Caenorhabditis elegans 2007: the premier model for the study of aging

This is the 25th anniversary of the discovery of extended longevity mutants in Caenorhabditis elegans. About one hundred papers describing results from studies on C. elegans in aging research appeared this year. Many themes were pursued including dietary restriction, daf-9 action, the role of proteolysis and autophagy, and the continued search for more Age mutants. I use the word "modulate" not "regulate" so as to be consistent with the evolutionary theory of aging, which is also consistent with the empirical findings of all extended longevity (Age) mutants. These Age mutants universally result from deficits in known physiologic systems, rather than in some process designed to kill the animal in old age.     

脑源性神经营养因子G196A基因多态性与抑郁症及认知功能的关系

目的:探索脑源性神经营养因子(BDNF)G196A基因多态性与中国汉族人群抑郁症及其认知功能的关系。方法:采用病例对照研究方法,以153例抑郁症患者及180名正常对照人群为研究对象,采用PCR-RFLP技术检测BDNF G196A基因多态性,采用连线测验A和B、言语流畅性测验、威斯康辛卡片分类测验-改良版(M-WCST)、汉诺塔测验评定患者的认知功能。比较抑郁症患者与正常对照组BDNF基因型及等位基因频率的差异;比较携带不同等位基因或基因型的抑郁症患者认知功能的差异。结果:抑郁症患者BDNF基因A等位基因的频率(60.1%)高于对照组(52.2%),比较差异有统计学意义(P<0.05)。携带BDNF 196A等位基因的抑郁症患者的各项认知功能测验的成绩与没有携带A等位基因者比较差异无统计学意义(P>0.05)。按基因型分类比较抑郁症患者的认知功能,携带A/A型患者的WSCT分类数低于其它两种基因型携带者、WSCT持续错误数高于其他两种基因型携带者(P<0.05)。结论:BDNF 196A等位基因是抑郁症发病的危险因素,携带A/A基因型的抑郁症患者执行功能损害更严重。     

骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性在东南沿海地区汉族人群中分布及与急性冠状动脉综合征相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C和第一外显子rs2073618G/C位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入720例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,分成ACS 360例(ACS组)和对照组360例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对OPG基因rs2073617T/C和rs2073618G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 (1)在福建地区汉族人群中,OPG基因rs2073617T/C多态性位点存在TC、TT、CC三种基因型;rs2073618G/C多态性位点也存在GG、GC、CC三种基因型.(2)对ACS组与正常对照组OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均无统计学差异(P均>0.05).(3)ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C各基因型差异无统计学意义(P均>0.05).结论 福建地区汉族人群OPG rs2073617T/C、rs2073618G/C位点基因多态性与ACS发生无明确相关性.     

AT2受体基因1675A/G多态性对吲达帕胺缓释片在女性降压中疗效研究

目的 探讨原发性女性高血压患者的AT2受体基因1675A/G多态性与吲达帕胺缓释片降压疗效的相关性.方法 用吲达帕胺缓释片(1.5 mg1次/d),对220例原发性女性高血压患者进行为期8周的降压治疗,用聚合酶链反应( PCR)、高分辨率熔解曲线(HRM)及基因测序方法检测患者的AT2受体基因多态性.结果 205例患者完成了试验,在女性患者中基因型AA、AG和GG应用吲达帕胺缓释片有效率分别为70.6％、71.6％、71.4％,三者比较差异无统计学意义(x2=2.53,P=0.49);收缩压及缩张压降低幅度比较差异亦无统计学意义(F值分别为0.39、0.19,P均＞0.05).结论 AT2受体基因1675A/G多态性可能对吲达帕胺缓释片在女性患者降压疗效中不存在影响.     

168名广东β-重症地中海贫血患者的HLA高分辨基因多态性分析

目的探讨广东地区β-重症地中海贫血患者HLA高分辨多态性及其遗传易感性。方法采用PCR-SSP技术对168名广东籍β-重症地中海贫血患者(病例组)及138名正常无血缘关系广东供者(对照组)作HLA-A、-B和-DRB1基因高分辨分型,并对这2组人群的HLA-A、-B、-DRB1等位基因频率、A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单体型频率作统计学分析。结果病例组HLA-A*02∶03、A*11∶02/11∶53、DRB1*16∶02等位基因频率分别为9.27%、4.21%、8.23%,高于对照组的3.70%、1.11%、4.44%(P0.05)。病例组单体型B*38∶02-DRB1*16∶02频率与对照组相比具有统计学差异(P0.05)。结论广东地区β-重症地中海贫血患者HLA高分辨基因多态性广泛,单体型分布分散,其与正常人之间HLA基因多态性和单体型的差异有可能是疾病易感因素。     

沈阳地区人群TCF7L2基因rs7903146-T/C多态性与2型糖尿病的相关性

目的 探讨沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146多态性与2型糖尿病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对203例正常个体和202例2型糖尿病患者TCF7L2基因rs7903146多态位点进行检测.结果 rs7903146的等位基因T在对照组与病例组的频率分别为2.96％和7.18％,两者之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146位点的多态性与2型糖尿病可能具有相关性.     

