颅底肿瘤的影像学诊断(附121例分析)

目的：分析并总结颅底肿瘤的常见病变及其MR、CT表现。方法：对121例MR检查颅底肿瘤者的临床资料及影像学所见进行回顾性分析。结果：颅底肿瘤的发病率如下：①垂体瘤最多见(27／121)；②鼻咽、副鼻窦恶性肿瘤浸润(16／121)。三叉神经瘤(15／121)和脑膜瘤(14／121)为次好发肿瘤；③转移性肿瘤(7／121)。神经纤维瘤(7／121)。骨纤维异常增殖(6／121)和脊索瘤(6／121)为第三位好发肿瘤；④其它少见病例有颈静脉球瘤。软骨瘤。鼻咽纤维血管瘤和鼻咽纤维肉瘤。他们分别有其相应的CT、MR表现。结论：CT、MR不仅对颅底肿瘤的诊断与鉴别诊断有重要作用。而且在临床决定手术或放疗前对肿瘤的局部和进展范围及其周围关系的正确判定中CT、MR检查是必要的。     

类风湿关节炎患者足踝部体征和超声下病变的一致性

目的探讨类˜ce;湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)患者踝部和跖趾(metatarsophalangeal, MTP)关节的体征与超声下炎性病变的一致性。方法纳入查体发现双踝和跖趾关节中至少1个部位有压痛和/或肿胀、且接受双足踝关节灰阶(greyscale, GS)和能量多普勒(power Doppler, PD)超声检查的RA患者，分析各关节部位压痛、肿胀的体征和超声病变的发生率，研究体征和超声下关节腔积液、滑膜炎或腱鞘炎三种炎性病变的一致性。结果纳入113例RA患者，平均年龄(52.5±12.6)岁，中位病程60(13，129)个月，基于红细胞沉降率的28个关节计数的疾病活动度评分[disease activity score in 28 joints based on erythrocyte sedimentation rate, DAS28(ESR)]为5.1±1.7，基于C反应蛋白的28个关节计数的疾病活动度评分[disease activity score in 28 joints based on C reactive protein, DAS28(CRP)]为4.6±1.5。查体发现在双踝和MTP 1~5关节中，踝关节压痛和肿胀最常见，分别为52.7%和31.9%；而超声发现GS阳性滑膜炎最多见于MTP2关节(34.1%)，其次为踝关节(32.7%)和MTP1关节(27.9%)；PD阳性滑膜炎最易出现在MTP1关节(14.2%)，其次为踝关节(12.4%)和MTP2关节(10.6%)。腱鞘炎的总体发生率为41.1%，其中超过半数为胫骨后肌腱鞘炎，GS和PD的阳性率分别为22.1%和17.6%。关节腔积液最多见于踝关节(9.7%)，骨侵蚀最多见于MTP5关节(19%)。踝和MTP关节的临床体征与超声下三种炎性病变的总体一致性均较差(κ＜0.2，P＜0.05)。一致性相对最好的是踝关节肿胀与超声下炎性病变(κ=0.225，P＜0.05)，其中与滑膜炎的一致性一般(κ=0.231，P＜0.05)，与腱鞘炎的一致性较差(κ＜0.20，P＜0.05)。关节腔积液与各关节的压痛或肿胀无一致性(P＞0.05)。结论RA患者中足踝部体征与超声下所见炎性病变的总体一致性较差，体格检查发现踝关节压痛/肿胀最多见，然而超声下所见病变更多见于MTP关节；超声可以额外发现足踝部关节的异常病变，有助于临床更准确地判断病变类型和程度。     

基于激活层前置压缩激励残差网络的早期胃癌筛查算法

目的研究基于激活层前置压缩激励残差网络（PASE-ResNet）的快速和准确的早期胃癌筛查算法。方法构建一个基于激活层前置压缩激励残差网络的早期胃癌筛查算法。为聚焦任务相关的图像区域，提升模型的特征表达能力，将压缩激励模块（SE）与激活层前置残差网络（PreAct-ResNet）中的残差模块相结合，提高与任务相关的特征通道权重。此外，为提高早期胃癌的筛查性能，提出“局部筛查+全局滑窗”的策略，经数据扩充后得到数据集子图18 400幅。利用PASE-ResNet模型通过滑动窗口的方式对胃镜图像进行检测，获得了精细的筛查结果。结果本文提出的模型在早期胃癌筛查中取得了98.03%的准确率、98.96%的灵敏度和96.52%的特异性值。结论本文提出的基于激活层前置压缩激励残差网络，达到了较好的筛查精度，有望在临床中辅助医生快速诊断。     

