern dar: Die Pr?valenz des Spannungskopfschmerzes liegt bei etwa 20–50 %, der Migr?ne bei 5–7 % und des idiopathischen Bauchschmerzes bei 15–30 %. Bei bis zu 50 % der betroffenen Kinder persistieren die Beschwerden über Jahre und sogar Jahrzehnte bis ins Erwachsenenalter. Die relativ ungünstige Langzeitprognose begründet die Notwendigkeit m?glichst frühzeitiger und gezielter Intervention. Die ?tiologie, Pathogenese und Pathophysiologie der rezidivierenden Schmerzsyndrome sind erst ansatzweise gekl?rt. Nach aktuellen Erkl?rungsmodellen werden sie als St?rungen multifaktorieller Genese betrachtet, wobei psychosozialen Entstehungs- und Ausl?sebedingungen offenbar eine herausragende Rolle zukommt. Verhaltensmedizinische Behandlungsans?tze gründen ihre Indikationsstellung und Therapieplanung auf eine extensive psychosoziale Diagnostik (mittels Beschwerdetagebüchern und familienanamnestischer Exploration). Die therapeutischen Interventionen umfassen prophylaktische (Stre?immunisierung, kognitive Umdeutung, Probleml?setraining), symptomreduzierende (Entspannung, Ablenkung, Imagination) und umweltbeeinflussende (Verst?rker- und Modellverhalten der Eltern) Ma?nahmen. In den letzten Jahren werden zunehmend komplexe und multidimensionale Schmerzbehandlungsprogramme für Kinder entwickelt.      

Mécanismes de la dénutrition au cours de l'insuffisance respiratoire chronique

The study of the mechanisms of denutrition during chronic obstructive pulmonary disease is useful because this common evolutive complication has severe functional consequences and is associated with a poor prognosis, irrespective of respiratory functional status. Conversely, renutrition improves the prognosis in these patients. Adaptation to hypoxia, the basis of which is oxygen conformance, is described. Denutrition during chronic obstructive pulmonary disease is linked to the imbalance arising from increased energy expenditure and inadequate food intake. The origins of the imbalance are discussed. The clinical implications of knowing the mechanisms of denutrition are set out and perspectives for both experimental and applied research are proposed.     

A double-blind, crossover study of Biotène Oralbalance and BioXtra systems as salivary substitutes in patients with post-radiotherapy xerostomia

This study assessed the efficacy of the Bioxtra (BX) and Biotène Oralbalance (OB) systems in the treatment of post-radiotherapy xerostomia. In a double-blind, crossover study, 20 patients with post-radiotherapy xerostomia were randomly allocated to receive either OB then BX, or vice versa, each product for 2 weeks, with a 1 week wash-out period in between. Subject-based dry mouth scores derived from 100-mm visual analogue scales were recorded at days 0 and 14 of each 2-week period, together with subjective perception of changes in dry mouth symptoms. Both treatments were effective, resulting in reduction of visual analogue scale scores from day 0-14. Between-groups comparisons identified that BX achieved significantly better improvements compared with OB for the perception of dry mouth and improvements in speech and was also rated as more pleasant to use than OB (P < 0.05). In conclusion, both treatments were effective in alleviating the symptoms of post-radiotherapy xerostomia, although BX achieved superiority in some of the outcomes assessed compared with OB.     

非M3型急性白血病患者中MUC1基因和MDR1基因表达及其与临床疗效的关系

背景与目的:MUC1基因在胃癌、卵巢癌、多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤等肿瘤中有表达,在急性白血病患者中有较高的表达。但MUC1基因和多药耐药基因(MDR1)相互关系以及两者的表达与急性白血病治疗效果的关系尚有待探讨。本研究拟探讨MUC1基因与MDR1基因表达及其与非M3型急性白血病患者治疗效果的关系。方法:应用逆转录鄄聚合酶链反应(RT鄄PCR)法检测34例初治非M3型急性白血病患者MUC1和MDR1的表达,并观察两种基因表达及其与临床疗效的关系。结果:34例初治非M3型急性白血病患者中MUC1基因阳性率为50%,MDR1基因阳性率为29.4%。MUC1基因阳性患者的MDR1阳性率为52.9%,明显高于MUC1阴性者的5.9%(P=0.003)。MUC1基因阴性者完全缓解(CR)率达94.1%,阳性患者CR率52.9%,两组有显著性差异(P<0.05);MDR1基因阴性者CR率为91.7%,明显高于阳性患者的50.0%(P<0.05)。MUC1基因和MDR1基因均阳性者CR率为55.6%,MUC1基因和MDR1基因均阴性者16例,全部获得CR。结论:非M3型急性白血病MUC1基因阳性者MDR1基因表达率较高,MUC1基因及MDR1基因均为阴性者治疗缓解率高。提示联合检测MUC1基因和MDR1基因对判断初治非M3型急性白血病的疗效有良好的预测作用,可作为临床判断疗效的一项有意义的指标。     

