Eruptive Xanthome

Zusammenfassung Bei einem 41-jährigen Patienten waren an Ellbogen, Oberarmen, Rücken und Gesäß plötzlich gelbliche Papeln und palmar in den Hautfalten gelbliche striäre Maculae aufgetreten. Die Laborbefunde zeigten eine kombinierte Hyperlipidämie Typ IIb nach Fredrickson. Der histologische Befund war vereinbar mit eruptiven Xanthomen. Es erfolgte die Einleitung einer medikamentösen Therapie mit HMG-Co-A-Reduktasehemmern sowie diätetischer Maßnahmen zur Senkung der Serumlipidspiegel. Erhöhte Serumlipidspiegel sind ursächlich für das Auftreten der eruptiven Xanthome, steigern aber vor allem das kardiovaskuläre Risikoprofil der betroffenen Patienten.     

Persistent psychotic disorder following bilateral mesencephalo-thalamic ischaemia: case report

A 38-year old male patient with no history of psychiatric illness developed a progressive psychotic disorder after bilateral (predominantly left) mesencephalo-thalamic cerebral ischaemia. The reason of the emergency hospitalization was the sudden onset of a confusional state, culminating in a fluctuating comatose status. The neurological examination found mild right hemiparesia, praxic disorders and reactive left mydriasis with paresia of the downward vertical stare, leading to the hospitalisation in the neurology department for suspicion of a cerebral vascular ischaemic accident. The psychiatric symptoms started with acoustic-verbal hallucinations, poorly structured paranoid delusions, progressively developed over two weeks, followed by behavioural disorders with psychomotor agitation and heteroaggressivity. The patient was transferred to the psychiatric department, because of the heteroaggressive risk and lack of morbid consciousness, in spite of recovering from the confusional status. An intensive psychiatric management was proposed, combining a psychotherapeutic approach with 4 mg of risperidone and adjustable doses of benzodiazepine according to the psychomotor agitation. During the next days, there was a net recovery of the behavioural disorders, in spite of the persistence of the ideas of persecution. All the neurological symptoms also decreased. An anomaly of the polygon of Willis was found on a cerebral arteriography (the posterior cerebral arteries had a foetal origin, dependent on carotidal axes and not on the vertebro-basilar system). The main emboligen risk factor was the presence of a permeable foramen ovale, discovered during a transoesophageal echography. The patient underwent a surgical correction of the permeable foramen ovale. The psychiatric hospitalization for three months was continued by ambulatory follow-up. The initial positive symptoms (delusions, acoustic-verbal hallucinations) progressively diminished while negative symptoms became predominant after few months. One year after the first hospitalization the patient presented a second psychotic decompensation, with delusions of persecution, jealousy and behavioural disorders with heteroaggressivity, that required an emergency psychiatric hospitalization. The wife of the patient decided to divorce, because she was "frightened by the threats of death" from her husband. A neurological assessment during the second hospitalization in psychiatry did not find new ischaemic lesions after the cardiac surgery for the permeable foramen ovale, nor relevant changes in cerebral perfusion. The final diagnosis after the psychiatric follow-up of 14 months was: psychotic disorder with delusional ideas, due to cerebral ischaemia (DSM IV). There are relatively few data in the literature regarding persistent psychotic disorders in the context of ischaemic mesencephalo-thalamic lesions. However, several authors support the hypothesis of a possible disconnection of the thalamic nuclei, the frontal lobes and limbic system as a risk factor or a triggering factor for psychotic disorders in cerebral ischaemia. Observations concerning the occurrence of psychotic disorders following cerebral--especially localised--ischaemia may help to better understand the neuro-physiological mechanisms triggering or accompanying the psychiatric symptomatology. The role of functional cerebral imagery in the detection of possible structural lesions related to clinical observations must be emphasised. The slow progression (over a year) to psychotic disorder with predominantly negative symptoms emphasized the importance for long-term prospective studies. Isolated clinical observations arouse the interest for a specific scale for psychotic disorders occurring after cerebral ischaemia, similar to existing specific scale for post-ischaemic depressive disorders. The necessity of systematic psychiatric examination and re-evaluations in thalamic cerebral ischaemia is to be highlighted, both for the differential diagnosis and for the early psychiatric care.     