细胞色素P4502E1基因RsaI／PstI位点多态性与中国人食管癌发病风险关系的Meta分析

目的通过Meta分析的方法系统评价细胞色素P45a2El（CYP2EI）基凶RsaI／PsiI位点多态性与中国人食管癌发病风险的相关性。方法检索PubMed、Embase、CBM,CNKI、VIP和WANFANG数据库中1990年1月1日至2011年11月30日有关CYP2E1基冈多态性与食管癌发病风险关系的文献,进行文献筛选、质量评：价和数据提取后,采用RevMan5．1软件进行Meta分析。结果最终纳入18篇病例对照研究共19个试验,其中食管癌患者1663例,对照2603例。Meta分析结果显示CYP2E1基因多态性与食管癌的关联有统计学意义[c2vs．c1：OR=0．64,95％Cl=0.50—0．81,JP=O．0003;c2／c2vs．c1／c1：OR=0．70,95％CI=0．56—0．89,P=0。003;c1／c2vs．c1／c1：OR=0．54,95％C,=0．38—0．75,P=0．0003;c2／c2vs,（c1／c1＋c1／c2）：OR=0．73,95％CI=0．58—0．92,P=0．008;（c1／c2＋c2／c2）vs．c1／c1：OR=0．48,95％vs：0．34—0．70,P=0．0001];汉族的亚组分析结果也显示cYP2E1基因多态性与食管癌的关联有统计学意义[c2vs．c1：OR=O．71,95％CI=0．57—0．89,P=0．002;c2／c2vs．c1／c1：OR=0．75,95％CI=0．59—0．95,P=0．02;c1／c2vs．c1／c1：OR=0．62,95％（1,=0．46—0．84。P=0．002;c2／c2vs．（c1／c1＋c1／c2）：OR=0．78,95％CI=0．61～0．99,P=0．04;（c1／c2＋c2／c2）vs．c1／c1：OR=O．56,95％CI=0．40—0.79,P=0．001]。结论对目前相关研究结果的Meta分析佩示CYP2EI基凶多态性与中国人群食管癌发生风险具有相关性,其RsaI／PstI位点的e2等位基阒可能是食管癌的保护或抑制冈素。     

对氧磷酶2基因311Cys／Ser多态性及血脂血糖指标与海南地区阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨对氧磷酶2（PON2）基因311Cys／Ser（C／S）基因多态性及血脂血糖指标与海南地区阿尔茨海默病（AD）的关系。方法用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）分析技术对22例AD患者和31例年龄匹配的健康对照者进行PON2—311Cys／Ser基因多态性及血脂血糖指标的分析。结果AD患者组PON2-311基因频率和等位基因频率与健康对照组之间比较无显著陛差异。总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）和血糖（Glu）在老年性痴呆症患者和健康对照者问无显著性差异（P〉0．05）。SS基因型人群中低密度脂蛋白（LDL-C）在老年性痴呆症患者和健康对照者间有显著性差异（P〈0．05）。结论海南地区PON2基因C31IS多态性及血脂血糖指标与AD患者没有显著相关性。     

对氧磷酶2基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

采用PCRRFLP法检测了327例不同程度白蛋白尿的2型糖尿病患者对氧磷酶2(PON2)基因第9外显子的C311S多态性。结果显示,PON2基因C311S多态性与糖尿病早期肾病的发生显著相关,C等位基因可能是2型糖尿病早期肾病一个独立的危险因素。     

磺脲类受体1基因16-3c/t多态性与格列齐特降糖疗效的关系

目的 研究磺脲类受体1（SUR1）基因16—3C／T多态性对格列齐特降糖疗效的影响。方法 153名2型糖尿病患者服用格列齐特8周，用水解探针技术检测病人SUR1 16—3C／T多态性，比较不同基因型患者治疗前后血糖、HbA1c、HOMA-β、HOMA—IR的变化。结果 基线水平时3种基因型患者的临床表型相似，治疗结束后T／T纯合子患者HbA1c下降和HOMA-β上升程度明显高于其他基因型患者（P均〈0．050）。结论 16—3C／T多态性对格列齐特的降糖疗效有修饰作用，T／T型患者服用格列齐特后胰岛β细胞功能明显提高，取得较好的HbA1c控制。