Basics of esthetic and functional cephalometric analysis of the profile

We report a new cephalometric method for profile analysis, which uses strictly exobasicranial landmarks: 13 anatomic points, 9 bone points and 4 skin points. The analysis is based on phylogenetic, ontogenetic, anatomic and biomechanical data. Phylogenetic analysis reveals that the occipital plate belongs more to the cranial vault than the base of the skull. Embryology shows that on the midline the facial skull base ends at the spheno-occipital suture and that the overall skull base ends at the basion. The pre-maxillary fuses rapidly to the maxillary, while the pterygoid processes, which belong to the face and not the skull base, fusion very rapidly to the skull base. Revisiting the anatomy of the facial skull base shows that it is prolonged posteriorly medially to meast the synostosic creast and latterally to the glenoid fossae. Further anatomic analysis shows that the dentate and muscular part of the superior level of the facial mass correspond to equivalent parts of the inferior mandibular level. The biomechanical analysis reveals that the anterior pillar passes through the pre-maxillary, ending on the supra-orbital border and the glabella and as such belongs to the face. The posterior pillar follows the pterygoid process ending in the sphenoid. The glabella and these two pillars are taken into account in this new analysis technique.     

Migräne und andere „vaskuläre” Kopfschmerzen

Zum Thema Die vorliegende Arbeit befa?t sich mit der Pr?valenz, Klinik, Diagnostik und Differentialdiagnostik, vorwiegend allerdings mit der Therapie von chronischen rezidivierenden Kopfschmerzen, Migr?ne, Spannungs- und Cluster-Kopfschmerz. Bekannterma?en sind Patienten, die an Kephalgien leiden, h?ufig Problemf?lle im ?rztlichen Alltag. Das k?nnte auch daran liegen, da? die oft im Vordergrund stehende psychische Alteration der Patienten weniger als Folge denn – f?lschlicherweise – als wesentliche Ursache der Schmerzzust?nde angesehen wird. Viel spricht für eine Untersch?tzung der somatischen ?tiologie, was natürlich eine inad?quate Behandlung zur Folge haben kann. Gerade für die Migr?nebehandlung stehen Medikamente zahlreicher Stoffgruppen zur Verfügung, die sehr differenziert eingesetzt und sorgf?ltig überwacht werden müssen. So ist z.B. ein h?ufiges Problem, da? bei langanhaltenden Migr?neattacken am Ende der pharmakologischen Wirkung entsprechender Pr?parate die Kopfschmerzen wieder auftreten k?nnen. Dies trifft besonders für die sonst so effektiven Triptane zu. Die Kopfschmerzbehandlung wird in dieser übersicht eingehend dargelegt und in entsprechenden Empfehlungen tabellarisch zusammengefa?t. Darüber hinaus kommt in der Kopfschmerztherapie auch allgemeinen Ma?nahmen wie Ruhe, Reizabschirmung, Schlafanbahnung und nicht zuletzt eine einfühlsame ?rztliche Betreuung unter Einbeziehung psychischer Gesichtspunkte gro?e Bedeutung zu.     

Nucleotide sequence of the cellulase gene celF of Clostridium thermocellum

The nucleotide sequence of the celF gene of Clostridium thermocellum was determined. The open reading frame extended over 2217 bp. The encoded 739-aa polypeptide, CelF, with a M_w = 82,015, was an endoglucanase with activity against carboxymethylcellulose. The N terminus showed a typical signal peptide, and a cleavage site after Ala-27 was predicted. From residues 28 to 470, the sequence of CelF was related to the catalytic domains of type E₂ endoglucanases, with a strong homology to the endoglucanases CelZ of Clostridium stercorarium and CenB of Cellulomonas fimi. The catalytic region was followed by a 134-aa segment also present in C. stercorarium CelZ and in C. fimi CenB, and belonging to the family of non-catalytic, presumably cellulose-binding domains first identified in Bacillus subtilis endoglucanase. A 21-aa segment rich in Pro/Thr/Ser residues separated the putative cellulose-binding region from the COOH-terminal region, which contained two conserved stretches of 24 amino acids closely similar to those previously described in endoglucanases CelA, CelB, CelD, CelE, CelH and CelX, and xylanase XynZ of C. thermocellum.