手臂位置对射波刀放射治疗脊柱肿瘤患者的剂量学影响

目的评估患者手臂位置变化对射ce2;刀脊柱肿瘤放射治疗潜在剂量学的影响。方法选取胸椎与腰椎肿瘤患者各12例，勾画患者手臂轮廓并修改CT值和密度，使其等效为空气，模拟手臂完全移出射‘ce;的极端情况。保留原治疗计划的射束条件再次计算剂量，通过与原始计划的剂量体积直方图(dose-volume histogram, DVH)的参数比较，分析计划靶区(planning target volume, PTV)100%处方剂量的覆盖体积(V₁₀₀)、95%PTV体积受照剂量(D₉₅)、90%PTV体积受照剂量(D₉₀)、适形指数(conformity index, CI)与异质性指数(heterogeneity index, HI)，以及脊髓、胃、食管、肠道的最大受照剂量(D_max)、1cc体积(1 mL)受照剂量(D_1cc)和2cc体积(2 mL)受照剂量(D_2cc)的变化。结果与原治疗计划相比，模拟计划的PTV V₁₀₀、D₉₅、D₉₀、CI平均升高0.86%、2.02%、1.97%、0.80%，差异有统计学意义(P < 0.05);脊髓D_max、D_1cc与D_2cc平均升高2.35%、2.59%、1.49%，差异有统计学意义(P < 0.05);胃D_2cc平均升高1.70%，差异有统计学意义(P < 0.05);食管与肠道剂量差异无统计学意义。结论在基于射ce2;刀的脊柱肿瘤放射治疗过程中最极端的双臂位置情况下，发现手臂位置的改变对剂量学影响很小，并且随手臂位置的改变，靶区与危及器官(organ at risk, OAR)的剂量有所增加，但增幅相对较小，因此，在某些特殊情况下，患者确实无法始终保持手臂位置一致时，可以进行合理的调整，但是为了保证剂量的精确投照，应尽可能实现患者治疗体位的稳定性与一致性。     

3D-ASL与DSC-PWI在脑肿瘤灌注成像中的一致性分析

目的对比分析三维动脉自旋标记（3D-ASL）和动态磁敏感对比增强扫描灌ce8;成像（DSC-PWI）在脑肿瘤灌ce8;中脑血流量测量的一致性。方法19例脑肿瘤患者，其中胶质瘤9例，脑膜瘤5例，血管母细胞瘤2例、转移瘤2例，海绵状血管瘤1例。所有病例均经手术病理证实。术前均行常规磁共振平扫、增强扫描及3D ASL和DSC-PWI灌ce8;成像，比较19例脑肿瘤患者57个感兴趣区脑血流量(CBF)与相对脑血流量(rCBF)的差异，评价两者之间的一致性。结果3D ASL所测CBF与DSC所测rCBF值两者有显著相关性（P=0.005），一致性较好。结论3D-ASL与DSC-PWI在评估脑肿瘤脑血流量方面具有一致性，3D-ASL可准确评估脑肿瘤灌ce8;情况。     

1-脱氧野尻霉素减轻2型糖尿病小鼠的肝纤维化

目的探讨1-脱氧‘ce;霉素（DNJ）对糖尿病所致的肝纤维化的改善作用及其内在机制。方法建立2型糖尿病小鼠（T2D）模型，随机分为3组，5只/组：（1）对照组：腹膜内ce8;射柠檬酸盐缓冲液（50 mg/kg）；（2）糖尿病组（DM）：采用高脂饮食饲养8周，静脉ce8;射STZ（50 mg/kg），持续3 d，空腹血糖浓度≥16.7 mmol/L；（3）DNJ组：给予高脂饮食和10%DNJ（200 mg·kg^-1·d^-1）饮水，持续8周。测定体质量（BW）、血糖、血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、超氧化物歧化酶（SOD）。制作肝组织切片行苏木精伊红染色（H&E）和天狼星红染色。此外，检测肝组织中胶原蛋白的溶解度。应用实时定量PCR法检测MCP-1、TNF-α、IL-1β、TGF-β 1mRNA相对表达水平。Western-blot法测定α-SMA和Collagen2（ColA2）蛋白水平。将L929小鼠成纤维细胞用DNJ（10 μg/mL）或PBS预处理30 min，然后在含高浓度葡萄糖的MEM培养基培养24 h。使用二氢乙锭（DHE）染色测定ROS的产生。结果DNJ可显著降低糖尿病小鼠血清中的血糖、TC、TG和SOD水平（P < 0.05），并显著减轻肝组织胶原交联程度，尤其以酶溶型胶原（PSC）以及总胶原含量的减低为主要表现（P < 0.05）。同时，DNJ显著降低由糖尿病引起的促炎因子以及纤维化相关细胞因子的高表达（P < 0.05）。用DNJ预处理后培养的L929细胞在DHE染色中显示出较低的红色荧光强度（P < 0.05）。结论DNJ作为一种潜在的天然功能性营养物质，可以通过降血糖，抗炎以及抗氧化作用减轻T2D诱导的肝纤维化。     

CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析

目的对一例因不明原因€ce;儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析，为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取€ce;儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序; 采用Agilent''s SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获, 并使用Illumina NovaSeq 6000对€ce;儿及其家系成员DNA行全外显子组测序（trios-WES），并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析; 用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果€ce;儿17周超声提示€ce;儿全身皮下广泛水肿，右侧胸腔大量积液，肝脾增大，€ce;盘增厚，心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常; 全外显子组测序显示CDAN1基因：c.2140C>T（p.Arg714Trp）和c.1264_1265delCT（p.Leu422Glyfs*16）复合杂合突变，分别来自先证者父亲和母亲，生物信息学预测为可能致病性突变，对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论全外显子组测序结果显示，该€ce;儿为先天性红细胞生成障碍性贫血（CDAN1基因突变）导致的€ce;儿期非免疫性水肿，其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。     

探索经络本质的新途径

作者首先对近20年来我国在经络本质方面的研究工作进行了回顾与评价。指出若长期在宏观(组织解剖学)层面上难以找到经络的物质存在,应努力在多层面、多学科交叉领域系统开展研究;特别是在微观层面,只有充分借助细胞分子生物学、基因组学、生物物理学、生物化学的理论和实验成果,构筑研究平台,方能有所创新和突破。作者强调经络本质的研究重点应放在对调控人体经络生理网络的信息载体上,并且根椐细胞信号转导的理论和相关实验数据指出,当针刺穴位时,细胞所产生的Ca2 振荡(在胞内)和Ca2 波(在胞间)的幅频信号中可能蕴含有经络通路和生理功能调节信息;Ca2 通过与其结合的蛋白(如钙调素CaM等)参与了人体从生殖、代谢、肌缩运动,直至认知、记忆的几乎所有生命过程。因此,作者认为Ca2 以及配合针刺实现在细胞间Ca2 波接力传递的三磷酸肌醇(IP3),可能就是人们长期探寻的调控人体经络网络的信息载体,它们联同在经线上的细胞缝隙连接蛋白,构成了经络的物质基础。作者最后指出了进一步研究的途径和实验方法。     

彩色多普勒超声诊断宫外孕的影像学特征研究

 目的探讨彩色多普勒超声诊断宫外孕影像学特征.方法对手术病理证实的103例宫外孕患者附件区包块的彩色多普勒超声影像学特征进行回顾性研究,并与病理结果进行对照分析.结果(1)二维图像表现:子宫饱满或轻度增大,宫腔内未见胎囊,子宫内膜回声增强、增厚,增厚的内膜周围无明显的血流信号,附件区可见类圆形包块.其中胎囊性28例,占27.2%,包块型75例,占72.8%.(2)彩色多普勒血流特征:103例中67例在附件区包块内/或包块周边处记录到较丰富的滋养动脉血流,宫外孕滋养动脉血流检出率为65%.脉冲多普勒频谱特征为频谱增宽的高速低阻力的血流频谱,测量收缩期峰值流速为20～36 cm/s,舒张期峰值流速为11～18 cm/s,阻力指数(RI)为0.33～0.50,平均0.42±0.03.结论掌握宫外孕彩色多普勒影像学特征及血流分布的特异性,为临床医生及时选择恰当的治疗方案,评估宫外孕的预后,可提供有价值的参照信息.     

Zespół duplikacji MECP2 – opis przypadku

Microdeletion/microduplication syndromes belong to a group of disorders of chromosomal aberrations, so-called adjacent genes whose detection requires the use of molecular cytogenetic techniques (FISH, MLPA, aCGH). MECP2 duplication syndrome is clinically characterized by psychomotor retardation, minor dysmorphic facial features, hypotonia in infancy and increasing spasticity later in life. Among the other symptoms, autistic traits, disorders of speech development, epilepsy, recurrent infections, gastro-oesophageal reflux and constipations have been reported. The authors present the case of a 4-year-old boy with MECP2 duplication syndrome diagnosed due to the delay psychomotor development and muscle hypotonia. Due to the clinical features and de/dysmyelination changes in MRI inborn errors of metabolism, including mutations in the gene SCO2, was excluded. Diagnosis of proband was estimated on the result of aCGH studies, which concluded duplication of Xq28 region covering the gene MECP2. The authors emphasize that in cases of delayed psychomotor development of unclear etiology, with or without dysmorphic features, diagnosis based on aCGH should be considered.