Tetanie

Zusammenfassung Ein akutes Absinken des ionisierten Kalziums unter 0,75 mmol/l verursacht eine symptomatische Hypokalzämie. Das entsprechende klinische Bild der Tetanie ist durch eine Spontanaktivität des zentralen und peripheren Nervensystems charakterisiert, beginnend mit Parästhesien bis zum zerebralen Krampfanfall. Auch können kardiale Symptome wie Bradykardie, verlängerte QT-Zeit und eingeschränktes Schlagvolumen auftreten. Am häufigsten ereignet sich ein tetanischer Anfall nach Operationen von Schilddrüse oder Nebenschilddrüse. Seltenere Ursachen sind reaktive Hypokalzämien bei akuter Hyperphosphatämie oder Bindung des Kalziums durch Zitrat oder Medikamente wie Foscarnet und Bisphosphonate. Als primäre Behandlung der Tetanie wird eine 10%ige Kalziumlösung i. v. injiziert. Danach muss je nach Grunderkrankung eine Substitution mit Vitamin-D-Präparaten erfolgen. Bei Hypokalzämie infolge Hypomagnesiämie muss Magnesium und nicht Kalzium substituiert werden. Bei Hyperphosphatämie wird das Phosphat durch Phosphatbinder gesenkt. Bisher konnten Studien die Frage nicht klären, ob eine Hypokalzämie, die bei schwerer Sepsis oder Pankreatitis regelhaft auftritt, therapiert werden muss.     

Apallisches Syndrom nach Abruptio bei Sichelzellanämie

Zusammenfassung Eine 20 Jahre alt gewordene, klinisch unauffällige Patientin aus Togo unterzog sich einer Abruptio in der 6. Schwangerschaftswoche unter Allgemeinanästhesie. Während der Narkoseausleitung kam es zum Herzstillstand und in der Folgezeit zur Entwicklung eines apallischen Syndroms mit Todeseintritt nach 1 Jahr und 9 Monaten. Erst nach dem Eingriff wurde eine Sichelzellanämie (HbS/S) diagnostiziert. Nach Vorstellung der Obduktionsbefunde werden ausgewählte gutachterliche Fragen sowie der Stellenwert von Leitlinien bei Behandlungsfehlergutachten diskutiert.

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Innenohrschwerhörigkeit bei distaler renaler tubulärer Azidose, Nephrokalzinose und mikrozytärer Anämie

Distal renal tubular acidosis is characterized by an impaired H(+)-ion secretion in the distal tubulus. This may cause metabolic acidosis. Among others, patients suffer from retardation and nephrocalcinosis. Here we report about a 3 years old patient with drtA and sensorineural hearing loss. ATP6B1 gene mutation was recently found in patients with drtA sensorineural hearing loss. ATP6B1 expression was demonstrated immunohistochemically in the mouse cochlea and endolymphatic sac. ATP6B1 mRNA was found in the fetal and adult human cochlea. These findings suggest that sensorineural hearing loss in drtA is caused by an disturbed pH homeostasis induced by ATP6B1 mutation.     

Langzeitbetreuung von Dialysepatienten I. Hochdruck und Anämie

Zum Thema Die Ur?mie stellt ein au?erordentlich komplexes Krankheitsbild dar und kann zu klinischen Manifestationen an nahezu allen Organsystemen führen. Entsprechend komplex gestaltet sich die chronische Betreuung von Dialysepatienten. Angesichts der Vielzahl von klinischen Problemen ist eine umfassende Diskussion der Langzeitbetreuung von Dialysepatienten (z.B. auch der psychologischen Betreuung) in der nachfolgenden übersicht nur fragmentarisch m?glich. Wir haben uns auf zentrale internistische Probleme von Dialysepatienten beschr?nkt und werden detailliert die Hypertonie, die renale An?mie und zwei bedeutsame Langzeitkomplikationen der Dialyse, die β2-Mikroglobulin assoziierte Amyloidose sowie die erworbene zystische Nierenkrankheit (siehe Teil II), besprechen. Zur Klinik und Therapie einer weiteren bedeutsamen Komplikation der chronischen Ur?mie, d.h. der renalen Osteopathie, sei auf den Beitrag von Schulz et al. in diesem Heft verwiesen. Zu den Themen „Ern?hrung bei chronischer Niereninsuffizienz” sowie der sekund?ren Hyperurik?mie bzw. Gicht bei Niereninsuffizienz siehe den Beitrag von H?rl et al. in diesem Heft bzw. unsere kürzlich in Der Internist publizierte übersicht [48].     

Expert opinion on the metabolic complications of mTOR inhibitors

Using mTOR inhibitors (mTORi) as anticancer drugs led to hyperglycemia (12–50%) and hyperlipidemia (7–73%) in phase-III trials. These high rates require adapted treatment in cancer patients. Before initiating mTORi treatment, lipid profile screening should be systematic, with fasting glucose assay in non-diabetic patients and HbA_1C in diabetic patients. After initiation, lipid profile monitoring should be systematic, with fasting glucose assay in non-diabetic patients, every 2 weeks for the first month and then monthly. The HbA_1C target is ≤ 8%, before and after treatment initiation in known diabetic patients and in case of onset of diabetes under mTORi. LDL-cholesterol targets should be adapted to general health status and cardiovascular and oncologic prognosis. If treatment is indicated, pravastatin should be prescribed in first line; atorvastatin and simvastatin are contraindicated. Fenofibrate should be prescribed for hypertriglyceridemia > 5 g/l resisting dietary measures adapted to oncologic status. In non-controllable hypertriglyceridemia exceeding 10 g/l, mTORi treatment should be interrupted and specialist opinion should be sought.